martes, 9 de diciembre de 2008
jueves, 4 de diciembre de 2008
martes, 2 de diciembre de 2008
BIOLOGIA
Biología
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La biología (del griego «βιος» bios, vida, y «λογος» logos, estudio) es una de las ciencias naturales que tiene como objeto de estudio a los seres vivos y, más específicamente, su origen, su evolución y sus propiedades: génesis, nutrición, morfogénesis, reproducción, patogenia, etc. Se ocupa tanto de la descripción de las características y los comportamientos de los organismos individuales como de las especies en su conjunto, así como de la reproducción de los seres vivos y de las interacciones entre ellos y el entorno. De este modo, se ocupa de la estructura y la dinámica funcional comunes a todos los seres vivos con el fin de establecer las leyes generales que rigen la vida orgánica y los principios explicativos fundamentales de ésta.
La palabra «biología» en su sentido moderno parece haber sido introducida independientemente por Gottfried Reinhold Treviranus (Biologie oder Philosophie der lebenden Natur, 1802) y por Jean-Baptiste Lamarck (Hydrogéologie, 1802). Generalmente se dice que el término fue acuñado en 1800 por Karl Friedrich Burdach, aunque se menciona en el título del tercer volumen de Philosophiae naturalis sive physicae dogmaticae: Geologia, biologia, phytologia generalis et dendrologia, de Michael Christoph Hanov, publicado en 1766.
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Campos de estudio
La biología es una disciplina científica que abarca un amplio espectro de campos de estudio que, a menudo, se tratan como disciplinas independientes. Juntas, estudian la vida en un amplio campo de escalas. La vida se estudia a escala atómica y molecular en la biología molecular, en la bioquímica y en la genética molecular. Desde el punto de vista celular, se estudia en la biología celular, y a escala pluricelular se estudia en la fisiología, la anatomía y la histología. La rama que estudia el desarrollo o la ontogenia de un organismo individual es la biología del desarrollo.
Cuando se amplía el campo a más de un organismo, la genética trata el funcionamiento de la herencia genética de los padres a su descendencia. La ciencia que trata el comportamiento de los grupos es la etología, esto es, de más de un individuo. La genética de poblaciones observa una población entera y la genética sistemática trata los linajes entre especies. Las poblaciones interdependientes y sus hábitats se examinan en la ecología y la biología evolutiva. Un nuevo campo de estudio es la astrobiología (o xenobiología), que estudia la posibilidad de la vida más allá de la Tierra.
Las clasificaciones de los seres vivos son muy numerosas. Se proponen desde la tradicional división en dos reinos establecida por Carlos Linneo en el siglo XVII, entre animales y plantas, hasta las propuestas actuales de los sistemas cladísticos con tres dominios que comprenden más de 20 reinos.
Historia de la biología
El término biología se acuña durante la Ilustración por parte de dos autores (Lamarck y Treviranus) que, simultáneamente, lo utilizan para referirse al estudio de las leyes de la vida. El neologismo fue empleado por primera vez en Francia en 1802, por parte de Jean-Baptiste Lamarck en su tratado de Hidrogeología. Ignoraba que, en el mismo año, el naturalista alemán Treviranus había creado el mismo neologismo en una obra en seis tomos titulada Biología o Filosofía de la naturaleza viva: "la biología estudiará las distintas formas de vida, las condiciones y las leyes que rigen su existencia y las causas que determinan su actividad."
No obstante, a pesar de la reciente acuñación del término, la biología tiene una larga historia como disciplina.
Principios de la biología
A diferencia de la física, la biología no suele describir sistemas biológicos en términos de objetos que obedecen leyes inmutables descritas por la matemática. No obstante, se caracteriza por seguir algunos principios y conceptos de gran importancia, entre los que se incluyen la universalidad, la evolución, la diversidad, la continuidad, la homeóstasis y las interacciones.
Universalidad: bioquímica, células y el código genético
Hay muchas constantes universales y procesos comunes que son fundamentales para conocer las formas de vida. Por ejemplo, todas las formas de vida están compuestas por células, que están basadas en una bioquímica común, que es la química de los seres vivos. Todos los organismos perpetúan sus caracteres hereditarios mediante el material genético, que está basado en el ácido nucleico ADN, que emplea un código genético universal. En la biología del desarrollo la característica de la universalidad también está presente: por ejemplo, el desarrollo temprano del embrión sigue unos pasos básicos que son muy similares en mucho organismos metazoo.
Evolución: el principio central de la biología
Uno de los conceptos centrales de la biología es que toda vida desciende de un antepasado común que ha seguido el proceso de la evolución. De hecho, ésta es una de las razones por la que los organismos biológicos exhiben una semejanza tan llamativa en las unidades y procesos que se han discutido en la sección anterior. Charles Darwin conceptualizó y publicó la teoría de la evolución en la cual uno de los principios es la selección natural (a Alfred Russell Wallace se le suele reconocer como codescubridor de este concepto). Con la llamada síntesis moderna de la teoría evolutiva, la deriva genética fue aceptada como otro mecanismo fundamental implicado en el proceso.
Los cromosomas:
Sabemos que el DNA,sustancia fundamental del material cromático difuso (así se observa en la célula de reposo),està organizado estructural y funcionalmente junto a ciertas proteìnas y ciertos costituyentes en formas de estructuras abastonadas llamadas cromosomas.Las unidades de DNA son las responsables de las características estructurales y metabólicas de la célula y de la transmisión de estos caracteres de una célula a otra.Estas recibèn el nombre de genes y están arregladas en un orden lineal a lo largo de los cromosomas.
Los genes
El gen es la unidad básica de material hereditario, y físicamente está formado por un segmento del ADN del cromoso. Atendiendo al aspecto que afecta a la herencia, esa unidad básica recibe también otros nombres, como recón, cuando lo que se completa es la capacidad de recombianción (el recón será el segmento de ADN más pequeño con capacidad de recombinarse), y mutón, cuando se atiende a las mutaciones (y, así, el mutón será el segmento de ADN más pequeño con capacidad de mutarse).
En términos generales, un gen es un fragmento de ADN que codidifica una proteína o un péptido.
Filogenia
Se llama filogenia al estudio de la historia evolutiva y las relaciones genealógicas de las estirpes. Las comparaciones de secuencias de ADN y de proteínas, facilitadas por el desarrollo técnico de la biología molecular y de la genómica, junto con el estudio comparativo de fósiles u otros restos paleontológicos, generan la información precisa para el análisis filogenético. El esfuerzo de los biólogos por abordar científicamente la comprensión y la clasificación de la diversidad de la vida ha dado lugar al desarrollo de diversas escuelas en competencia, como la fenética, que puede considerarse superada, o la cladística. No se discute que el desarrollo muy reciente de la capacidad de descifrar sobre bases sólidas la filogenia de las especies está catalizando una nueva fase de gran productividad en el desarrollo de la biología.
Diversidad: variedad de organismos vivos
A pesar de la unidad subyacente, la vida exhibe una asombrosa diversidad en morfología, comportamiento y ciclos vitales. Para afrontar esta diversidad, los biólogos intentan clasificar todas las formas de vida. Esta clasificación científica refleja los árboles evolutivos (árboles filogenéticos) de los diferentes organismos. Dichas clasificaciones son competencia de las disciplinas de la sistemática y la taxonomía. La taxonomía sitúa a los organismos en grupos llamados taxa, mientras que la sistemática trata de encontrar sus relaciones.
Tradicionalmente, los seres vivos se han venido clasificando en cinco reinos:
Sin embargo, actualmente este sistema de cinco reinos se cree desfasado. Entre las ideas más modernas, generalmente se acepta el sistema de tres dominios:
Estos ámbitos reflejan si las células poseen núcleo o no, así como las diferencias en el exterior de las células. Hay también una serie de "parásitos" intracelulares que, en términos de actividad metabólica son cada vez "menos vivos":
El reciente descubrimiento de una nueva clase de virus, denominado mimivirus, ha causado que se proponga la existencia de un cuarto dominio debido a sus características particulares, en el que por ahora sólo estaría incluido ese organismo.
Continuidad: el antepasado común de la vida
Se dice que un grupo de organismos tiene un antepasado común si tiene un ancestro común. Todos los organismos existentes en la Tierra descienden de un ancestro común o, en su caso, de un fondo genético ancestral. Este último ancestro común universal, esto es, el ancestro común más reciente de todos los organismos que existen ahora, se cree que apareció hace alrededor de 3.500 millones de años (véase origen de la vida).
La noción de que "toda vida proviene de un huevo" (del latín "Omne vivum ex ovo") es un concepto fundacional de la biología moderna, y viene a decir que siempre ha existido una continuidad de la vida desde su origen inicial hasta la actualidad. En el siglo XIX se pensaba que las formas de vida podían aparecer de forma espontánea bajo ciertas condiciones (véase abiogénesis). Los biólogos consideran que la universalidad del código genético es una prueba definitiva a favor de la teoría del descendiente común universal (DCU) de todas las bacterias, archaea y eucariotas.
Homeostasis: adaptación al cambio
La homeostasis es la propiedad de un sistema abierto de regular su medio interno para mantener unas condiciones estables, mediante múltiples ajustes de equilibrio dinámico controlados por mecanismos de regulación interrelacionados. Todos los organismos vivos, sean unicelulares o pluricelulares tienen su propia homeostasis. Por poner unos ejemplos, la homeostasis se manifiesta celularmente cuando se mantiene una acidez interna estable (pH); a nivel de organismo, cuando los animales de sangre caliente mantienen una temperatura corporal interna constante; y a nivel de ecosistema, al consumir dióxido de carbono las plantas regulan la concentración de esta molécula en la atmósfera. Los tejidos y los órganos también pueden mantener su propia homeostasis.
Interacciones: grupos y entornos
Todos los seres vivos interactúan con otros organismos y con su entorno. Una de las razones por las que los sistemas biológicos pueden ser difíciles de estudiar es que hay demasiadas interacciones posibles. La respuesta de una bacteria microscópica a la concentración de azúcar en su medio (en su entorno) es tan compleja como la de un león buscando comida en la sabana africana. El comportamiento de una especie en particular puede ser cooperativo o agresivo; parasitario o simbiótico. Los estudios se vuelven mucho más complejos cuando dos o más especies diferentes interactúan en un mismo ecosistema; el estudio de estas interacciones es competencia de la ecología.
Alcance y disciplinas de la biología
La biología se ha convertido en una iniciativa investigadora tan vasta que generalmente no se estudia como una única disciplina, sino como un conjunto de subdisciplinas. Aquí se considerarán cuatro amplios grupos.
- El primero consta de disciplinas que estudian las estructuras básicas de los sistemas vivos: células, genes, etc.;
- el segundo grupo considera la operación de estas estructuras a nivel de tejidos, órganos y cuerpos;
- una tercera agrupación tiene en cuenta los organismos y sus historias;
- la última constelación de disciplinas está enfocada a las interacciones.
Sin embargo, es importante señalar que estos límites, agrupaciones y descripciones son una descripción simplificada de la investigación biológica. En realidad los límites entre disciplinas son muy inseguros y, frecuentemente, muchas disciplinas se prestan técnicas las unas a las otras. Por ejemplo, la biología de la evolución se apoya en gran medida de técnicas de la biología molecular para determinar las secuencias de ADN que ayudan a comprender la variación genética de una población; y la fisiología toma préstamos abundantes de la biología celular para describir la función de sistemas orgánicos.
Estructura de la vida
La biología molecular es el estudio de la biología a nivel molecular. El campo se solapa con otras áreas de la biología, en particular con la genética y la bioquímica. La biología molecular trata principalmente de comprender las interacciones entre varios sistemas de una célula, incluyendo la interrelación de la síntesis de proteínas de ADN y ARN y del aprendizaje de cómo se regulan estas interacciones.
La biología celular estudia las propiedades fisiológicas de las células, así como sus comportamientos, interacciones y entorno; esto se hace tanto a nivel microscópico como molecular. La biología celular investiga los organismos unicelulares como bacterias y células especializadas de organismos pluricelulares como los humanos.
La comprensión de la composición de las células y de cómo funcionan éstas es fundamental para todas las ciencias biológicas. La apreciación de las semejanzas y diferencias entre tipos de células es particularmente importante para los campos de la biología molecular y celular. Estas semejanzas y diferencias fundamentales permiten unificar los principios aprendidos del estudio de un tipo de célula, que se puede extrapolar y generalizar a otros tipos de células.
La genética es la ciencia de los genes, la herencia y la variación de los organismos. En la investigación moderna, la genética proporciona importantes herramientas de investigación de la función de un gen particular, esto es, el análisis de interacciones genéticas. Dentro de los organismos, generalmente la información genética se encuentra en los cromosomas, y está representada en la estructura química de moléculas de ADN particulares.
Los genes codifican la información necesaria para sintetizar proteínas, que a su vez, juegan un gran papel influyendo (aunque, en muchos casos, no lo determinan completamente) el fenotipo final del organismo.
La biología del desarrollo estudia el proceso por el que los organismos crecen y se desarrollan. Con origen en la embriología, la biología del desarrollo actual estudia el control genético del crecimiento celular, la diferenciación celular y la morfogénesis, que es el proceso por el que se llega a la formación de los tejidos, de los órganos y de la anatomía.
Los organismos modelo de la biología del desarrollo incluyen el gusano redondo Caenorhabditis elegans, la mosca de la fruta Drosophila melanogaster, el pez cebra Brachydanio rerio, el ratón Mus musculus y la hierba Arabidopsis thaliana.
Fisiología de los organismos
La fisiología estudia los procesos mecánicos, físicos y bioquímicos de los organismos vivos, e intenta comprender cómo funcionan todas las estructuras como una unidad. El funcionamiento de las estructuras es un problema capital en biología.
Tradicionalmente se han dividido los estudios fisiológicos en fisiología vegetal y animal, aunque los principios de la fisiología son universales, no importa qué organismo particular se está estudiando. Por ejemplo, lo que se aprende de la fisiología de una célula de levadura puede aplicarse también a células humanas.
El campo de la fisiología animal extiende las herramientas y los métodos de la fisiología humana a las especies animales no humanas. La fisiología vegetal también toma prestadas técnicas de los dos campos.
La anatomía es una parte importante de la fisiología y considera cómo funcionan e interactúan los sistemas orgánicos de los animales como el sistema nervioso, el sistema inmunológico, el sistema endocrino, el sistema respiratorio y el sistema circulatorio. El estudio de estos sistemas se comparte con disciplinas orientadas a la medicina, como la neurología, la inmunología y otras semejantes. La anatomía comparada estudia los cambios morfofisiológicos que han ido experimentando las especies a lo largo de su historia evolutiva, valiéndose para ello de las homologías existentes en las especies actuales y el estudio de restos fósiles.
Por otra parte, más allá del nivel de organización organísmico, la ecofisiología estudia los procesos fisiológicos que tienen lugar en las interacciones entre organismos, a nivel de comunidades y ecosistemas, así como de las interrelaciones entre los sistemas vivos y los inertes (como por ejemplo el estudio de los ciclos biogeoquímicos o los intercambios biosfera-atmósfera).
Diversidad y evolución de los organismos
La biología de la evolución trata el origen y la descendencia de las especies, así como su cambio a lo largo del tiempo, esto es, su evolución. Es un campo global porque incluye científicos de diversas disciplinas tradicionalmente orientadas a la taxonomía. Por ejemplo, generalmente incluye científicos que tienen una formación especializada en organismos particulares, como la teriología, la ornitología o la herpetología, aunque usan estos organismos como sistemas para responder preguntas generales de la evolución. Esto también incluye a los paleontólogos que a partir de los fósiles responden preguntas acerca del modo y el tempo de la evolución, así como teóricos de áreas tales como la genética de poblaciones y la teoría de la evolución. En los años 90 la biología del desarrollo hizo una reentrada en la biología de la evolución desde su exclusión inicial de la síntesis moderna a través del estudio de la biología evolutiva del desarrollo. Algunos campos relacionados que a menudo se han considerado parte de la biología de la evolución son la filogenia, la sistemática y la taxonomía.
Las dos disciplinas tradicionales orientadas a la taxonomía más importantes son la botánica y la zoología. La botánica es el estudio científico de las plantas. La botánica cubre un amplio rango de disciplinas científicas que estudian el crecimiento, la reproducción, el metabolismo, el desarrollo, las enfermedades y la evolución de la vida de la planta.
La zoología es la disciplina que trata el estudio de los animales, incluyendo la fisiología, la anatomía y la embriología. La genética común y los mecanismos de desarrollo de los animales y las plantas se estudia en la biología molecular, la genética molecular y la biología del desarrollo. La ecología de los animales está cubierta con la ecología del comportamiento y otros campos.
Clasificación de la vida
El sistema de clasificación dominante se llama taxonomía de Linneo, e incluye rangos y nomenclatura binomial. El modo en que los organismos reciben su nombre está gobernado por acuerdos internacionales, como el Código Internacional de Nomenclatura Botánica (CINB o ICBN en inglés), el Código Internacional de Nomenclatura Zoológica (CINZ o ICZN en inglés) y el Código Internacional de Nomenclatura Bacteriana (CINB o ICNB en inglés). En 1997 se publicó un cuarto borrador del biocódigo (BioCode) en un intento de estandarizar la nomenclatura en las tres áreas, pero no parece haber sido adoptado formalmente. El Código Internacional de Clasificación y Nomenclatura de Virus (CICNV o ICVCN en inglés) permanece fuera del BioCode.
Organismos en interacción
La ecología estudia la distribución y la abundancia de organismos vivos y las interacciones de estos organismos con su entorno. El entorno de un organismo incluye tanto su hábitat, que se puede describir como la suma de factores abióticos locales como el clima y la geología, así como con los otros organismos con los que comparten ese hábitat. Las interacciones entre organismos pueden ser inter- o intraespecíficas, y estas relaciones se pueden clasificar según si para cada uno de los agentes en interacción resulta beneficiosa, perjudicial o neutra.
Uno de los pilares fundamentales de la ecología es estudiar el flujo de energía que se propaga a través de la red trófica, desde los productores primarios hasta los consumidores y detritívoros, perdiendo calidad dicha energía en el proceso al disiparse en forma de calor. El principal aporte de energía a los ecosistemas es la energía proveniente del sol, pero las plantas (en ecosistemas terrestres, o las algas en los acuáticos) tienen una eficiencia fotosintética limitada, al igual que los herbívoros y los carnívoros tienen una eficacia heterotrófica. Ésta es la razón por la que un ecosistema siempre podrá mantener un mayor número y cantidad de herbívoros que de carnívoros, y es por lo que se conoce a las redes tróficas también como "pirámides", y es por esto que los ecosistemas tienen una capacidad de carga limitada (y la misma razón por la que se necesita mucho más territorio para producir carne que vegetales).
Los sistemas ecológicos se estudian a diferentes niveles, desde individuales y poblacionales (aunque en cierto modo puede hablarse de una "ecología de los genes", infraorganísmica), hasta los ecosistemas completos y la biosfera, existiendo algunas hipótesis que postulan que esta última podría considerarse en cierto modo un "supraorganismo" con capacidad de homeostasis. La ecología es una ciencia multidisciplinar y hace uso de muchas otras ramas de la ciencia, al mismo tiempo que permite aplicar algunos de sus análisis a otras disciplinas: en teoría de la comunicación se habla de Ecología de la información, y en marketing se estudian los nichos de mercado. Existe incluso una rama del pensamiento económico que sostiene que la economía es un sistema abierto que debe ser considerado como parte integrante del sistema ecológico global.
La etología, por otra parte, estudia el comportamiento animal (en particular de animales sociales como los insectos sociales, los cánidos o los primates), y a veces se considera una rama de la zoología. Los etólogos se han ocupado, a la luz de los procesos evolutivos, del comportamiento y la comprensión del comportamiento según la teoría de la selección natural. En cierto sentido, el primer etólogo moderno fue Charles Darwin, cuyo libro La expresión de las emociones en los animales y hombres influyó a muchos etólogos posteriores al sugerir que ciertos rasgos del comportamiento podrían estar sujetos a la misma presión selectiva que otros rasgos meramente físicos.
El especialista en hormigas E. O. Wilson despertó una aguda polémica en tiempos más recientes con su libro de 1980 Sociobiología: La Nueva Síntesis, al pretender que la sociobiología debería ser una disciplina matriz, que partiendo de la metodología desarrollada por los etólogos, englobase tanto a la psicología como a la antropología o la sociología y en general a todas las ciencias sociales, ya que en su visión la naturaleza humana es esencialmente animal. Este enfoque ha sido criticado por autores como el genético R.C.Lewontin por exhibir un reduccionismo que en última instancia justifica y legitima las diferencias instituidas socialmente.
La etología moderna comprende disciplinas como la neuroetología, inspiradas en la cibernética y con aplicaciones industriales en el campo de la robótica y la neuropsiquiatría. También toma prestados muchos desarrollos de la teoría de juegos, especialmente en dinámicas evolutivas, y algunos de sus conceptos más populares son el de gen egoísta, creado por Richard Dawkins o el de Meme.
herencia
Herencia genética
La herencia genética es la transmisión a través del material genético contenido en el núcleo celular, de las características anatómicas, fisiológicas, etc. de un ser vivo a sus descendientes. El ser vivo resultante tendrá caracteres de uno o los dos padres.
La herencia consiste en la transmisión a su descendencia de los caracteres de los ascendentes. El conjunto de todos los caracteres transmisibles, que vienen fijado en los genes, recibe el nombre de genotipo y su manifestación exterior en el aspecto del individuo el de fenotipo. Se llama idiotipo al conjunto de posibilidades de manifestar un carácter que presenta un individuo.
Para que los genes se transmitan a los descendientes es necesaria una reproducción idéntica que dé lugar a una réplica de cada uno de ellos; este fenómeno tiene un lugar en la mitosis. En el organismo que surge del cigoto, a medida que va desarrollándose a partir del cúmulo inicial de célula es posible diferenciar dos estirpes celulares: una línea somática, que dará lugar a los sistemas orgánicos que mantendrán con vida al organismo, y otra germinal, que será la encargada de que el organismo se reproduzca.
La mitosis, o división del núcleo de la célula, es un proceso que consta de cuatro etapas: profase (los cromosomas se espiralizan y hacen visibles, desaparecen el nucleolo y la membrana nuclear, aparece una serie de filamentos llamado huso acromático donde se insertan los cromosomas), metafase (los cromosomas adquieren una forma completa y se disponen en una zona central llamada placa ecuatorial), anafase (los cromosomas se dividen en dos partes, llamadas cromatidios, que emigran hacia los polos) y telofase (los cromatidios se sitúan en los polos y reaparecen el nucleolo y la membrana nuclear). Después de esta última fase se produce un periodo llamado interfase, en el cual los cromosomas vuelven a hacerse invisibles y los genes entran en acción.
Lo esencial de la herencia queda establecido en la denominada teoría cromosómica de la herencia:
los genes están situados en los cromosomas.
los genes están dispuestos linealmente en los cromosomas.
la recombinación de los genes se corresponde con el intercambio de segmentos cromosómicos.
Críticas a la definición de herencia como herencia genética
La Teoría de los sistemas de desarrollo (DST), se opone a la definición de herencia como transmisión de genes y aplica el concepto a cualquier recurso que se encuentre en generaciones sucesivas y que contribuya a explicar por qué cada generación se parece a la que le precede. Estos recursos incluyen factores celulares y factores externos como la gravedad o la luz solar. La DST utiliza, por tanto, el concepto de herencia para explicar la estabilidad de la forma biológica de una generación a otra.
Leyes de Mendel
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Las Leyes de Mendel son un conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia de las características de los organismos padres a sus hijos. Se consideran reglas más que leyes, pues no se cumplen en todos los casos y hay excepciones, como cuando los genes están ligados, es decir, se encuentran en el mismo cromosoma, donde no se cumplen. Estas reglas básicas de herencia constituyen el fundamento de la genética. Las leyes se derivan del trabajo realizado por Gregor Mendel publicado en el año 1865 y el 1866, aunque fue ignorado por largo tiempo hasta su redescubrimiento en 1900.
Contenido
1 Historia
2 Experimentos
3 Las leyes de Mendel
3.1 1ª Ley de Mendel: Ley de la uniformidad
3.2 2ª Ley de Mendel: Ley de la segregación de caracteres independientes
3.3 3ª Ley de Mendel: Ley de la transmisión independiente de caracteres
4 Patrones de herencia mendeliana
5 Fenómenos que alteran las segregaciones mendelianas
5.1 Herencia ligada al sexo
5.1.1 Herencias influidas por el sexo y limitadas al sexo
5.1.2 Estructura génica del cromosoma Y
5.1.3 Sistema de compensación de dosis génica del cromosoma X
5.1.3.1 Lionización
5.2 Penetrancia de un gen o de una mutación especifica
5.3 Expresividad de un gen o mutación especifica
5.4 Efecto pleiotrópico de un gen o mutación especifica
5.5 Heterogeneidad genética
5.6 Nuevas mutaciones con expresión dominante
5.7 Efecto de letalidad en un genotipo especifico
6 Herencia en mamíferos
6.1 El árbol genealógico
6.2 Herencias dominantes
6.3 Herencias recesivas
7 Conclusiones y comentarios
8 Véase también
9 Referencias
10 Bibliografía
11 Enlaces externos
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Historia
Artículo principal: Historia de la genética
Las leyes de Mendel de la herencia fueron derivadas de las investigaciones sobre cruces entre plantas realizadas por Gregor Mendel, un monje agustino austriaco, en el siglo XIX. Entre los años 1856 y 1863, Mendel cultivó y probó cerca de 28.000 plantas de la especie Pisum sativum (guisante). Sus experimentos le llevaron a concebir dos generalizaciones que después serían conocidas como Leyes de Mendel de la herencia o herencia mendeliana. Las conclusiones se encuentran descritas en su artículo titulado Experimentos sobre hibridación de plantas (cuya versión inglesa se denomina “Experiments on Plant Hybridization” y la versión original en alemán “Experimente auf Pflanzenkreuzung”) que fue leído a la Sociedad de Historia Natural de Brno el 8 de febrero y el 8 de marzo de 1865 y posteriormente publicado en 1866.
Gregor Johann Mendel descubridor de las leyes básicas de la herencia biológica.
Mendel envió su trabajo al botánico suizo Karl von Nägeli (una de las máximas autoridades de la época en el campo de la biología), fue él quien le sugirió que realizara su serie de experimentos en varias especies del género Hieracium. Mendel no pudo replicar sus resultados, ya que posteriormente a su muerte, en 1903, se descubrió que en Hieracium se producía un tipo especial de partenogénesis, provocando desviaciones en las proporciones mendelianas esperadas. De su experimento con Hieracium, Mendel posiblemente llegó a pensar que sus leyes sólo podían ser aplicadas a ciertos tipos de especies y, debido a esto, se apartó de la ciencia y se dedicó a la administración del monasterio del cuál era monje. Murió en 1884, completamente ignorado por el mundo científico.
En 1900, sin embargo, el trabajo de Mendel fue redescubierto por tres científicos europeos, el holandés Hugo de Vries, el alemán Carl Correns, y el austríaco Erich von Tschermak, por separado, y sin conocer los trabajos de Mendel llegaron a las mismas conclusiones que él. De Vries fue el primero que publicó sobre las leyes, y Correns, tras haber leído su artículo y haber buscado en la bibliografía publicada, en la que encontró el olvidado artículo de Mendel, declaró que éste se había adelantado y que el trabajo de De Vries no era original.
En Europa fue William Bateson, quien impulsó en 1900 el conocimiento de las leyes de Mendel. Al dar una conferencia en la Sociedad de Horticultura, tuvo conocimiento del trabajo de Mendel, a través del relato de Hugo de Vries; así encontró el refrendo de lo que había estado experimentando. Él fue, pues, quien dio las primeras noticias en Inglaterra de las investigaciones de Mendel. En 1902, publicó “Los principios mendelianos de la herencia”: una defensa acompañada de la traducción de los trabajos originales de Mendel sobre hibridación. Además, fue el primero en acuñar términos como "genética", "gen" y "alelo" para describir muchos de los resultados de esta nueva ciencia biológica.
En 1902, Theodore Boveri y Walter Sutton, trabajando de manera independiente, llegaron a una misma conclusión y propusieron una base biológica para los principios mendelianos, denominada “Teoría cromosómica de la herencia”. Esta teoría sostiene que los genes se encuentran en los cromosomas y al lugar cromosómico ocupado por un gen se le denominó locus (se habla de loci si se hace referencia al lugar del cromosoma ocupado por varios genes). Ambos se percataron de que la segregación de los factores mendelianos (alelos) se correspondía con la segregación de los cromosomas durante la división meiótica (por tanto, existía un paralelismo entre cromosomas y genes).
Algunos trabajos posteriores de biólogos y estadísticos tales como R.A. Fisher (1911) mostraron que los experimentos realizados por Mendel tenían globalidad en todas las especies, mostrando ejemplos concretos de la naturaleza. Los principios de la segregación equitativa (2ª ley de Mendel) y la transmisión independiente de la herencia (3ª ley de Mendel) derivan de la observación de la progenie de cruzamientos genéticos, no obstante, Mendel no conocía los procesos biológicos que producían esos fenómenos.
Así, puede considerarse que las leyes de Mendel reflejan el comportamiento cromosómico durante la meiosis: la primera ley responde a la migración aleatoria de los cromosomas homólogos a polos opuestos durante la anafase I de la meiosis (tanto los alelos como los cromosomas homólogos segregan de manera equitativa o 1:1 en los gametos) y la segunda ley, al alineamiento aleatorio de cada par de cromosomas homólogos durante la metafase I de la meiosis (por lo que genes distintos y pares diferentes de cromosomas homólogos segregan independientemente).
Experimentos
Los siete caracteres que observó G. Mendel en sus experiencias genéticas con los guisantes.
Mendel publicó sus experimentos con guisantes en 1865 y 1866. A continuación se describen las principales ventajas de la elección de Pisum sativum como organismo modelo: su bajo coste, tiempo de generación corto, elevado índice de descendencia, diversas variedades dentro de la misma especie (color, forma, tamaño, etc.). Además, reúne características típicas de las plantas experimentales, como poseer caracteres diferenciales constantes.
Pisum sativum es una planta autógama, es decir, se autofecunda. Mendel lo evitó emasculándola (eliminando las anteras). Así pudo cruzar exclusivamente las variedades deseadas. También embolsó las flores para proteger a los híbridos de polen no controlado durante la floración. Llevó a cabo un experimento control realizando cruzamientos durante dos generaciones sucesivas mediante autofecundación para obtener líneas puras para cada carácter.
Mendel llevó a cabo la misma serie de cruzamientos en todos sus experimentos. Cruzó dos variedades o líneas puras diferentes respecto de uno o más caracteres. Como resultado obtenía la primera generación filial (F1), en la cuál observó la uniformidad fenotípica de los híbridos. Posteriormente, la autofecundación de los híbridos de F1 dio lugar a la segunda generación filial (F2), y así sucesivamente. También realizó cruzamientos recíprocos, es decir, alternaba los fenotipos de las plantas parentales:
♀P1 x ♂P2
♀P2 x ♂P1
(siendo P la generación parental y los subíndices 1 y 2 los diferentes fenotipos de ésta).
Además, llevó a cabo retrocruzamientos, que consisten en el cruzamiento de los híbridos de la primera generación filial (F1) por los dos parentales utilizados, en las dos direcciones posibles:
♀F1 x ♂P2 y ♀P2 x ♂F1 (cruzamientos recíprocos)
♀F1 x ♂P1 y ♀P1 x ♂F1 (cruzamientos recíprocos)
Los experimentos demostraron que:
La herencia se transmite por elementos particulados (refutando, por tanto, la herencia de las mezclas).
Siguen normas estadísticas sencillas, resumidas en sus dos principios.
Las leyes de Mendel
Las tres leyes de Mendel explican y predicen cómo van a ser los caracteres físicos (fenotipo) de un nuevo individuo. Frecuentemente se han descrito como «leyes para explicar la transmisión de caracteres» (herencia genética) a la descendencia. Desde este punto de vista, de transmisión de caracteres, estrictamente hablando no correspondería considerar la primera ley de Mendel (Ley de la uniformidad). Es un error muy extendido suponer que la uniformidad de los híbridos que Mendel observó en sus experimentos es una ley de transmisión, pero la dominancia nada tiene que ver con la transmisión, sino con la expresión del genotipo. Por lo que esta observación mendeliana en ocasiones no se considera una ley de Mendel. Así pues, hay tres leyes de Mendel que explican los caracteres de la descendencia de dos individuos, pero solo son dos las leyes mendelianas de transmisión: la Ley de segregación de caracteres independientes (2ª ley, que, si no se tiene en cuenta la ley de uniformidad, es descrita como 1ª Ley) y la Ley de la herencia independiente de caracteres (3ª ley, en ocasiones descrita como 2ª Ley).
1ª Ley de Mendel: Ley de la uniformidad [editar]
Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación son todos iguales entre sí (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores.
No es una ley de transmisión de caracteres, sino de manifestación de dominancia frente a la no manifestación de los caracteres recesivos. Por ello, en ocasiones no es considerada una de las leyes de Mendel.Indica que da el mismo resultado a la hora de descomponerlo en genotipos
2ª Ley de Mendel: Ley de la segregación de caracteres independientes [editar]
Conocida también, en ocasiones como la primera Ley de Mendel, de la segregación equitativa o disyunción de los alelos. Esta ley establece que durante la formación de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridación mediante un cuadro de Punnett.
Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides con dos variantes alélicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus experimentos que obtenía muchos guisantes con características de piel amarilla y otros (menos) con características de piel verde, comprobó que la proporción era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1).
Según la interpretación actual, los dos alelos, que codifican para cada característica, son segregados durante la producción de gametos mediante una división celular meiótica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variación.
Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno para cada pariente. Esto significa que en las células somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. Éstos pueden ser homocigóticos o heterocigóticos.
En palabras del propio Mendel:[1]
Resulta ahora claro que los híbridos forman semillas que tienen el uno o el otro de los dos caracteres diferenciales, y de éstos la mitad vuelven a desarrollar la forma híbrida, mientras que la otra mitad produce plantas que permanecen constantes y reciben el carácter dominante o el recesivo en igual número.
Gregor Mendel
3ª Ley de Mendel: Ley de la transmisión independiente de caracteres
En ocasiones es descrita como la 2ª Ley. Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados (en diferentes cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma. Es decir, siguen las proporciones 9:3:3:1.
En palabras del autor:[1]
Por tanto, no hay duda de que a todos los caracteres que intervinieron en los experimentos se aplica el principio de que la descendencia de los híbridos en que se combinan varios caracteres esenciales diferentes, presenta los términos de una serie de combinaciones, que resulta de la reunión de las series de desarrollo de cada pareja de caracteres diferenciales.
Gregor Mendel
Patrones de herencia mendeliana
Mendel describió dos tipos de "factores" (genes) de acuerdo a su expresión fenotípica en la descendencia, los dominantes y los recesivos, pero existe otro factor a tener en cuenta en organismos dioicos y es el hecho de que los individuos de sexo femenino tienen dos cromosomas X (XX) mientras los masculinos tienen un cromosoma X y uno Y (XY), con lo cual quedan conformados cuatro modos o "patrones" según los cuales se puede trasmitir una mutación simple:
Gen dominante ubicado en un autosoma (herencia autosómica dominante).
Gen recesivo ubicado en un autosoma (herencia autosómica recesiva).
Gen dominante situado en el cromosoma X (herencia dominante ligada al X).
Gen recesivo situado en el cromosoma X (herencia recesiva ligada al cromosoma X).
Fenómenos que alteran las segregaciones mendelianas
Herencia ligada al sexo
Herencias influidas por el sexo y limitadas al sexo
En las herencias limitadas al sexo pueden estar comprometidos mutaciones de genes con loci en cromosomas autosómicos cuya expresión solamente tiene lugar en órganos del aparato reproductor masculino o femenino. Un ejemplo es el defecto congénito septum vaginal transverso, de herencia autosómica recesiva, o la deficiencia de 5 α reductasa que convierte a la testosterona en dihidrotestosterona que actúa en la diferenciación de los genitales externos masculinos, por lo que su ausencia simula genitales femeninos cuando el niño nace.
Una mutación puede estar influida por el sexo, esto puede deberse al efecto del metabolismo endocrino que diferencia a machos y hembras. Por ejemplo, en humanos la calvicie se debe al efecto de un gen que se expresa como autosómico dominante, sin embargo en una familia con la segregación de este gen solo los hombres padecen de calvicie y las mujeres tendrán su cabello más escaso después de la menopausia. Otro ejemplo puede ser la deficiencia de la enzima 21 hidroxilasa que interviene en el metabolismo de los glucocorticoides. Cuando esta enzima está ausente, la síntesis de glucocorticoides se desplaza hacia la formación de testosterona y esta hormona está comprometida en la embriogénesis de los genitales externos del varón, por lo que su presencia anormal en el desarrollo de un feto femenino produce la masculinización de los genitales femeninos, mientras que en el caso de un feto varón, solo incrementa el desarrollo de los masculinos. Una anormalidad de este tipo, permitirá sospechar un diagnostico clínico más rápidamente en una niña, basado en el examen de los genitales del recién nacido, que en un niño.
Estructura génica del cromosoma Y
Por tener un solo cromosoma X, a los individuos de sexo masculino no se les pueden aplicar los términos "homocigoto" o "heterocigoto" para genes ubicados en este cromosoma y ausentes en el cromosoma Y. Ya sean genes que expresen el carácter dominante o recesivo, si están situados en el cromosoma X, los varones siempre lo expresarán y al individuo que lo porta se le denomina hemicigoto.
De lo anterior se deduce que, puesto que las hembras tienen un solo tipo de cromosoma sexual, el X, sus gametos siempre tendrán la dotación cromosómica 23,X, mientras los masculinos pueden portar una X, dando lugar a un individuo femenino (XX), o una Y, con lo que se originaría un individuo masculino (XY). Debido a esto se dice que las mujeres son homogaméticas (todos sus gametos tienen igual constitución) y que los hombres son heterogaméticos (tienen gametos 23,X y 23,Y).
Sistema de compensación de dosis génica del cromosoma X
En insectos, tal como se ha visto en Drosophila, se descubrió la existencia de un gen que ejerce de compensador de dosis, cuando se encuentra en dosis única (como ocurre en machos) produce la activación de la expresión de los genes del cromosoma X. En mamíferos no se ha encontrado un gen con función equivalente.
Lionización
La lionización o inactivacion del cromosoma X se produce porque, a diferencia del cromosoma Y, el X tiene gran cantidad de genes activos que codifican para importantes productos, tales como el factor VIII de la coagulación. Podría pensarse, por tanto, que si las hembras tienen dos X deben tener el doble de los productos o enzimas cuyos genes están en ese cromosoma con relación a los individuos del sexo masculino, sin embargo, esto no ocurre así.
Se ha observado en mamíferos que en las células somáticas del sexo femenino (46,XX), solo uno de los dos cromosomas X es activo. El otro permanece inactivo y aparece en células en interfase como un cuerpo denso fuertemente coloreado, que se inactiva y se adosa a la membrana nuclear en la periferia del núcleo, y que recibe el nombre de cuerpo de Barr. La inactivación del cromosoma X tiene lugar en el estado de mórula, alrededor del tercer día después de la fertilización y se completa, en la masa de células internas que darán origen al embrión, al final de la primera semana de desarrollo embrionario. La selección del cromosoma X que se inactivará, es un fenómeno generalmente aleatorio teniendo en cuenta que al ocurrir la fecundación cada cromosoma X tiene origen materno y paterno, en unas células se inactivará el X materno (Xm) y en otras el X paterno (Xp). Una vez que se inactiva uno de los dos cromosomas X las células descendientes mantendrán el mismo cromosoma X inactivo originándose un clon celular (Xm) o (Xp) activos. Es decir, al inicio de la inactivación, ésta es al azar, primero se inactiva al azar cualquiera de las dos X, ya sea la heredada de la madre o del padre; pero una vez ocurrida se mantiene el mismo cromosoma X que se inactivó en la primera célula del clon y las células que deriven de ésta durante el proceso de crecimiento y desarrollo mantendrán en adelante inactivado el mismo cromosoma X.
La inactivación (desactivación) del cromosoma X está determinada por el gen XIST. Este gen esta involucrado en la transcripción específica de inactivación que funciona por un mecanismo de metilación preferencial, esto significa que si no hay ninguna alteración de estructura en los dos cromosomas X del genoma femenino, la inactivación debe ocurrir de forma aleatoria, pero si existiera alguna alteración con gran compromiso en la función de uno de los dos cromosomas X habría una activación no completamente aleatoria. El locus del gen XIST se encuentra localizado en Xq13.3.
La inactivación del X determina consecuencias genéticas y clínicas:
Compensación de dosis: iguala la dosis de productos de genes con el hemicigótico para genes localizados en el cromososa X, determinando concentraciones proteicas similares en ambos sexos, para genes ligados al X.
Variaciones en la expresión de mutaciones en hembras heterocigóticas: por ejemplo, presencia de síntomas más o menos severos en hembras portadoras para hemofilias A o B, distrofia muscular Duchenne, distrofias retinianas recesivas ligadas al X.
Los órganos femeninos se comportan como mosaicos. Este fenómeno se puede manifestar en zonas en las que se manifieste un alelo (procedente del X de la madre) y otras zonas en las que se manifiesta el otro alelo. Se observa en fenómenos como el color del pelaje de algunas hembras de felinos, de forma que los felinos de tres colores son hembras, y los de dos colores son machos[2] ; en el albinismo ocular recesivo ligado al X; o en el test inmunohistoquímico para la detección de la distrofina en hembras heterocigóticas para la distrofia muscular Duchenne.
Penetrancia de un gen o de una mutación especifica
Penetrancia es el término que se emplea para referirse a la expresión en términos de todo o nada dentro de una población de individuos. Si la mutación se expresa en menos del 100% de los individuos portadores o heterocigóticos se dice que la mutación tiene una penetrancia reducida y que ese individuo aparentemente “sano” para el carácter o enfermedad que se estudia en la familia puede trasmitir la mutación a su descendencia y éstos expresar el defecto. La penetrancia reducida parece ser el efecto de la relación de la mutación en cuestión y otros genes del genoma, con los cuales se encuentra interactuando.
Expresividad de un gen o mutación especifica
Expresividad se usa para referirse al grado de severidad que se manifiesta en el fenotipo. En términos clínicos, es sinónimo de gravedad. La expresión de un gen también depende de la relación de éste con el resto del genoma, pero también de la relación genoma-ambiente. Para referirse a estas gradaciones fenotípicas se utiliza el término expresividad variable del gen o de la mutación.
Efecto pleiotrópico de un gen o mutación especifica
Con en término pleiotropía o efecto pleiotrópico de un gen se hace referencia a todas las manifestaciones fenotípicas en diferentes órganos o sistemas que son explicables por una simple mutación. Un ejemplo clásico para explicar este término lo constituye el síndrome Marfan, cuya mutación afecta al gen FBN1 que codifica a la proteína fibrilina, esta proteína se encuentra en el tejido conectivo y explica las manifestaciones esqueléticas, oculares y cardiovasculares que caracterizan al síndrome.
Heterogeneidad genética
Este término se aplica tanto a mutaciones en genes localizados en diferentes cromosomas que producen expresión similar en el fenotipo (heterogeneidad no alélica) como a mutaciones que afectan a diferentes sitios del mismo gen (heterogeneidad alélica). Esta categoría complica extraordinariamente el estudio etiológico de variantes del desarrollo de origen genético y constituye una amplia y fundamental fuente de diversidad genética del desarrollo.
Nuevas mutaciones con expresión dominante
Cuando tiene lugar una mutación de novo que se expresa como dominante, o sea, en un genotipo heterocigótico, ocurre que padres que no presentan el efecto de la mutación pueden tener un descendiente afectado. La ausencia de antecedentes familiares, una vez que se excluyen fenómenos como la penetrancia reducida del gen y variaciones mínimas de la expresividad dificulta llegar al planteamiento de una mutación de novo cuando en la literatura el defecto o enfermedad no ha sido reportada con anterioridad, con un tipo específico de herencia.
Efecto de letalidad en un genotipo especifico
Algunas mutaciones se expresan de forma tan severa que producen letalidad en un genotipo específico. Un ejemplo pudiera ser el efecto de una doble dosis de una mutación que se expresa como dominante o el efecto en un genotipo hemicigótico, como ocurre en la incontinencia pigmenti, enfermedad humana dominante ligada al cromosoma X.
Herencia en mamíferos
El árbol genealógico
Pedigree autosómico dominante.
Como en cualquier otra especialidad médica, en genética adquiere enorme importancia el interrogatorio del individuo enfermo y sus familiares, pero, adicionalmente, es vital establecer los lazos de parentesco entre los individuos afectados y los supuestamente sanos, por eso se utiliza el llamado árbol genealógico o pedigree en el que mediante símbolos internacionalmente reconocidos se describe la composición de una familia, los individuos sanos y enfermos, así como el número de abortos, fallecidos, etc.
Herencias dominantes
Cuando el gen productor de una determinada característica (o enfermedad) se expresa aún estando en una sola dosis se denomina dominante y los linajes donde se segrega muestran un árbol genealógico en que, como regla, hay varios individuos que lo expresan y los afectados tienen un progenitor igualmente afectado. No obstante, hay diferencias de acuerdo a si el gen está ubicado en un autosoma o en el cromosoma X.
En la herencia autosómica dominante se cumplen los siguientes hechos:
Varios individuos afectados.
Los afectados son hijos de afectados.
Se afectan por igual hombres y mujeres.
Como regla, la mitad de la descendencia de un afectado hereda la afección.
Los individuos sanos tienen hijos sanos.
Hay hombres afectados hijos de hombres afectados (lo cual excluye la posibilidad de que el gen causante de la afección está ubicado en el cromosoma X, que en los varones procede de la madre).
El patrón ofrece un aspecto vertical.
En este caso los individuos afectados son usualmente heterocigóticos y tienen un riesgo del 50% en cada intento reproductivo de que su hijo herede la afección independientemente de su sexo.
En la herencia dominante ligada al cromosoma X, aunque el gen sea dominante, si está ubicado en el cromosoma X, el árbol genealógico suele mostrar algunas diferencias con respecto al de la herencia autosómica dominante:
Aunque los afectados usualmente son hijos de afectados y la mitad de la descendencia presenta la afección, no podemos identificar varones que hayan heredado la afección de su padre, o sea, no hay trasmisión varón-varón, puesto que los padres dan a sus hijos el cromosoma Y.
Igualmente llama la atención que hay un predominio de mujeres afectadas pues mientras estas pueden heredar el gen de su madre o de su padre, los varones sólo lo adquieren de su madre.
Una mujer afectada tendrá el 50% de su descendencia afectada, mientras que el hombre tendrá 100% de hijas afectadas y ningún hijo afectado.
Herencias recesivas
Cuando el gen causante de la afección es recesivo, por regla general el número de afectados es mucho menor y suele limitarse a la descendencia de una pareja, pero es más evidente la diferencia en la trasmisión según la mutación esté situada en un autosoma o en el cromosoma X.
En la herencia autosómica recesiva llama la atención la aparición de un individuo afectado fruto de dos familias sin antecedentes. Esto ocurre pues ambos padres de este individuo son heterocigóticos para la mutación, la cual, por ser recesiva, no se expresa ya que existe un alelo dominante normal, pero, como estudiamos en las leyes de Mendel, existe un 25% en cada embarazo, de que ambos padres trasmitan el alelo mutado, independientemente del sexo del nuevo individuo. Por aparecer usualmente en la descendencia de un matrimonio, se dice que su patrón es horizontal. Otro aspecto a señalar es que cuando existe consanguinidad, aumenta la probabilidad de aparición de este tipo de afecciones, debido a que ambos padres comparten una parte de su genoma proporcional al grado de parentesco entre ellos.
En la herencia recesiva ligada al cromosoma X es evidente que los individuos afectados son todos del sexo masculino; esto se justifica porque al tener la mujer dos X y ser el gen recesivo, el alelo dominante normal impide su expresión, mientras el varón hemicigótico si tiene la mutación la expresará. También se observa que entre dos varones afectados existe una mujer, que en este caso es portadora de la mutación. La probabilidad de descendencia afectada dependerá del sexo del progenitor que porta la mutación:
Un hombre enfermo tendrá 100% de hijas portadoras y 100% de hijos sanos.
Una mujer portadora tendrá 50% de sus hijas portadoras y 50% de hijos varones afectados.
