Marcos sandoval

metodos anticonceptivos

2008-12-09T18:22:00.000-08:00

Ecosistemas

2008-12-04T17:56:00.000-08:00

Planeta Tierra

2008-12-02T15:21:00.000-08:00

BIOLOGIA

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Biología

La biología estudia lo que tienen en común y también lo que distingue a las diferentes formas de vida. En sentido horario: E. coli, helecho, gacela y escarabajo Goliath.

La biología (del griego «βιος» bios, vida, y «λογος» logos, estudio) es una de las ciencias naturales que tiene como objeto de estudio a los seres vivos y, más específicamente, su origen, su evolución y sus propiedades: génesis, nutrición, morfogénesis, reproducción, patogenia, etc. Se ocupa tanto de la descripción de las características y los comportamientos de los organismos individuales como de las especies en su conjunto, así como de la reproducción de los seres vivos y de las interacciones entre ellos y el entorno. De este modo, se ocupa de la estructura y la dinámica funcional comunes a todos los seres vivos con el fin de establecer las leyes generales que rigen la vida orgánica y los principios explicativos fundamentales de ésta.

La palabra «biología» en su sentido moderno parece haber sido introducida independientemente por Gottfried Reinhold Treviranus (Biologie oder Philosophie der lebenden Natur, 1802) y por Jean-Baptiste Lamarck (Hydrogéologie, 1802). Generalmente se dice que el término fue acuñado en 1800 por Karl Friedrich Burdach, aunque se menciona en el título del tercer volumen de Philosophiae naturalis sive physicae dogmaticae: Geologia, biologia, phytologia generalis et dendrologia, de Michael Christoph Hanov, publicado en 1766.

Campos de estudio

Véase también: Disciplinas de la Biología

La biología es una disciplina científica que abarca un amplio espectro de campos de estudio que, a menudo, se tratan como disciplinas independientes. Juntas, estudian la vida en un amplio campo de escalas. La vida se estudia a escala atómica y molecular en la biología molecular, en la bioquímica y en la genética molecular. Desde el punto de vista celular, se estudia en la biología celular, y a escala pluricelular se estudia en la fisiología, la anatomía y la histología. La rama que estudia el desarrollo o la ontogenia de un organismo individual es la biología del desarrollo.

Cuando se amplía el campo a más de un organismo, la genética trata el funcionamiento de la herencia genética de los padres a su descendencia. La ciencia que trata el comportamiento de los grupos es la etología, esto es, de más de un individuo. La genética de poblaciones observa una población entera y la genética sistemática trata los linajes entre especies. Las poblaciones interdependientes y sus hábitats se examinan en la ecología y la biología evolutiva. Un nuevo campo de estudio es la astrobiología (o xenobiología), que estudia la posibilidad de la vida más allá de la Tierra.

Las clasificaciones de los seres vivos son muy numerosas. Se proponen desde la tradicional división en dos reinos establecida por Carlos Linneo en el siglo XVII, entre animales y plantas, hasta las propuestas actuales de los sistemas cladísticos con tres dominios que comprenden más de 20 reinos.

Historia de la biología

Artículo principal: Historia de la biología

El término biología se acuña durante la Ilustración por parte de dos autores (Lamarck y Treviranus) que, simultáneamente, lo utilizan para referirse al estudio de las leyes de la vida. El neologismo fue empleado por primera vez en Francia en 1802, por parte de Jean-Baptiste Lamarck en su tratado de Hidrogeología. Ignoraba que, en el mismo año, el naturalista alemán Treviranus había creado el mismo neologismo en una obra en seis tomos titulada Biología o Filosofía de la naturaleza viva: "la biología estudiará las distintas formas de vida, las condiciones y las leyes que rigen su existencia y las causas que determinan su actividad."

No obstante, a pesar de la reciente acuñación del término, la biología tiene una larga historia como disciplina.

Principios de la biología

A diferencia de la física, la biología no suele describir sistemas biológicos en términos de objetos que obedecen leyes inmutables descritas por la matemática. No obstante, se caracteriza por seguir algunos principios y conceptos de gran importancia, entre los que se incluyen la universalidad, la evolución, la diversidad, la continuidad, la homeóstasis y las interacciones.

Universalidad: bioquímica, células y el código genético

Artículo principal: Vida

Representación esquemática de la molécula de ADN, la molécula portadora de la información genética.

Hay muchas constantes universales y procesos comunes que son fundamentales para conocer las formas de vida. Por ejemplo, todas las formas de vida están compuestas por células, que están basadas en una bioquímica común, que es la química de los seres vivos. Todos los organismos perpetúan sus caracteres hereditarios mediante el material genético, que está basado en el ácido nucleico ADN, que emplea un código genético universal. En la biología del desarrollo la característica de la universalidad también está presente: por ejemplo, el desarrollo temprano del embrión sigue unos pasos básicos que son muy similares en mucho organismos metazoo.

Evolución: el principio central de la biología

Artículo principal: Evolución biológica

Uno de los conceptos centrales de la biología es que toda vida desciende de un antepasado común que ha seguido el proceso de la evolución. De hecho, ésta es una de las razones por la que los organismos biológicos exhiben una semejanza tan llamativa en las unidades y procesos que se han discutido en la sección anterior. Charles Darwin conceptualizó y publicó la teoría de la evolución en la cual uno de los principios es la selección natural (a Alfred Russell Wallace se le suele reconocer como codescubridor de este concepto). Con la llamada síntesis moderna de la teoría evolutiva, la deriva genética fue aceptada como otro mecanismo fundamental implicado en el proceso.

Los cromosomas:

Artículo principal: Cromosoma

Sabemos que el DNA,sustancia fundamental del material cromático difuso (así se observa en la célula de reposo),està organizado estructural y funcionalmente junto a ciertas proteìnas y ciertos costituyentes en formas de estructuras abastonadas llamadas cromosomas.Las unidades de DNA son las responsables de las características estructurales y metabólicas de la célula y de la transmisión de estos caracteres de una célula a otra.Estas recibèn el nombre de genes y están arregladas en un orden lineal a lo largo de los cromosomas.

Los genes

Artículo principal: Gen

El gen es la unidad básica de material hereditario, y físicamente está formado por un segmento del ADN del cromoso. Atendiendo al aspecto que afecta a la herencia, esa unidad básica recibe también otros nombres, como recón, cuando lo que se completa es la capacidad de recombianción (el recón será el segmento de ADN más pequeño con capacidad de recombinarse), y mutón, cuando se atiende a las mutaciones (y, así, el mutón será el segmento de ADN más pequeño con capacidad de mutarse).

En términos generales, un gen es un fragmento de ADN que codidifica una proteína o un péptido.

Filogenia

Artículo principal: Filogenia

Se llama filogenia al estudio de la historia evolutiva y las relaciones genealógicas de las estirpes. Las comparaciones de secuencias de ADN y de proteínas, facilitadas por el desarrollo técnico de la biología molecular y de la genómica, junto con el estudio comparativo de fósiles u otros restos paleontológicos, generan la información precisa para el análisis filogenético. El esfuerzo de los biólogos por abordar científicamente la comprensión y la clasificación de la diversidad de la vida ha dado lugar al desarrollo de diversas escuelas en competencia, como la fenética, que puede considerarse superada, o la cladística. No se discute que el desarrollo muy reciente de la capacidad de descifrar sobre bases sólidas la filogenia de las especies está catalizando una nueva fase de gran productividad en el desarrollo de la biología.

Diversidad: variedad de organismos vivos

Árbol filogenético de los seres vivos basado en datos sobre su rARN. Los tres reinos principales de seres vivos aparecen claramente diferenciados: bacterias, archaea y eucariotas tal y como fueron descritas inicialmente por Carl Woese. Otros árboles basados en datos genéticos de otro tipo resultan similares pero pueden agrupar algunos organismos en ramas ligeramente diferentes, presumiblemente debido a la rápida evolución del rARN. La relación exacta entre los tres grupos principales de organismos permanece todavía como un importante tema de debate.

A pesar de la unidad subyacente, la vida exhibe una asombrosa diversidad en morfología, comportamiento y ciclos vitales. Para afrontar esta diversidad, los biólogos intentan clasificar todas las formas de vida. Esta clasificación científica refleja los árboles evolutivos (árboles filogenéticos) de los diferentes organismos. Dichas clasificaciones son competencia de las disciplinas de la sistemática y la taxonomía. La taxonomía sitúa a los organismos en grupos llamados taxa, mientras que la sistemática trata de encontrar sus relaciones.

Tradicionalmente, los seres vivos se han venido clasificando en cinco reinos:

Sin embargo, actualmente este sistema de cinco reinos se cree desfasado. Entre las ideas más modernas, generalmente se acepta el sistema de tres dominios:

Archaea (originalmente Archaebacteria)
Bacteria (originalmente Eubacteria)
Eucariota

Estos ámbitos reflejan si las células poseen núcleo o no, así como las diferencias en el exterior de las células. Hay también una serie de "parásitos" intracelulares que, en términos de actividad metabólica son cada vez "menos vivos":

El reciente descubrimiento de una nueva clase de virus, denominado mimivirus, ha causado que se proponga la existencia de un cuarto dominio debido a sus características particulares, en el que por ahora sólo estaría incluido ese organismo.

Continuidad: el antepasado común de la vida

Artículo principal: LUCA

Se dice que un grupo de organismos tiene un antepasado común si tiene un ancestro común. Todos los organismos existentes en la Tierra descienden de un ancestro común o, en su caso, de un fondo genético ancestral. Este último ancestro común universal, esto es, el ancestro común más reciente de todos los organismos que existen ahora, se cree que apareció hace alrededor de 3.500 millones de años (véase origen de la vida).

La noción de que "toda vida proviene de un huevo" (del latín "Omne vivum ex ovo") es un concepto fundacional de la biología moderna, y viene a decir que siempre ha existido una continuidad de la vida desde su origen inicial hasta la actualidad. En el siglo XIX se pensaba que las formas de vida podían aparecer de forma espontánea bajo ciertas condiciones (véase abiogénesis). Los biólogos consideran que la universalidad del código genético es una prueba definitiva a favor de la teoría del descendiente común universal (DCU) de todas las bacterias, archaea y eucariotas.

Véase también: Sistema de tres dominios

Homeostasis: adaptación al cambio

Artículo principal: Homeostasis

Simbiosis entre un pez payaso del género de los Amphipriones y las anémonas de mar. El pez protege a las anémonas de otros peces comedores de anémonas mientras que los tentáculos de las anémonas protegen al pez payaso de sus depredadores.

La homeostasis es la propiedad de un sistema abierto de regular su medio interno para mantener unas condiciones estables, mediante múltiples ajustes de equilibrio dinámico controlados por mecanismos de regulación interrelacionados. Todos los organismos vivos, sean unicelulares o pluricelulares tienen su propia homeostasis. Por poner unos ejemplos, la homeostasis se manifiesta celularmente cuando se mantiene una acidez interna estable (pH); a nivel de organismo, cuando los animales de sangre caliente mantienen una temperatura corporal interna constante; y a nivel de ecosistema, al consumir dióxido de carbono las plantas regulan la concentración de esta molécula en la atmósfera. Los tejidos y los órganos también pueden mantener su propia homeostasis.

Interacciones: grupos y entornos

Todos los seres vivos interactúan con otros organismos y con su entorno. Una de las razones por las que los sistemas biológicos pueden ser difíciles de estudiar es que hay demasiadas interacciones posibles. La respuesta de una bacteria microscópica a la concentración de azúcar en su medio (en su entorno) es tan compleja como la de un león buscando comida en la sabana africana. El comportamiento de una especie en particular puede ser cooperativo o agresivo; parasitario o simbiótico. Los estudios se vuelven mucho más complejos cuando dos o más especies diferentes interactúan en un mismo ecosistema; el estudio de estas interacciones es competencia de la ecología.

Alcance y disciplinas de la biología

Artículo principal: Disciplinas de la Biología

La biología se ha convertido en una iniciativa investigadora tan vasta que generalmente no se estudia como una única disciplina, sino como un conjunto de subdisciplinas. Aquí se considerarán cuatro amplios grupos.

El primero consta de disciplinas que estudian las estructuras básicas de los sistemas vivos: células, genes, etc.;
el segundo grupo considera la operación de estas estructuras a nivel de tejidos, órganos y cuerpos;
una tercera agrupación tiene en cuenta los organismos y sus historias;
la última constelación de disciplinas está enfocada a las interacciones.

Sin embargo, es importante señalar que estos límites, agrupaciones y descripciones son una descripción simplificada de la investigación biológica. En realidad los límites entre disciplinas son muy inseguros y, frecuentemente, muchas disciplinas se prestan técnicas las unas a las otras. Por ejemplo, la biología de la evolución se apoya en gran medida de técnicas de la biología molecular para determinar las secuencias de ADN que ayudan a comprender la variación genética de una población; y la fisiología toma préstamos abundantes de la biología celular para describir la función de sistemas orgánicos.

Estructura de la vida

Artículos principales: Biología molecular, Biología celular, Genética, Biología del desarrollo y Bioquímica

Esquema de una típica célula animal con sus orgánulos y estructuras: 1. Nucléolo 2. Núcleo celular 3. Ribosoma 4. Vesículas de secreción 5. Retículo endoplasmático rugoso 6. Aparato de Golgi 7. Citoesqueleto 8. Retículo endoplasmático liso 9. Mitocondria 10. Vacuola (sólo en vegetales) 11. Citoplasma 12. Lisosoma 13. Centríolo.

La biología molecular es el estudio de la biología a nivel molecular. El campo se solapa con otras áreas de la biología, en particular con la genética y la bioquímica. La biología molecular trata principalmente de comprender las interacciones entre varios sistemas de una célula, incluyendo la interrelación de la síntesis de proteínas de ADN y ARN y del aprendizaje de cómo se regulan estas interacciones.

La biología celular estudia las propiedades fisiológicas de las células, así como sus comportamientos, interacciones y entorno; esto se hace tanto a nivel microscópico como molecular. La biología celular investiga los organismos unicelulares como bacterias y células especializadas de organismos pluricelulares como los humanos.

La comprensión de la composición de las células y de cómo funcionan éstas es fundamental para todas las ciencias biológicas. La apreciación de las semejanzas y diferencias entre tipos de células es particularmente importante para los campos de la biología molecular y celular. Estas semejanzas y diferencias fundamentales permiten unificar los principios aprendidos del estudio de un tipo de célula, que se puede extrapolar y generalizar a otros tipos de células.

La genética es la ciencia de los genes, la herencia y la variación de los organismos. En la investigación moderna, la genética proporciona importantes herramientas de investigación de la función de un gen particular, esto es, el análisis de interacciones genéticas. Dentro de los organismos, generalmente la información genética se encuentra en los cromosomas, y está representada en la estructura química de moléculas de ADN particulares.

Los genes codifican la información necesaria para sintetizar proteínas, que a su vez, juegan un gran papel influyendo (aunque, en muchos casos, no lo determinan completamente) el fenotipo final del organismo.

La biología del desarrollo estudia el proceso por el que los organismos crecen y se desarrollan. Con origen en la embriología, la biología del desarrollo actual estudia el control genético del crecimiento celular, la diferenciación celular y la morfogénesis, que es el proceso por el que se llega a la formación de los tejidos, de los órganos y de la anatomía.

Los organismos modelo de la biología del desarrollo incluyen el gusano redondo Caenorhabditis elegans, la mosca de la fruta Drosophila melanogaster, el pez cebra Brachydanio rerio, el ratón Mus musculus y la hierba Arabidopsis thaliana.

Fisiología de los organismos

Artículos principales: Fisiología y Anatomía

La fisiología estudia los procesos mecánicos, físicos y bioquímicos de los organismos vivos, e intenta comprender cómo funcionan todas las estructuras como una unidad. El funcionamiento de las estructuras es un problema capital en biología.

Tradicionalmente se han dividido los estudios fisiológicos en fisiología vegetal y animal, aunque los principios de la fisiología son universales, no importa qué organismo particular se está estudiando. Por ejemplo, lo que se aprende de la fisiología de una célula de levadura puede aplicarse también a células humanas.

El campo de la fisiología animal extiende las herramientas y los métodos de la fisiología humana a las especies animales no humanas. La fisiología vegetal también toma prestadas técnicas de los dos campos.

La anatomía es una parte importante de la fisiología y considera cómo funcionan e interactúan los sistemas orgánicos de los animales como el sistema nervioso, el sistema inmunológico, el sistema endocrino, el sistema respiratorio y el sistema circulatorio. El estudio de estos sistemas se comparte con disciplinas orientadas a la medicina, como la neurología, la inmunología y otras semejantes. La anatomía comparada estudia los cambios morfofisiológicos que han ido experimentando las especies a lo largo de su historia evolutiva, valiéndose para ello de las homologías existentes en las especies actuales y el estudio de restos fósiles.

Por otra parte, más allá del nivel de organización organísmico, la ecofisiología estudia los procesos fisiológicos que tienen lugar en las interacciones entre organismos, a nivel de comunidades y ecosistemas, así como de las interrelaciones entre los sistemas vivos y los inertes (como por ejemplo el estudio de los ciclos biogeoquímicos o los intercambios biosfera-atmósfera).

Diversidad y evolución de los organismos

Artículos principales: Biología de la evolución, Botánica y Zoología

En el campo de la genética de poblaciones la evolución de una población de organismos puede representarse como un recorrido en un espacio de adaptación. Las flechas indican el flujo de la población sobre el espacio de adaptación y los puntos A, B y C representarían máximos de adaptabilidad locales. La bola roja indica una población que evoluciona desde una baja adaptación hasta la cima de uno de los máximos de adaptación.

La biología de la evolución trata el origen y la descendencia de las especies, así como su cambio a lo largo del tiempo, esto es, su evolución. Es un campo global porque incluye científicos de diversas disciplinas tradicionalmente orientadas a la taxonomía. Por ejemplo, generalmente incluye científicos que tienen una formación especializada en organismos particulares, como la teriología, la ornitología o la herpetología, aunque usan estos organismos como sistemas para responder preguntas generales de la evolución. Esto también incluye a los paleontólogos que a partir de los fósiles responden preguntas acerca del modo y el tempo de la evolución, así como teóricos de áreas tales como la genética de poblaciones y la teoría de la evolución. En los años 90 la biología del desarrollo hizo una reentrada en la biología de la evolución desde su exclusión inicial de la síntesis moderna a través del estudio de la biología evolutiva del desarrollo. Algunos campos relacionados que a menudo se han considerado parte de la biología de la evolución son la filogenia, la sistemática y la taxonomía.

Las dos disciplinas tradicionales orientadas a la taxonomía más importantes son la botánica y la zoología. La botánica es el estudio científico de las plantas. La botánica cubre un amplio rango de disciplinas científicas que estudian el crecimiento, la reproducción, el metabolismo, el desarrollo, las enfermedades y la evolución de la vida de la planta.

La zoología es la disciplina que trata el estudio de los animales, incluyendo la fisiología, la anatomía y la embriología. La genética común y los mecanismos de desarrollo de los animales y las plantas se estudia en la biología molecular, la genética molecular y la biología del desarrollo. La ecología de los animales está cubierta con la ecología del comportamiento y otros campos.

Clasificación de la vida

El sistema de clasificación dominante se llama taxonomía de Linneo, e incluye rangos y nomenclatura binomial. El modo en que los organismos reciben su nombre está gobernado por acuerdos internacionales, como el Código Internacional de Nomenclatura Botánica (CINB o ICBN en inglés), el Código Internacional de Nomenclatura Zoológica (CINZ o ICZN en inglés) y el Código Internacional de Nomenclatura Bacteriana (CINB o ICNB en inglés). En 1997 se publicó un cuarto borrador del biocódigo (BioCode) en un intento de estandarizar la nomenclatura en las tres áreas, pero no parece haber sido adoptado formalmente. El Código Internacional de Clasificación y Nomenclatura de Virus (CICNV o ICVCN en inglés) permanece fuera del BioCode.

Organismos en interacción

Artículos principales: Ecología, Etología y Comportamiento

La ecología estudia la distribución y la abundancia de organismos vivos y las interacciones de estos organismos con su entorno. El entorno de un organismo incluye tanto su hábitat, que se puede describir como la suma de factores abióticos locales como el clima y la geología, así como con los otros organismos con los que comparten ese hábitat. Las interacciones entre organismos pueden ser inter- o intraespecíficas, y estas relaciones se pueden clasificar según si para cada uno de los agentes en interacción resulta beneficiosa, perjudicial o neutra.

Uno de los pilares fundamentales de la ecología es estudiar el flujo de energía que se propaga a través de la red trófica, desde los productores primarios hasta los consumidores y detritívoros, perdiendo calidad dicha energía en el proceso al disiparse en forma de calor. El principal aporte de energía a los ecosistemas es la energía proveniente del sol, pero las plantas (en ecosistemas terrestres, o las algas en los acuáticos) tienen una eficiencia fotosintética limitada, al igual que los herbívoros y los carnívoros tienen una eficacia heterotrófica. Ésta es la razón por la que un ecosistema siempre podrá mantener un mayor número y cantidad de herbívoros que de carnívoros, y es por lo que se conoce a las redes tróficas también como "pirámides", y es por esto que los ecosistemas tienen una capacidad de carga limitada (y la misma razón por la que se necesita mucho más territorio para producir carne que vegetales).

Los sistemas ecológicos se estudian a diferentes niveles, desde individuales y poblacionales (aunque en cierto modo puede hablarse de una "ecología de los genes", infraorganísmica), hasta los ecosistemas completos y la biosfera, existiendo algunas hipótesis que postulan que esta última podría considerarse en cierto modo un "supraorganismo" con capacidad de homeostasis. La ecología es una ciencia multidisciplinar y hace uso de muchas otras ramas de la ciencia, al mismo tiempo que permite aplicar algunos de sus análisis a otras disciplinas: en teoría de la comunicación se habla de Ecología de la información, y en marketing se estudian los nichos de mercado. Existe incluso una rama del pensamiento económico que sostiene que la economía es un sistema abierto que debe ser considerado como parte integrante del sistema ecológico global.

La etología, por otra parte, estudia el comportamiento animal (en particular de animales sociales como los insectos sociales, los cánidos o los primates), y a veces se considera una rama de la zoología. Los etólogos se han ocupado, a la luz de los procesos evolutivos, del comportamiento y la comprensión del comportamiento según la teoría de la selección natural. En cierto sentido, el primer etólogo moderno fue Charles Darwin, cuyo libro La expresión de las emociones en los animales y hombres influyó a muchos etólogos posteriores al sugerir que ciertos rasgos del comportamiento podrían estar sujetos a la misma presión selectiva que otros rasgos meramente físicos.

El especialista en hormigas E. O. Wilson despertó una aguda polémica en tiempos más recientes con su libro de 1980 Sociobiología: La Nueva Síntesis, al pretender que la sociobiología debería ser una disciplina matriz, que partiendo de la metodología desarrollada por los etólogos, englobase tanto a la psicología como a la antropología o la sociología y en general a todas las ciencias sociales, ya que en su visión la naturaleza humana es esencialmente animal. Este enfoque ha sido criticado por autores como el genético R.C.Lewontin por exhibir un reduccionismo que en última instancia justifica y legitima las diferencias instituidas socialmente.

La etología moderna comprende disciplinas como la neuroetología, inspiradas en la cibernética y con aplicaciones industriales en el campo de la robótica y la neuropsiquiatría. También toma prestados muchos desarrollos de la teoría de juegos, especialmente en dinámicas evolutivas, y algunos de sus conceptos más populares son el de gen egoísta, creado por Richard Dawkins o el de Meme.

la herencia

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herencia y genetica

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herencia

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Herencia genética

La herencia genética es la transmisión a través del material genético contenido en el núcleo celular, de las características anatómicas, fisiológicas, etc. de un ser vivo a sus descendientes. El ser vivo resultante tendrá caracteres de uno o los dos padres.
La herencia consiste en la transmisión a su descendencia de los caracteres de los ascendentes. El conjunto de todos los caracteres transmisibles, que vienen fijado en los genes, recibe el nombre de genotipo y su manifestación exterior en el aspecto del individuo el de fenotipo. Se llama idiotipo al conjunto de posibilidades de manifestar un carácter que presenta un individuo.
Para que los genes se transmitan a los descendientes es necesaria una reproducción idéntica que dé lugar a una réplica de cada uno de ellos; este fenómeno tiene un lugar en la mitosis. En el organismo que surge del cigoto, a medida que va desarrollándose a partir del cúmulo inicial de célula es posible diferenciar dos estirpes celulares: una línea somática, que dará lugar a los sistemas orgánicos que mantendrán con vida al organismo, y otra germinal, que será la encargada de que el organismo se reproduzca.
La mitosis, o división del núcleo de la célula, es un proceso que consta de cuatro etapas: profase (los cromosomas se espiralizan y hacen visibles, desaparecen el nucleolo y la membrana nuclear, aparece una serie de filamentos llamado huso acromático donde se insertan los cromosomas), metafase (los cromosomas adquieren una forma completa y se disponen en una zona central llamada placa ecuatorial), anafase (los cromosomas se dividen en dos partes, llamadas cromatidios, que emigran hacia los polos) y telofase (los cromatidios se sitúan en los polos y reaparecen el nucleolo y la membrana nuclear). Después de esta última fase se produce un periodo llamado interfase, en el cual los cromosomas vuelven a hacerse invisibles y los genes entran en acción.
Lo esencial de la herencia queda establecido en la denominada teoría cromosómica de la herencia:
los genes están situados en los cromosomas.
los genes están dispuestos linealmente en los cromosomas.
la recombinación de los genes se corresponde con el intercambio de segmentos cromosómicos.

Críticas a la definición de herencia como herencia genética
La Teoría de los sistemas de desarrollo (DST), se opone a la definición de herencia como transmisión de genes y aplica el concepto a cualquier recurso que se encuentre en generaciones sucesivas y que contribuya a explicar por qué cada generación se parece a la que le precede. Estos recursos incluyen factores celulares y factores externos como la gravedad o la luz solar. La DST utiliza, por tanto, el concepto de herencia para explicar la estabilidad de la forma biológica de una generación a otra.

Leyes de Mendel

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Las Leyes de Mendel son un conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia de las características de los organismos padres a sus hijos. Se consideran reglas más que leyes, pues no se cumplen en todos los casos y hay excepciones, como cuando los genes están ligados, es decir, se encuentran en el mismo cromosoma, donde no se cumplen. Estas reglas básicas de herencia constituyen el fundamento de la genética. Las leyes se derivan del trabajo realizado por Gregor Mendel publicado en el año 1865 y el 1866, aunque fue ignorado por largo tiempo hasta su redescubrimiento en 1900.

Contenido
1 Historia
2 Experimentos
3 Las leyes de Mendel
3.1 1ª Ley de Mendel: Ley de la uniformidad
3.2 2ª Ley de Mendel: Ley de la segregación de caracteres independientes
3.3 3ª Ley de Mendel: Ley de la transmisión independiente de caracteres
4 Patrones de herencia mendeliana
5 Fenómenos que alteran las segregaciones mendelianas
5.1 Herencia ligada al sexo
5.1.1 Herencias influidas por el sexo y limitadas al sexo
5.1.2 Estructura génica del cromosoma Y
5.1.3 Sistema de compensación de dosis génica del cromosoma X
5.1.3.1 Lionización
5.2 Penetrancia de un gen o de una mutación especifica
5.3 Expresividad de un gen o mutación especifica
5.4 Efecto pleiotrópico de un gen o mutación especifica
5.5 Heterogeneidad genética
5.6 Nuevas mutaciones con expresión dominante
5.7 Efecto de letalidad en un genotipo especifico
6 Herencia en mamíferos
6.1 El árbol genealógico
6.2 Herencias dominantes
6.3 Herencias recesivas
7 Conclusiones y comentarios
8 Véase también
9 Referencias
10 Bibliografía
11 Enlaces externos
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Historia
Artículo principal: Historia de la genética
Las leyes de Mendel de la herencia fueron derivadas de las investigaciones sobre cruces entre plantas realizadas por Gregor Mendel, un monje agustino austriaco, en el siglo XIX. Entre los años 1856 y 1863, Mendel cultivó y probó cerca de 28.000 plantas de la especie Pisum sativum (guisante). Sus experimentos le llevaron a concebir dos generalizaciones que después serían conocidas como Leyes de Mendel de la herencia o herencia mendeliana. Las conclusiones se encuentran descritas en su artículo titulado Experimentos sobre hibridación de plantas (cuya versión inglesa se denomina “Experiments on Plant Hybridization” y la versión original en alemán “Experimente auf Pflanzenkreuzung”) que fue leído a la Sociedad de Historia Natural de Brno el 8 de febrero y el 8 de marzo de 1865 y posteriormente publicado en 1866.

Gregor Johann Mendel descubridor de las leyes básicas de la herencia biológica.
Mendel envió su trabajo al botánico suizo Karl von Nägeli (una de las máximas autoridades de la época en el campo de la biología), fue él quien le sugirió que realizara su serie de experimentos en varias especies del género Hieracium. Mendel no pudo replicar sus resultados, ya que posteriormente a su muerte, en 1903, se descubrió que en Hieracium se producía un tipo especial de partenogénesis, provocando desviaciones en las proporciones mendelianas esperadas. De su experimento con Hieracium, Mendel posiblemente llegó a pensar que sus leyes sólo podían ser aplicadas a ciertos tipos de especies y, debido a esto, se apartó de la ciencia y se dedicó a la administración del monasterio del cuál era monje. Murió en 1884, completamente ignorado por el mundo científico.
En 1900, sin embargo, el trabajo de Mendel fue redescubierto por tres científicos europeos, el holandés Hugo de Vries, el alemán Carl Correns, y el austríaco Erich von Tschermak, por separado, y sin conocer los trabajos de Mendel llegaron a las mismas conclusiones que él. De Vries fue el primero que publicó sobre las leyes, y Correns, tras haber leído su artículo y haber buscado en la bibliografía publicada, en la que encontró el olvidado artículo de Mendel, declaró que éste se había adelantado y que el trabajo de De Vries no era original.
En Europa fue William Bateson, quien impulsó en 1900 el conocimiento de las leyes de Mendel. Al dar una conferencia en la Sociedad de Horticultura, tuvo conocimiento del trabajo de Mendel, a través del relato de Hugo de Vries; así encontró el refrendo de lo que había estado experimentando. Él fue, pues, quien dio las primeras noticias en Inglaterra de las investigaciones de Mendel. En 1902, publicó “Los principios mendelianos de la herencia”: una defensa acompañada de la traducción de los trabajos originales de Mendel sobre hibridación. Además, fue el primero en acuñar términos como "genética", "gen" y "alelo" para describir muchos de los resultados de esta nueva ciencia biológica.
En 1902, Theodore Boveri y Walter Sutton, trabajando de manera independiente, llegaron a una misma conclusión y propusieron una base biológica para los principios mendelianos, denominada “Teoría cromosómica de la herencia”. Esta teoría sostiene que los genes se encuentran en los cromosomas y al lugar cromosómico ocupado por un gen se le denominó locus (se habla de loci si se hace referencia al lugar del cromosoma ocupado por varios genes). Ambos se percataron de que la segregación de los factores mendelianos (alelos) se correspondía con la segregación de los cromosomas durante la división meiótica (por tanto, existía un paralelismo entre cromosomas y genes).
Algunos trabajos posteriores de biólogos y estadísticos tales como R.A. Fisher (1911) mostraron que los experimentos realizados por Mendel tenían globalidad en todas las especies, mostrando ejemplos concretos de la naturaleza. Los principios de la segregación equitativa (2ª ley de Mendel) y la transmisión independiente de la herencia (3ª ley de Mendel) derivan de la observación de la progenie de cruzamientos genéticos, no obstante, Mendel no conocía los procesos biológicos que producían esos fenómenos.
Así, puede considerarse que las leyes de Mendel reflejan el comportamiento cromosómico durante la meiosis: la primera ley responde a la migración aleatoria de los cromosomas homólogos a polos opuestos durante la anafase I de la meiosis (tanto los alelos como los cromosomas homólogos segregan de manera equitativa o 1:1 en los gametos) y la segunda ley, al alineamiento aleatorio de cada par de cromosomas homólogos durante la metafase I de la meiosis (por lo que genes distintos y pares diferentes de cromosomas homólogos segregan independientemente).

Experimentos

Los siete caracteres que observó G. Mendel en sus experiencias genéticas con los guisantes.
Mendel publicó sus experimentos con guisantes en 1865 y 1866. A continuación se describen las principales ventajas de la elección de Pisum sativum como organismo modelo: su bajo coste, tiempo de generación corto, elevado índice de descendencia, diversas variedades dentro de la misma especie (color, forma, tamaño, etc.). Además, reúne características típicas de las plantas experimentales, como poseer caracteres diferenciales constantes.
Pisum sativum es una planta autógama, es decir, se autofecunda. Mendel lo evitó emasculándola (eliminando las anteras). Así pudo cruzar exclusivamente las variedades deseadas. También embolsó las flores para proteger a los híbridos de polen no controlado durante la floración. Llevó a cabo un experimento control realizando cruzamientos durante dos generaciones sucesivas mediante autofecundación para obtener líneas puras para cada carácter.
Mendel llevó a cabo la misma serie de cruzamientos en todos sus experimentos. Cruzó dos variedades o líneas puras diferentes respecto de uno o más caracteres. Como resultado obtenía la primera generación filial (F1), en la cuál observó la uniformidad fenotípica de los híbridos. Posteriormente, la autofecundación de los híbridos de F1 dio lugar a la segunda generación filial (F2), y así sucesivamente. También realizó cruzamientos recíprocos, es decir, alternaba los fenotipos de las plantas parentales:
♀P1 x ♂P2
♀P2 x ♂P1
(siendo P la generación parental y los subíndices 1 y 2 los diferentes fenotipos de ésta).
Además, llevó a cabo retrocruzamientos, que consisten en el cruzamiento de los híbridos de la primera generación filial (F1) por los dos parentales utilizados, en las dos direcciones posibles:
♀F1 x ♂P2 y ♀P2 x ♂F1 (cruzamientos recíprocos)
♀F1 x ♂P1 y ♀P1 x ♂F1 (cruzamientos recíprocos)
Los experimentos demostraron que:
La herencia se transmite por elementos particulados (refutando, por tanto, la herencia de las mezclas).
Siguen normas estadísticas sencillas, resumidas en sus dos principios.

Las leyes de Mendel
Las tres leyes de Mendel explican y predicen cómo van a ser los caracteres físicos (fenotipo) de un nuevo individuo. Frecuentemente se han descrito como «leyes para explicar la transmisión de caracteres» (herencia genética) a la descendencia. Desde este punto de vista, de transmisión de caracteres, estrictamente hablando no correspondería considerar la primera ley de Mendel (Ley de la uniformidad). Es un error muy extendido suponer que la uniformidad de los híbridos que Mendel observó en sus experimentos es una ley de transmisión, pero la dominancia nada tiene que ver con la transmisión, sino con la expresión del genotipo. Por lo que esta observación mendeliana en ocasiones no se considera una ley de Mendel. Así pues, hay tres leyes de Mendel que explican los caracteres de la descendencia de dos individuos, pero solo son dos las leyes mendelianas de transmisión: la Ley de segregación de caracteres independientes (2ª ley, que, si no se tiene en cuenta la ley de uniformidad, es descrita como 1ª Ley) y la Ley de la herencia independiente de caracteres (3ª ley, en ocasiones descrita como 2ª Ley).

1ª Ley de Mendel: Ley de la uniformidad [editar]
Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación son todos iguales entre sí (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores.
No es una ley de transmisión de caracteres, sino de manifestación de dominancia frente a la no manifestación de los caracteres recesivos. Por ello, en ocasiones no es considerada una de las leyes de Mendel.Indica que da el mismo resultado a la hora de descomponerlo en genotipos

2ª Ley de Mendel: Ley de la segregación de caracteres independientes [editar]
Conocida también, en ocasiones como la primera Ley de Mendel, de la segregación equitativa o disyunción de los alelos. Esta ley establece que durante la formación de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridación mediante un cuadro de Punnett.
Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides con dos variantes alélicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus experimentos que obtenía muchos guisantes con características de piel amarilla y otros (menos) con características de piel verde, comprobó que la proporción era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1).
Según la interpretación actual, los dos alelos, que codifican para cada característica, son segregados durante la producción de gametos mediante una división celular meiótica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variación.
Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno para cada pariente. Esto significa que en las células somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. Éstos pueden ser homocigóticos o heterocigóticos.
En palabras del propio Mendel:[1]
Resulta ahora claro que los híbridos forman semillas que tienen el uno o el otro de los dos caracteres diferenciales, y de éstos la mitad vuelven a desarrollar la forma híbrida, mientras que la otra mitad produce plantas que permanecen constantes y reciben el carácter dominante o el recesivo en igual número.
Gregor Mendel

3ª Ley de Mendel: Ley de la transmisión independiente de caracteres
En ocasiones es descrita como la 2ª Ley. Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados (en diferentes cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma. Es decir, siguen las proporciones 9:3:3:1.
En palabras del autor:[1]
Por tanto, no hay duda de que a todos los caracteres que intervinieron en los experimentos se aplica el principio de que la descendencia de los híbridos en que se combinan varios caracteres esenciales diferentes, presenta los términos de una serie de combinaciones, que resulta de la reunión de las series de desarrollo de cada pareja de caracteres diferenciales.
Gregor Mendel

Patrones de herencia mendeliana
Mendel describió dos tipos de "factores" (genes) de acuerdo a su expresión fenotípica en la descendencia, los dominantes y los recesivos, pero existe otro factor a tener en cuenta en organismos dioicos y es el hecho de que los individuos de sexo femenino tienen dos cromosomas X (XX) mientras los masculinos tienen un cromosoma X y uno Y (XY), con lo cual quedan conformados cuatro modos o "patrones" según los cuales se puede trasmitir una mutación simple:
Gen dominante ubicado en un autosoma (herencia autosómica dominante).
Gen recesivo ubicado en un autosoma (herencia autosómica recesiva).
Gen dominante situado en el cromosoma X (herencia dominante ligada al X).
Gen recesivo situado en el cromosoma X (herencia recesiva ligada al cromosoma X).

Fenómenos que alteran las segregaciones mendelianas

Herencia ligada al sexo

Herencias influidas por el sexo y limitadas al sexo
En las herencias limitadas al sexo pueden estar comprometidos mutaciones de genes con loci en cromosomas autosómicos cuya expresión solamente tiene lugar en órganos del aparato reproductor masculino o femenino. Un ejemplo es el defecto congénito septum vaginal transverso, de herencia autosómica recesiva, o la deficiencia de 5 α reductasa que convierte a la testosterona en dihidrotestosterona que actúa en la diferenciación de los genitales externos masculinos, por lo que su ausencia simula genitales femeninos cuando el niño nace.
Una mutación puede estar influida por el sexo, esto puede deberse al efecto del metabolismo endocrino que diferencia a machos y hembras. Por ejemplo, en humanos la calvicie se debe al efecto de un gen que se expresa como autosómico dominante, sin embargo en una familia con la segregación de este gen solo los hombres padecen de calvicie y las mujeres tendrán su cabello más escaso después de la menopausia. Otro ejemplo puede ser la deficiencia de la enzima 21 hidroxilasa que interviene en el metabolismo de los glucocorticoides. Cuando esta enzima está ausente, la síntesis de glucocorticoides se desplaza hacia la formación de testosterona y esta hormona está comprometida en la embriogénesis de los genitales externos del varón, por lo que su presencia anormal en el desarrollo de un feto femenino produce la masculinización de los genitales femeninos, mientras que en el caso de un feto varón, solo incrementa el desarrollo de los masculinos. Una anormalidad de este tipo, permitirá sospechar un diagnostico clínico más rápidamente en una niña, basado en el examen de los genitales del recién nacido, que en un niño.

Estructura génica del cromosoma Y
Por tener un solo cromosoma X, a los individuos de sexo masculino no se les pueden aplicar los términos "homocigoto" o "heterocigoto" para genes ubicados en este cromosoma y ausentes en el cromosoma Y. Ya sean genes que expresen el carácter dominante o recesivo, si están situados en el cromosoma X, los varones siempre lo expresarán y al individuo que lo porta se le denomina hemicigoto.
De lo anterior se deduce que, puesto que las hembras tienen un solo tipo de cromosoma sexual, el X, sus gametos siempre tendrán la dotación cromosómica 23,X, mientras los masculinos pueden portar una X, dando lugar a un individuo femenino (XX), o una Y, con lo que se originaría un individuo masculino (XY). Debido a esto se dice que las mujeres son homogaméticas (todos sus gametos tienen igual constitución) y que los hombres son heterogaméticos (tienen gametos 23,X y 23,Y).

Sistema de compensación de dosis génica del cromosoma X
En insectos, tal como se ha visto en Drosophila, se descubrió la existencia de un gen que ejerce de compensador de dosis, cuando se encuentra en dosis única (como ocurre en machos) produce la activación de la expresión de los genes del cromosoma X. En mamíferos no se ha encontrado un gen con función equivalente.

Lionización
La lionización o inactivacion del cromosoma X se produce porque, a diferencia del cromosoma Y, el X tiene gran cantidad de genes activos que codifican para importantes productos, tales como el factor VIII de la coagulación. Podría pensarse, por tanto, que si las hembras tienen dos X deben tener el doble de los productos o enzimas cuyos genes están en ese cromosoma con relación a los individuos del sexo masculino, sin embargo, esto no ocurre así.
Se ha observado en mamíferos que en las células somáticas del sexo femenino (46,XX), solo uno de los dos cromosomas X es activo. El otro permanece inactivo y aparece en células en interfase como un cuerpo denso fuertemente coloreado, que se inactiva y se adosa a la membrana nuclear en la periferia del núcleo, y que recibe el nombre de cuerpo de Barr. La inactivación del cromosoma X tiene lugar en el estado de mórula, alrededor del tercer día después de la fertilización y se completa, en la masa de células internas que darán origen al embrión, al final de la primera semana de desarrollo embrionario. La selección del cromosoma X que se inactivará, es un fenómeno generalmente aleatorio teniendo en cuenta que al ocurrir la fecundación cada cromosoma X tiene origen materno y paterno, en unas células se inactivará el X materno (Xm) y en otras el X paterno (Xp). Una vez que se inactiva uno de los dos cromosomas X las células descendientes mantendrán el mismo cromosoma X inactivo originándose un clon celular (Xm) o (Xp) activos. Es decir, al inicio de la inactivación, ésta es al azar, primero se inactiva al azar cualquiera de las dos X, ya sea la heredada de la madre o del padre; pero una vez ocurrida se mantiene el mismo cromosoma X que se inactivó en la primera célula del clon y las células que deriven de ésta durante el proceso de crecimiento y desarrollo mantendrán en adelante inactivado el mismo cromosoma X.
La inactivación (desactivación) del cromosoma X está determinada por el gen XIST. Este gen esta involucrado en la transcripción específica de inactivación que funciona por un mecanismo de metilación preferencial, esto significa que si no hay ninguna alteración de estructura en los dos cromosomas X del genoma femenino, la inactivación debe ocurrir de forma aleatoria, pero si existiera alguna alteración con gran compromiso en la función de uno de los dos cromosomas X habría una activación no completamente aleatoria. El locus del gen XIST se encuentra localizado en Xq13.3.
La inactivación del X determina consecuencias genéticas y clínicas:
Compensación de dosis: iguala la dosis de productos de genes con el hemicigótico para genes localizados en el cromososa X, determinando concentraciones proteicas similares en ambos sexos, para genes ligados al X.
Variaciones en la expresión de mutaciones en hembras heterocigóticas: por ejemplo, presencia de síntomas más o menos severos en hembras portadoras para hemofilias A o B, distrofia muscular Duchenne, distrofias retinianas recesivas ligadas al X.
Los órganos femeninos se comportan como mosaicos. Este fenómeno se puede manifestar en zonas en las que se manifieste un alelo (procedente del X de la madre) y otras zonas en las que se manifiesta el otro alelo. Se observa en fenómenos como el color del pelaje de algunas hembras de felinos, de forma que los felinos de tres colores son hembras, y los de dos colores son machos[2] ; en el albinismo ocular recesivo ligado al X; o en el test inmunohistoquímico para la detección de la distrofina en hembras heterocigóticas para la distrofia muscular Duchenne.

Penetrancia de un gen o de una mutación especifica
Penetrancia es el término que se emplea para referirse a la expresión en términos de todo o nada dentro de una población de individuos. Si la mutación se expresa en menos del 100% de los individuos portadores o heterocigóticos se dice que la mutación tiene una penetrancia reducida y que ese individuo aparentemente “sano” para el carácter o enfermedad que se estudia en la familia puede trasmitir la mutación a su descendencia y éstos expresar el defecto. La penetrancia reducida parece ser el efecto de la relación de la mutación en cuestión y otros genes del genoma, con los cuales se encuentra interactuando.

Expresividad de un gen o mutación especifica
Expresividad se usa para referirse al grado de severidad que se manifiesta en el fenotipo. En términos clínicos, es sinónimo de gravedad. La expresión de un gen también depende de la relación de éste con el resto del genoma, pero también de la relación genoma-ambiente. Para referirse a estas gradaciones fenotípicas se utiliza el término expresividad variable del gen o de la mutación.

Efecto pleiotrópico de un gen o mutación especifica
Con en término pleiotropía o efecto pleiotrópico de un gen se hace referencia a todas las manifestaciones fenotípicas en diferentes órganos o sistemas que son explicables por una simple mutación. Un ejemplo clásico para explicar este término lo constituye el síndrome Marfan, cuya mutación afecta al gen FBN1 que codifica a la proteína fibrilina, esta proteína se encuentra en el tejido conectivo y explica las manifestaciones esqueléticas, oculares y cardiovasculares que caracterizan al síndrome.

Heterogeneidad genética
Este término se aplica tanto a mutaciones en genes localizados en diferentes cromosomas que producen expresión similar en el fenotipo (heterogeneidad no alélica) como a mutaciones que afectan a diferentes sitios del mismo gen (heterogeneidad alélica). Esta categoría complica extraordinariamente el estudio etiológico de variantes del desarrollo de origen genético y constituye una amplia y fundamental fuente de diversidad genética del desarrollo.

Nuevas mutaciones con expresión dominante
Cuando tiene lugar una mutación de novo que se expresa como dominante, o sea, en un genotipo heterocigótico, ocurre que padres que no presentan el efecto de la mutación pueden tener un descendiente afectado. La ausencia de antecedentes familiares, una vez que se excluyen fenómenos como la penetrancia reducida del gen y variaciones mínimas de la expresividad dificulta llegar al planteamiento de una mutación de novo cuando en la literatura el defecto o enfermedad no ha sido reportada con anterioridad, con un tipo específico de herencia.

Efecto de letalidad en un genotipo especifico
Algunas mutaciones se expresan de forma tan severa que producen letalidad en un genotipo específico. Un ejemplo pudiera ser el efecto de una doble dosis de una mutación que se expresa como dominante o el efecto en un genotipo hemicigótico, como ocurre en la incontinencia pigmenti, enfermedad humana dominante ligada al cromosoma X.

Herencia en mamíferos

El árbol genealógico

Pedigree autosómico dominante.
Como en cualquier otra especialidad médica, en genética adquiere enorme importancia el interrogatorio del individuo enfermo y sus familiares, pero, adicionalmente, es vital establecer los lazos de parentesco entre los individuos afectados y los supuestamente sanos, por eso se utiliza el llamado árbol genealógico o pedigree en el que mediante símbolos internacionalmente reconocidos se describe la composición de una familia, los individuos sanos y enfermos, así como el número de abortos, fallecidos, etc.

Herencias dominantes
Cuando el gen productor de una determinada característica (o enfermedad) se expresa aún estando en una sola dosis se denomina dominante y los linajes donde se segrega muestran un árbol genealógico en que, como regla, hay varios individuos que lo expresan y los afectados tienen un progenitor igualmente afectado. No obstante, hay diferencias de acuerdo a si el gen está ubicado en un autosoma o en el cromosoma X.
En la herencia autosómica dominante se cumplen los siguientes hechos:
Varios individuos afectados.
Los afectados son hijos de afectados.
Se afectan por igual hombres y mujeres.
Como regla, la mitad de la descendencia de un afectado hereda la afección.
Los individuos sanos tienen hijos sanos.
Hay hombres afectados hijos de hombres afectados (lo cual excluye la posibilidad de que el gen causante de la afección está ubicado en el cromosoma X, que en los varones procede de la madre).
El patrón ofrece un aspecto vertical.
En este caso los individuos afectados son usualmente heterocigóticos y tienen un riesgo del 50% en cada intento reproductivo de que su hijo herede la afección independientemente de su sexo.
En la herencia dominante ligada al cromosoma X, aunque el gen sea dominante, si está ubicado en el cromosoma X, el árbol genealógico suele mostrar algunas diferencias con respecto al de la herencia autosómica dominante:
Aunque los afectados usualmente son hijos de afectados y la mitad de la descendencia presenta la afección, no podemos identificar varones que hayan heredado la afección de su padre, o sea, no hay trasmisión varón-varón, puesto que los padres dan a sus hijos el cromosoma Y.
Igualmente llama la atención que hay un predominio de mujeres afectadas pues mientras estas pueden heredar el gen de su madre o de su padre, los varones sólo lo adquieren de su madre.
Una mujer afectada tendrá el 50% de su descendencia afectada, mientras que el hombre tendrá 100% de hijas afectadas y ningún hijo afectado.

Herencias recesivas
Cuando el gen causante de la afección es recesivo, por regla general el número de afectados es mucho menor y suele limitarse a la descendencia de una pareja, pero es más evidente la diferencia en la trasmisión según la mutación esté situada en un autosoma o en el cromosoma X.
En la herencia autosómica recesiva llama la atención la aparición de un individuo afectado fruto de dos familias sin antecedentes. Esto ocurre pues ambos padres de este individuo son heterocigóticos para la mutación, la cual, por ser recesiva, no se expresa ya que existe un alelo dominante normal, pero, como estudiamos en las leyes de Mendel, existe un 25% en cada embarazo, de que ambos padres trasmitan el alelo mutado, independientemente del sexo del nuevo individuo. Por aparecer usualmente en la descendencia de un matrimonio, se dice que su patrón es horizontal. Otro aspecto a señalar es que cuando existe consanguinidad, aumenta la probabilidad de aparición de este tipo de afecciones, debido a que ambos padres comparten una parte de su genoma proporcional al grado de parentesco entre ellos.
En la herencia recesiva ligada al cromosoma X es evidente que los individuos afectados son todos del sexo masculino; esto se justifica porque al tener la mujer dos X y ser el gen recesivo, el alelo dominante normal impide su expresión, mientras el varón hemicigótico si tiene la mutación la expresará. También se observa que entre dos varones afectados existe una mujer, que en este caso es portadora de la mutación. La probabilidad de descendencia afectada dependerá del sexo del progenitor que porta la mutación:
Un hombre enfermo tendrá 100% de hijas portadoras y 100% de hijos sanos.
Una mujer portadora tendrá 50% de sus hijas portadoras y 50% de hijos varones afectados.

metodos anticonceptivos

2008-12-02T13:10:00.000-08:00

metodos anticonceptivos

2008-12-02T12:43:00.000-08:00

Método anticonceptivo

Un método anticonceptivo es una metodología que impide o reduce la posibilidad de que ocurra la fecundación o el embarazo al mantener relaciones sexuales. Por lo general implica acciones, dispositivos o medicamentos en las que cada uno tiene su nivel de efectividad. También se le llama contracepción o anticoncepción, en el sentido de ser formas de control de la natalidad.
La historia del control de la natalidad se remonta al descubrimiento que la relación sexual está asociada al embarazo. Las formas más antiguas incluían el coitus interruptus y la combinación de hierbas con supuestas propiedades contraceptivas o abortivas. El registro más antiguo del control de la natalidad presenta instrucciones anticonceptivas en el Antiguo Egipto.
Contenido[ocultar]
1 Tipos de métodos anticonceptivos
1.1 Métodos de barrera
1.2 Métodos químicos y hormonales
1.3 Método combinado
1.4 Dispositivo intrauterino (DIU)
1.5 Métodos naturales
1.5.1 Métodos simples
1.5.2 Métodos compuestos
1.6 Métodos anticonceptivos definitivos o irreversibles
1.7 Métodos de emergencia
2 Consideraciones éticas
2.1 La Iglesia Católica y la contracepción
3 Véase también
4 Referencias

Tipos de métodos anticonceptivos

Métodos de barrera
Preservativo. Tiene una versión femenina y una masculina.
Diafragma. Una variedad más pequeña de éste es el capuchón cervical.
LeaContraceptivum. Un tamaño, él permanece en lugar debido a la succión.
Los métodos de barrera impiden la entrada de esperma al útero.
Los condones masculinos son recubrimientos delgados de caucho, vinilo o productos naturales que se colocan sobre el pene erecto. Los condones masculinos pueden ser tratados con espermicida para ofrecer mayor protección. Los condones masculinos impiden que los espermatozoides tengan acceso al aparato reproductivo femenino e impiden que los microorganismos (ETS, incluyendo el VIH o SIDA) pasen de un miembro de la pareja a otro (sólo los condones de látex y vinilo.)
Los condones femeninos son un recubrimiento delgado de plástico poliuretano con aros de poliuretano en extremos opuestos. Estos se introducen en la vagina antes del coito. Al igual que los condones masculinos, los condones femeninos impiden que los espermatozoides tengan acceso al aparato reproductivo femenino e impiden que los microorganismos (ETS, incluyendo el VIH o SIDA) pasen de un miembro de la pareja a otro

Métodos químicos y hormonales

Espermicidas. Los espermicidas son productos químicos (por lo general, nonoxinol-9) que desactivan o matan a los espermatozoides. Están disponibles en aerosoles (espumas), cremas, tabletas vaginales, supositorios o películas vaginales disolubles. Los espermicidas causan la ruptura de las membranas de los espermatozoides, lo cual disminuye su movimiento (motilidad y movilidad), así como su capacidad de fecundar el óvulo.
La anticoncepción hormonal se puede aplicar de diversas formas.
Vía oral, por la píldora anticonceptiva
Anticonceptivo subdérmico Implante compuesto por una varilla del tamaño de un cerillo que se coloca por debajo de la piel del brazo de la mujer, ofreciendo protección anticonceptiva por tres años sin ser definitivo, el médico que ha recibido capacitación puede retirarlo en cualquier momento retornando la mujer en un tiempo mínimo a la fertilidad.
Anillo vaginal Único de administración vaginal mensual. Es el método más innovador en anticoncepción femenina: un anillo transparente, suave y flexible que se coloca por la misma usuaria por vía vaginal liberando diariamente las dosis más bajas de hormonas.
Píldora trifásica Método anticonceptivo altamente eficaz de dosis hormonales bajas con un balance hormonal suave y escalonado que imita al ciclo fisiológico de la mujer en forma secuencial progresiva etapa reproductiva brindando estricto control del ciclo, además reduce la grasa facial. También puede ser indicado para el tratamiento de acné leve a moderado.
Píldora 0 estrógenos. Píldora anticonceptiva libre de estrógenos, recomendada para mujeres que no pueden o no desean tomarlos; la dosis hormonal es tan ligera que entre otras indicaciones es la única píldora recetada durante la lactancia.
Píldora del día después Método hormonal de uso ocasional. La anticoncepción de emergencia, se trata de la administración de un producto hormonal no abortivo que evita la ovulación y de esta forma previene el embarazo en aquellas mujeres que tuvieron relaciones sexuales y el método anticonceptivo ha fallado o se tuvieron relaciones sin protección, incluyendo los casos de violación.
Aunque este tratamiento se conoce también como "la píldora del día siguiente", el término puede ser engañoso pues debe utilizarse inmediatamente después de tener relaciones sexuales y el método anticonceptivo ha fallado o se tuvieron relaciones sin protección; puede tomarse en un periodo de hasta 72 horas, sin embargo la sugerencia es que la mujer tome 2 píldoras en una sola toma inmediatamente.
También hay anticoncepción hormonal que suprime durante la regla.
Actualmente la anticoncepción hormonal masculina está en desarrollo.
Parches anticonceptivos.
Mediante anillos vaginales.

Método combinado

Considerado por muchos como el método anticonceptivo por excelencia, debido a su alta efectividad (similar a la píldora) y a que no posee muchos de los cuestionamientos religiosos de la píldora. Consiste en combinar el uso de preservativo masculino con una crema espermaticida (eg. Delfen). La crema se coloca con un aplicador especial que viene con el envase y el hombre utiliza el preservativo de la manera habitual. Tiene la ventaja agregada de lubricar el canal vaginal y así facilitar la penetración.

Dispositivo intrauterino (DIU) [editar]
Es un método que, mediante la colocación en el interior del útero de un dispositivo plástico con elementos metálicos (ej. cobre), se produce una alteración del microclima intrauterino que dificulta de gran manera la fecundación y también la implantación del óvulo fecundado. Este, sin embargo, no ha demostrado ser 100% eficiente, ya que se han dado casos especiales en donde la mujer, pese a tener el método anticonceptivo ya mencionado, se embaraza y da a luz un niño con el aparato incrustado en alguna parte del cuerpo.

Métodos naturales
Artículo principal: Métodos anticonceptivos naturales
Los métodos naturales de conocimiento de la fertilidad, se basan en la observación de síntomas asociados a los procesos fisiológicos que dan lugar a la ovulación y a la adaptación del acto sexual a las fases fértiles o infértiles del ciclo menstrual en función de que se desee o no una concepción, sin el uso de fármacos, procedimientos mecánicos ni quirúrgicos.[1] Algunos métodos predictivos son aún enseñados con cierta preferencia en las escuelas ginecológicas, como el método de Ogino-Knauss o método del ciclo,[2] mientras que otras técnicas, tan ancestrales como el Coitus interruptus tienen hoy en día una fiabilidad que es similar a la de otros métodos no quirúrgicos.[3]
Otros métodos naturales están basados en la conciencia de la fertilidad, es decir, la mujer observa con atención y registra los signos de fertilidad en su cuerpo para determinar las fases fértiles o infértiles. Los síntomas específicos caen en tres categorías:[4] cambios en temperatura basal, en el moco cervical y la posición cervical. El registrar tanto la temperatura basal como otro signo primario, se conoce como el método sintotermal.[5] Otras metodologías incluyen el monitoreo de los niveles en orina de estrógeno y LH a lo largo del ciclo menstrual.
La Organización Mundial de la Salud clasifica los métodos modernos de planificación familiar natural como buenos o muy buenos, con valores de índice de Pearl menores de 1. La Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia ha publicado un documento consenso sobre los métodos naturales de PFN.
Estos métodos de planificación familiar son apoyados y promovidos por la Iglesia Católica para la vivencia y el ejercicio de lo que esa institución denomina una paternidad responsable, como queda reflejado en la Encíclica Humanae Vitae. Son métodos que, para que puedan ser utilizados como métodos seguros de control de la fertilidad, requieren cierto grado de disciplina en la autoobservación/anotación y un correcto aprendizaje con materiales y personal bien preparado. Una crítica a estos métodos es la de que no previenen el SIDA o cualquier otra enfermedad de transmisión sexual, ya que al igual que la píldora anticonceptiva, el anillo vaginal y otros métodos no naturales, que implican contacto físico directo, no se protegen de dichas enfermedades.
De los métodos naturales no son recomendables el método Ogino/Knauss ni el coitus interruptus por falta de eficacia.[6] [7] [8] En cuanto a los métodos modernos, el más eficaz es el sintotérmico con doble control, significativamente superior en eficacia sobre el Método de la Ovulación.

Métodos simples

Temperatura basal: El método de la temperatura basal se sirve del aumento que la progesterona induce en la temperatura corporal interna de la mujer durante la ovulación y determina, una vez diagnosticada, infertilidad postovulatoria. Para ello la mujer deberá determinar la temperatura corporal interna a lo largo del ciclo menstrual. El método de la temperatura basal estricto circunscribe el periodo de infertilidad a los días posteriores a la subida de temperatura exclusivamente. El método de la temperatura basal extendido define, cumplidas ciertas condiciones, 6 días de infertilidad preovulatoria. El método de la temperatura basal es altamente fiable en el periodo postovulatorio, y supone la base de la mayoría de los métodos naturales modernos. Sin embargo tiene limitaciones a la hora de determinar la infertilidad preovulatoria.
Método de la ovulación (método Billings y otros): El método de la ovulación se basa en la observación diaria de los cambios del moco cervical a lo largo del ciclo femenino, cambios que se asocian a los aumentos en los niveles de estrógenos previos al momento de la ovulación. Normalmente, las fases de infertilidad de la mujer se caracterizan por una ausencia de moco cervical visible y una sensación de sequedad vaginal. Conforme se acerca el momento de la ovulación el moco cervical se hace a lo largo de varios días y de forma progresiva, cada vez más líquido, elástico y transparente. Próximo al momento de la ovulación se produce el llamado pico de moco caracterizado por un cambio abrupto de las propiedades el moco y su posible desaparición. El moco cervical es un signo de fertilidad y por ello su observación puede ser utilizado para el control de la fertilidad.[9] La confiabilidad es superior al 95% en varios países estudiados.[10] Aunque, aplicado correctamente, puede ser considerado un método seguro, es inferior al método de la temperatura en fase postovulatoria. Su utilización es especialmente apto para la consecución del embarazo en casos de hipofertilidad ya que permite concentrar las relaciones sexuales en torno al momento de mayores probabilidades de embarazo. Como método anticonceptivo es especialmente inseguro en mujeres con ciclos monofásicos (durante la menarquia o antes de la menopausia).

Métodos compuestos
Método sintotérmico: Combina el método de la temperatura basal, para el diagnóstico de la infertilidad postovulatoria, en combinación con otra serie de síntomas (moco cervical, cuello del útero, entre otros) y cálculos de longitud de ciclos para la determinación de la infertilidad preovulatoria. Permite beneficiarse de la práctica infalibilidad de la temperatura basal a la hora de determinar la infertilidad postovulatoria y aumentar considerablemente la eficacia en periodo preovulatorio. Su eficacia es equivalente a las modernas preparaciones de anovulatorios orales y solamente inferior a la esterilización quirúrgica. Una ventaja adicional es que es un método válido e igualmente eficaz en todas las circunstancias de la vida reproductiva de la mujer (período post-parto, período post-píldora, premenopausia, etc).

Métodos anticonceptivos definitivos o irreversibles
Son parcialmente irreversibles:
Ligadura de trompas, o salpingoclasia. Consiste en ligar las trompas de Falopio con grapas a fin de impedir que el óvulo se implante en el útero o que los espermatozoides se encuentren con él.
Vasectomía. Es una operación quirúrgica para seccionar los conductos deferentes que transportan a los espermatozoides de los testículos al exterior cuando se eyacula. Una vez realizada, los espermatozoides que a diario se producen son reabsorbidos por el organismo. Puesto que el líquido seminal es elaborado en la próstata, la vasectomía no impide la eyaculación. Es un proceso reversible aunque con dificultades.

Métodos de emergencia
Píldora del día después. Tiene bastantes efectos secundarios.
El método de Yuzpe tiene una tasa de fallos de hasta el 2% si la mujer lo ha usado en forma correcta, lo cual representa una disminución considerable del riesgo de embarazo, comparado con el no uso de anticoncepción de emergencia. Dependiendo cuando la mujer utilice las píldoras como anticoncepción de emergencia durante el ciclo menstrual, la combinación puede prevenir la ovulación, fertilización o la implantación, se cree que básicamente modifica el revestimiento endometrial impidiendo la implantación. El método de Yuzpe no es abortivo y no es eficaz cuando el proceso de implantación se ha iniciado.
El aborto no es un método anticonceptivo, porque la concepción ya se ha producido. Además tiene el riesgo de cualquier operación.
De todos estos métodos sólo los preservativos y el femy disminuyen la posibilidad de contraer una enfermedad venérea. En algún caso el diafragma puede evitar algún tipo de infección, pero no es eficaz como método general de prevención.
Los métodos abortivos como la píldora de mifepristona (RU-486) producen una reducción relativa del número de abortos en las estadísticas, pues trasladan los "macro-abortos" a "micro-abortos", es decir, a abortos del embrión por implantarse o recién implantado. El concepto de control de natalidad es más amplio pues incluye al aborto e incluso al infanticidio y no debe confundirse ni con el método anticonceptivo ni con el aborto.

Consideraciones éticas
Algunos métodos anticonceptivos, como el DIU, actúan también al impedir la anidación del preembrión (óvulo ya fecundado) no implantado en el endometrio materno. Es por ello que hay personas que los consideran como métodos anticonceptivos abortivos, y los rechazan, haciendo una distinción sobre los métodos anticonceptivos que consideran como no abortivos (ej. método combinado: preservativo + crema espermicida).

La Iglesia Católica y la contracepción
La doctrina contemporánea de la Iglesia católica en cuanto a la contracepción quedó expuesta en Humanae Vitae[2], la encíclica de Pablo VI de 1968. La contracepción artificial se considera un pecado grave, pero los métodos de planificación familiar natural, que abarcan formas modernas muy eficaces, son moralmente permisibles en ciertas circunstancias.

ARN

2008-12-02T12:00:00.000-08:00

ARN

http://es.wikipedia.org/wiki/Ãcido_ribonucleico
http://www.biologia.edu.ar/macromoleculas/arn.htm
http://es.wikipedia.org/wiki/ARN_mensajero
El acido ribonucleico ,es un acido nucleico y es un polimero linel. Contiene la informacion genetica del ADN para utilizarse en la sintesis de las proteinas.

http://es.wikipedia.org/wiki/BiologÃa_molecular
http://www.hsa.es/org/dmedica/centrales/ap/docs/biomol/index.htm
http://www.evolutionibus.info/biomolecular.html
la biologia molecular es el estudio de la vida en un nivel molecular,es una ciencia cuyo objetivo es la comprension de todos aquellos procesos celulares.
http://es.wikipedia.org/wiki/ADN
http://gl.wikipedia.org/wiki/ADN
http://www.arrakis.es/~lluengo/adn.html

VIDEO DE ADN

2008-12-02T11:28:00.000-08:00

http://www.youtube.com/watch?v=yQluBeQRZ-M&feature=related

la sexualidad

2008-12-01T07:55:00.000-08:00

Sexualidad humana

La sexualidad humana representa el conjunto de comportamientos que conciernen la satisfacción de la necesidad y el deseo sexual. Al igual que los otros primates, los seres humanos utilizan la excitación sexual con fines reproductivos y para el mantenimiento de vínculos sociales, pero le agregan el goce y el placer propio y el del otro. El sexo también desarrolla facetas profundas de la afectividad y la conciencia de la personalidad. En relación a esto, muchas culturas dan un sentido religioso o espiritual al acto sexual, así como ven en ello un método para mejorar (o perder) la salud.
La complejidad de los comportamientos sexuales de los humanos es producto de su cultura, su inteligencia y de sus complejas sociedades, y no están gobernados enteramente por los instintos, como ocurre en casi todos los animales. Sin embargo, el motor base del comportamiento sexual humano siguen siendo los instintos, aunque su forma y expresión dependen de la cultura y de elecciones personales; esto da lugar a una gama muy compleja de comportamientos sexuales. En la especie humana, la mujer lleva culturalmente el peso de la preservación de la especie.
En la sexualidad humana pueden distinguirse aspectos relacionados con la salud, el placer, legales, religiosos, etcétera. El concepto de sexualidad comprende tanto el impulso sexual, dirigido al goce inmediato y a la reproducción, como los diferentes aspectos de la relación psicológica con el propio cuerpo (sentirse hombre, mujer o ambos a la vez) y de las expectativas de rol social. En la vida cotidiana, la sexualidad cumple un papel muy destacado ya que, desde el punto de vista emotivo y de la relación entre las personas, va mucho más allá de la finalidad reproductiva y de las normas o sanciones que estipula la sociedad.

Contenido
1 Orientación e identidad sexual
2 Instinto
3 Expresiones y desarrollo del comportamiento sexual
3.1 Prácticas sexuales
3.2 Infecciones de transmisión sexual
4 Reproducción
5 Sexología
6 Erotismo
7 Legislación
8 Véase también
9 Enlaces externos

Orientación e identidad sexual
Además de la unión sexual y emocional entre personas de diferente sexo (heterosexualidad), existen relaciones entre personas del mismo sexo (homosexualidad) que —aunque tengan una larga tradición (ya existían en la antigua Grecia y en muchas otras culturas)— en algunos sectores siguen siendo valoradas en la actualidad negativamente y hasta son causa de discriminación social.
La identidad sexual es la conciencia propia e inmutable de pertenecer a un sexo u otro, es decir, ser varón o mujer. La definición de la identidad sexual están implicados multitud de factores, entre los que podemos destacar el psicológico, social y biológico y -dentro de este último- el gonadal, cromosómico, genital y hormonal. En realidad hay 78 factores distintos que se diferencian en sentido masculino o femenino en cualquier persona.
En la mayoría de las ocasiones, los hombres nacen con genitales masculinos y los cromosomas XY, mientras que las mujeres poseen genitales femeninos y dos cromosomas X. Sin embargo, existen personas que no pueden ser clasificadas por estos factores, ya que poseen combinaciones de cromosomas, hormonas y genitales que no siguen las definiciones típicas que se han relacionado con el varón y la mujer. De hecho, algunas investigaciones sugieren que uno de cada cien individuos puede nacer con rasgos intersexuales, o lo que vulgarmente se conoce como hermafrodita.
Véase también: Bisexualidad, Gay, Lesbiana, Transformismo, Travestismo, Transexualidad, y Asexualidad

Instinto
Durante siglos se consideró que la sexualidad en los animales y en los hombres era básicamente de tipo instintivo. En esta creencia se basaron las teorías para fijar las formas no naturales de la sexualidad, entre las que se incluían todas aquellas prácticas no dirigidas a la procreación.
Hoy, sin embargo, sabemos que también algunos mamíferos muy desarrollados como los delfines, e incluso aves como los pingüinos, presentan un comportamiento sexual diferenciado, que incluye además de formas de aparente homosexualidad, variantes de la masturbación y de la violación. La psicología moderna deduce, por tanto, que la sexualidad puede o debe ser aprendida.

Expresiones y desarrollo del comportamiento sexual

Dibujo de pareja hemiseccionada durante el coito; Leonardo da Vinci.
En el límite de las formas ampliamente aceptadas de conductas sexuales, se encuentran las llamadas expresiones del comportamiento sexual; como la masturbación, homosexualidad, éstas hasta no hace poco tiempo eran consideradas parafilias o perversiones de personas degeneradas o moralmente degradadas en gran parte por la influencia religiosa en la sociedad. La evolución en los usos y costumbres y el ensanchamiento del margen de tolerancia ha hecho que estas conductas se admitan como válidas en el marco de los derechos hacia una sexualidad libre.
Sólo en los casos de malestar o de conflicto del propio individuo con sus tendencias, o en aquellos en los que se pone en riesgo la integridad física y moral de terceros, podemos hablar de trastornos sexuales y en estos casos se encuentra la necesidad de tratamiento psicoterapéutico e incluso farmacológico.
La mayor parte de las culturas tienen normas sociales sobre la sexualidad. Por ejemplo, muchas culturas definen la norma sexual como una sexualidad que consiste únicamente en actos sexuales entre un hombre y una mujer casados. Los tabúes sociales o religiosos pueden condicionar considerablemente el desarrollo de una sexualidad sana desde el punto de vista psicológico.
El catolicismo afirma que la sexualidad reducida a la genitalidad degrada a la persona, esta debe abarcar a toda la persona y no sólo a una parte de la misma. La sexualidad es una realidad positiva creada por Dios como expresión de amor y unión entre un hombre y mujer. Se encarna dentro del acuerdo matrimonial.
Su visión es polémica ya que no reconoce o se enfrenta a otros aspectos del sexo como la existencia de la homosexualidad, la masturbación o el uso del preservativo.

Prácticas sexuales [
Masturbación: es la excitación de los órganos genitales que se realiza el mismo individuo, u otro, con el objeto de obtener placer sexual, pudiendo llegar o no al orgasmo.
Coito: es la cópula o unión sexual entre dos individuos de distinto o igual sexo.
Sexo oral: es una práctica sexual en la que uno o varios individuos estimula a otro los órganos genitales con los labios y la lengua.
Sexo anal: práctica sexual que involucra la introducción del pene en el ano. La inserción de juguetes sexuales en el ano también es considerado como sexo anal.
Sexo tántrico: es una forma de enseñanza budista e hindú que considera el sexo como una forma de expansión y exploración de la espiritualidad.

Infecciones de transmisión sexual
Artículo principal: Enfermedades de transmisión sexual
vía de transmisión: se transmiten de persona a persona por contacto íntimo (que se produce, casi exclusivamente, durante las relaciones coitales).
Los agentes productores de las infecciones de transmisión sexual incluyen bacterias, virus (como el del herpes), hongos e incluso parásitos, como el ácaro llamado "Arador de la sarna" (Sarcoptes scabiei) o los piojos llamados ladillas (Pedículus pubis).
Véase también: Educación sexual, Niño, Adolescencia, Pubertad, Adulto, y Sexo seguro

Reproducción
Artículo principal: Reproducción sexual
El humano utiliza la reproducción sexual heterogámica. En ella, los gametos se diferencian tanto morfológica como fisiológicamente. Uno de ellos es diminuto y móvil, recibiendo el nombre de gameto masculino o microgameto mientras que el otro es grande y sedentario y se denomina gameto femenino o macrogameto.
Control de la natalidad: generalmente basado en la planificación familiar determinado por las prácticas de una pareja que tengan por fin el control de la cantidad de hijos utilizando anticonceptivos.
Además cumple con la función de satisfacción sexual, es decir la búsqueda del placer de uno mismo y del otro, logrando así que la sexualidad sea indispensable para la vida de los seres humanos, en cuanto a su armonía entre la mente, cuerpo y alma.
Véase también: Aborto inducido, Diferencias biológicas hombre - mujer, Aparato reproductor masculino, y Aparato reproductor femenino

Sexología
Artículo principal: Sexología
La sexología es el estudio sistemático de la sexualidad humana y de las cuestiones a ella referidas. Abarca todos los aspectos de la sexualidad.
Estudios destacados
El neurólogo Sigmund Freud postuló la primera teoría sobre el desarrollo sexual progresivo en el niño, con la que pretendía explicar también la construcción de una personalidad normal o anormal en el mismo.
Fase oral: según Freud, el desarrollo sexual se inicia con esta fase o etapa, caracterizada porque el niño obtiene una máxima satisfacción al mamar durante el primer tiempo de vida y luego el placer lo encuentra mordiendo, son sadicocanivasitas.
Fase anal: se divide en explusiva y retentiva, primero ve placer en largar y luego en retener (va desde el año y medio aproximadamente hasta los 3 años).
Fase fálica: en ésta es donde está el conocido complejo de Edipo y se conforma el super yo, solo entran en juego los genitales masculinos (falo)
Fase latente o de reposo: después se inicia la última fase del desarrollo, la genital, con el interés centrado en los órganos sexuales.
La alteración de una de éstas fases conduce, según la teoría de Freud, a la aparición de trastornos específicos sexuales o de la personalidad. Con el paso del tiempo, algunas de las tesis postuladas en su teoría del psicoanálisis han sido rechazadas, en especial sus teorías sobre la envidia del pene y sobre la vida sexual de la mujer.
Informe Kinsey
A partir de los años 30, comenzó a realizarse la investigación sistemática de los fenómenos sexuales. Posteriormente, la sexología, rama interdisciplinar de la psicología, relacionada con la biología y la sociología, tuvo un gran auge al obtener, en algunos casos, el respaldo de la propia sociedad, promovidos por los movimientos de liberación sexual de finales de los años 60 y principios de los años 1970.
Los primeros estudios científicos sobre el comportamiento sexual corresponden al informe Kinsey. En ellos observaron grandes diferencias entre el comportamiento deseable exigido socialmente y el comportamiento real. Asimismo, se observó que no existe una clara separación entre el comportamiento heterosexual y el homosexual ya que, según encuestas de esa época, el 10% de las mujeres y el 28% de los hombres admitían tener comportamientos homosexuales y un 37% de los hombres estar interesados en la homosexualidad.
Masters y Johnson
En la década de los años sesenta, Masters y Johnson investigaron por primera vez en un laboratorio los procesos biológicos de la sexualidad, elaborando un estudio sobre la respuesta sexual humana.
Publicaron sus estudios en un libro titulado The Human Sexual Response (Respuesta Sexual Humana).
Además escribieron un polémico artículo que defendía las relaciones con las personas del mismo sexo, esto según el estudio, era tan placentero y relajante como tener sexo oral y anal a la vez, en el caso de las mujeres una doble penetración las lleva a encontrar el clímax.

Erotismo
El origen del mundo, de Gustave Courbet.
Artículo principal: Erotismo
El erotismo se ocupa de todo lo relacionado con las relaciones sexuales y no simplemente con el acto físico sino también con todas sus proyecciones.
Véase también: Erótica, Pornografía, y Kama Sutra

Legislación
La edad de consentimiento sexual es la edad por debajo de la cual, para propósitos criminales, la violencia se presume legalmente en las relaciones sexuales, sin importar la existencia de cualquier violencia real. En la práctica, el consentimiento real puede acontecer en una edad diferente del consentimiento legal.
Si un adulto tiene relaciones sexuales con un menor que todavía no alcanza la edad de consentimiento sexual, el acto es considerado estupro (un delito sexual de abuso infantil) aunque el menor haya accedido a participar en la relación sexual.
Un caso que ganó atención internacional al principio del año 2007 es el del norteamericano Joshua Ray Widner, de 18 años de edad, quien fue condenado a 10 años de prisión por haber recibido sexo oral de una jovencita de 14 años. La edad de consentimiento en el estado de Georgia, donde ocurrió el acto sexual, es de 16 años.
Véase también: Abuso sexual, Violación, Sexo prematuro, Incesto, y Explotación sexual

Véase también
Sexualidad
Sexo
Sexo seguro
Norma sexual
Sexo oral
Comportamiento sexual humano
religión y sexualidad
Anexo:Lista de posturas sexuales

ARN

2008-12-01T07:51:00.000-08:00

Ácido ribonucleico

El ácido ribonucleico (ARN o RNA) es un ácido nucleico formado por una larga cadena de nucleótidos. Se ubica en las células de tipo procariota y las de tipo eucariota. El ARN se define también como un material genético de ciertos virus (virus ARN) y, en los organismos celulares, molécula que dirige las etapas intermedias de la síntesis proteica. En los virus ARN, esta molécula dirige dos procesos: la síntesis de proteínas (producción de las proteínas que forman la cápsula del virus) y replicación (proceso mediante el cual el ARN forma una copia de sí mismo). En los organismos celulares es otro tipo de material genético, llamado ácido desoxirribonucleico (ADN), el que lleva la información que determina la estructura de las proteínas. Pero el ADN no puede actuar solo, y se vale del ARN para transferir esta información vital durante la síntesis de proteínas (producción de las proteínas que necesita la célula para sus actividades y su desarrollo).
Como el ADN, el ARN está formado por una cadena de compuestos químicos llamados nucleótidos. Cada uno está formado por una molécula de un azúcar llamado ribosa, un grupo fosfato y uno de cuatro posibles compuestos nitrogenados llamados bases: adenina, guanina, uracilo y citosina. Estos compuestos se unen igual que en el ácido desoxirribonucleico (ADN). El ARN se diferencia químicamente del ADN por dos cosas: la molécula de azúcar del ARN contiene un átomo de oxígeno que falta en el ADN; y el ARN contiene la base uracilo en lugar de la timina del ADN.
El ARN es transcrito desde el ADN por enzimas llamadas ARN polimerasas y procesado en el transcurso por muchas más proteínas. El uracilo, aunque es muy diferente, puede formar puentes de hidrógeno con la adenina, lo mismo que la timina lo hace en el ADN.

El porqué el ARN

contiene uracilo en vez de timina es actualmente una pregunta sin respuesta.

Contenido
1 Flujo de la información genética
1.1 ARN, el mensajero
2 Tipos de ARN
3 ARN en otros organismos
4 Transcripción
5 Bases Nitrogenadas y complemento
6 Azúcar
7 Función a la materia viva
8 Véase también
9 Enlaces externos
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Flujo de la información genética
El material genético de las células se encuentra en forma de ADN. Dentro de las moléculas de ADN se encuentra la información necesaria para sintetizar las proteínas que utiliza el organismo; pero el proceso no es lineal, es bastante complejo. El ADN no se traduce directamente en proteínas.
En las células eucariotas el ADN se encuentra encerrado en el núcleo. La síntesis de ADN se hace en el núcleo, así como también la síntesis de ARN, pero la síntesis de proteínas ocurre en el citoplasma. El mecanismo por el cual la información se trasvasa desde el núcleo celular al citoplasma es mediante la trascripción del ARN a partir del ADN y de la traducción de proteínas a partir de ARN.

ARN, el mensajero
Parte del ADN se transcribe en ARN. El ARN va como un mensajero al citoplasma y allí el ribosoma es el lugar físico para la traducción de los genes a proteínas.

Tipos de ARN

ARN codificantes:
ARN mensajero (mRNA o ARNm)
ARN no codificantes (ncRNA o ARNnc):
intrones (que representan el 30% del genoma)
ARN que se expresan de forma autónoma (50-70% de la transcripción total en los eucariotas superiores):
básicos:
ARN de transferencia (tRNA o ARNt)
ARN ribosómico (rRNA o ARNr)
ARN nucleolar (snoRNA)
pequeños ARN nucleares (snRNA), implicados en splicing
ARN de la telomerasa
reguladores:
ARN de interferencia
micro ARN

ARN en otros organismos
El ARN es el material genético usado por los virus, y el ARN también es importante en la producción de proteínas en otros organismos vivos. La mecánica del ARN en los organismos eucarioticos es similar en los organismos procarióticos. El ARN puede moverse dentro de las células de los organismos vivos y por consiguiente sirve como una suerte de mensajero genético, transmitiendo la información guardada en el ADN de la célula, desde el núcleo hacia otras partes de la célula donde se usa para ayudar a producir proteínas. Una sola hebra de ADN se usa a la vez, el RNA polimerasa es la enzima que cataliza el proceso y las bases nitrogenadas son las mismas. Solo que en los procariotas, no existe el núcleo delimitado por membrana (carioteca).

Transcripción
El ARN se transcribe a partir de una de las dos cadenas del ADN. En caso contrario, al transcribirse ambas al mismo tiempo, de una de las hélices saldría una proteína y de la otra algo totalmente diferente.
Por ejemplo, si en una de las cadenas de ADN hubiera: GATACA, en la otra cadena, la homóloga, debería haber: CTATGT.
La primera al transcribirse a ARN daría dos codones: GAU-ACA. La segunda CUA-UGU.
La primera formaría la cadena de aminoácidos siguiente. En el primer caso: Ácido Aspártico-Treonina y en el segundo caso: Leucina-Cisteína.
Que sólo se transcriba una hélice no significa que siempre sea la misma a lo largo de todo el cromosoma. Puede transcribirse una hélice en un sitio y otra en otro.
En la traducción de codones a aminoácidos intervienen otras moléculas de ARN, las llamadas ARN de transferencia.
Algunas moléculas de ARN presentan actividad catalítica, y son conocidas como ribozimas. La mayoría de los ARN son autocatalíticos, ya que catalizan su propio procesamiento. Su hallazgo es relativamente reciente, y antes se consideraba que solo las proteínas eran las únicas macromoléculas capaces de poseer actividad catalítica.

Bases Nitrogenadas y complemento
Están formadas por pares de bases, la unión de estas es semejante a la del ADN, pero difiere en que la adenina (A) se une al uracilo (U), entonces su complemento es:
- Uracilo (U) con Adenina (A)
- Citosina (C) con Guanina (G)
U - A
C - G

Azúcar [editar]
El ARN contiene el glúcido pentosa (o sea de con 5 carbonos) llamada ribosa y sus moléculas están formadas también por pares de bases, de ahí ribonucleico.

Función a la materia viva
La función principal del ARN es servir como intermediario a la información que le lleva el ADN en forma de genes y la proteína final codificada por esos genes. El ARN es transcrito desde el ADN por enzimas llamadas ARN polimerasas y procesado por muchas más proteínas. El código genético de las células se encuentra en forma de ADN. Dentro de las moléculas de ADN se encuentra la información necesaria para sintetizar las proteínas que utiliza el organismo, pero el proceso no es lineal, es bastante complejo.

ARN nucleolar
Hipótesis del mundo de ARN

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ADN

2008-11-30T19:56:00.000-08:00

Ácido desoxirribonucleico

Situación del ADN dentro de una célula.

El ácido desoxirribonucleico, frecuentemente abreviado como ADN (y también DNA, del inglés DeoxyriboNucleic Acid), es un tipo de ácido nucleico, una macromolécula que forma parte de la mayoría de las células. Contiene la información genética usada en el desarrollo y el funcionamiento de los organismos vivos conocidos y de algunos virus, siendo el responsable de su transmisión hereditaria.

Desde el punto de vista químico el ADN es un polímero de nucleótidos, es decir, un polinucleótido. Un polímero es un compuesto formado por muchas unidades simples conectadas entre sí, como si fuera un largo tren formado por vagones. En el ADN, cada vagón es un nucleótido, y cada nucleótido, a su vez, está formado por un azúcar (la desoxirribosa), una base nitrogenada (que puede ser adenina→A, timina→T, citosina→C o guanina→G) y un grupo fosfato que actúa como enganche de cada vagón al siguiente. Lo que distingue a un vagón (nucleótido) de otro es, entonces, la base nitrogenada, y por ello la secuencia del ADN se especifica nombrando sólo la secuencia de sus bases. La disposición secuencial de estas cuatro bases a lo largo de la cadena (el ordenamiento de los cuatro tipos de vagones a lo largo de todo el tren) es la que codifica la información genética: por ejemplo, una secuencia de ADN puede ser ATGCTAGATCGC... En los organismos vivos, el ADN se presenta como una doble cadena de nucleótidos, en la que las dos hebras están unidas entre sí por unas conexiones denominadas puentes de hidrógeno.

Para que la información que contiene el ADN pueda ser utilizada por la maquinaria celular, debe copiarse en primer lugar en unos trenes de nucleótidos, más cortos y con unas unidades diferentes, llamados ARN. Las moléculas de ARN se copian exactamente del ADN mediante un proceso denominado transcripción. Una vez procesadas en el núcleo celular, las moléculas de ARN pueden salir al citoplasma para su utilización posterior. La información contenida en el ARN se interpreta usando el código genético, que especifica la secuencia de los aminoácidos de las proteínas, según una correspondencia de un triplete de nucleótidos (codón) para cada aminoácido. O sea, la información genética (esencialmente: qué proteínas se van a producir en cada momento del ciclo de vida de una célula) se halla codificada en las secuencias de nucleótidos del ADN y debe traducirse para poder ser empleada. Tal traducción se realiza empleando el código genético a modo de diccionario. El diccionario "secuencia de nucleótido-secuencia de aminoácidos" permite el ensamblado de largas cadenas de aminoácidos (las proteínas) en el citoplasma de la célula. Por ejemplo, el caso anterior ATGCTAGATCGC... se convertiría primero a una molécula de ARN que se leería AUG-CUA-GAU-CGC-... y ésta a su vez, utilizando el código genético se traduciría como la secuencia de aminoácidos metionina-leucina-ácido aspártico-arginina-...

Las secuencias de ADN que constituyen la unidad fundamental, física y funcional, de la herencia se denominan genes. Cada gen contiene una parte que se transcribe a ARN y otra que se encarga de definir cuándo y dónde deben expresarse. La información contenida en los genes (genética) se emplea para generar ARN y proteínas, que son los componentes básicos de las células, los "ladrillos" que se utilizan para la construcción de los orgánulos celulares, entre otras funciones.

Dentro de las células, el ADN está organizado en estructuras llamadas cromosomas que, durante el ciclo celular, se duplican antes de que la célula se divida. Los organismos eucariotas (por ejemplo, animales, plantas, y hongos) almacenan la inmensa mayoría de su ADN dentro del núcleo celular y una mínima parte en los elementos celulares llamados mitocondrias, y en los plastos, en caso de tenerlos; los organismos procariotas (bacterias y arqueas) lo almacenan en el citoplasma de la célula, y, por último, los virus ADN lo hacen en el interior de la cápsida de naturaleza proteica. Existen multitud de proteínas, como por ejemplo las histonas y los factores de transcripción, que se unen al ADN dotándolo de una estructura tridimensional determinada y regulando su expresión. Los factores de transcripción reconocen secuencias reguladoras del ADN y especifican la pauta de transcripción de los genes. El material genético completo de una dotación cromosómica se denomina genoma y, con pequeñas variaciones, es característico de cada especie.

Contenido

[mostrar]

Historia [editar]

Véase también: Historia de la genética

Friedrich Miescher, médico suizo fallecido en 1895.

El ADN fue aislado por vez primera durante el invierno de 1869 por el médico suizo Friedrich Miescher mientras trabajaba en la Universidad de Tubinga. Miescher realizaba experimentos acerca de la composición química del pus de vendas quirúrgicas desechadas cuando notó un precipitado de una sustancia desconocida que caracterizó químicamente más tarde.^[1] ^[2] Lo llamó "nucleína", debido a que lo había extraído a partir de núcleos celulares.^[3] Se necesitaron casi 70 años de investigación para poder identificar los componentes y la estructura de los ácidos nucleicos.

En 1919 Phoebus Levene identificó que un nucleótido está formado por una base, un azúcar y un fosfato.^[4] Levene sugirió que el ADN formaba una estructura con forma de solenoide (muelle) con unidades de nucleótidos unidos a través de los grupos fosfato. En 1930 Levene y su maestro Albrecht Kossel probaron que la nucleína de Miescher es un ácido desoxirribonucleico (ADN) formado por cuatro bases nitrogenadas (citosina (C), timina (T), adenina (A) y guanina (G)), el azúcar desoxirribosa y un grupo fosfato, y que, en su estructura básica, el nucleótido está compuesto por un azúcar unido a la base y al fosfato.^[5] Sin embargo, Levene pensaba que la cadena era corta y que las bases se repetían en un orden fijo. En 1937 William Astbury produjo el primer patrón de difracción de rayos X que mostraba que el ADN tenía una estructura regular.^[6]

Maclyn McCarty con Francis Crick y James D Watson.

La función biológica del ADN comenzó a dilucidarse en 1928, con una serie básica de experimentos de la genética moderna realizados por Frederick Griffith, quien estaba trabajando con cepas "lisas" (S) o "rugosas" (R) de la bacteria Pneumococcus (causante de la neumonía), según la presencia (S) o no (R) de una cápsula azucarada que es la que confiere virulencia (véase también experimento de Griffith). La inyección de neumococos S vivos en ratones produce la muerte de éstos, y Griffith observó que si inyectaba ratones con neumococos R vivos o con neumococos S muertos por calor, los ratones no morían. Sin embargo, si inyectaba a la vez neumococos R vivos y neumococos S muertos, los ratones morían, y en su sangre se podían aislar neumococos S vivos. Como las bacterias muertas no pudieron haberse multiplicado dentro del ratón, Griffith razonó que debía producirse algún tipo de cambio o transformación de un tipo bacteriano a otro por medio de una transferencia de alguna sustancia activa, que denominó "principio transformante". Esta sustancia proporcionaba la capacidad a los neumococos R de producir una cápsula azucarada y transformarse así en virulentas. En los siguientes 15 años, estos experimentos iniciales fueron duplicados mezclando distintos tipos de cepas bacterianas muertas por el calor con otras vivas, tanto en ratones (in vivo) como en tubos de ensayo (in vitro).^[7] La búsqueda del «factor transformante» que era capaz de hacer virulentas a cepas que inicialmente no lo eran continuó hasta 1944, año en el cual Oswald Avery, Colin MacLeod y Maclyn McCarty realizaron un experimento hoy clásico. Estos investigadores extrajeron la fracción activa (el factor transformante), y mediante análisis químicos, enzimáticos y serológicos, observaron que no contenía proteínas, ni lípidos no ligados, ni polisacáridos activos, sino que estaba constituido principalmente por "una forma viscosa de ácido desoxirribonucleico altamente polimerizado", es decir, ADN. El ADN extraído de las cepas bacterianas S muertas por el calor lo mezclaron "in vitro" con cepas R vivas: el resultado fue que se formaron colonias bacterianas S, por lo que se concluyó inequívocamente que el factor o principio transformante era el ADN.^[8] A pesar de que la identificación del ADN como principio transformante aún tardó varios años en ser universalmente aceptada, este descubrimiento fue decisivo en el conocimiento de la base molecular de la herencia, y constituye el nacimiento de la genética molecular. Finalmente, el papel exclusivo del ADN en la heredabilidad fue confirmado en 1952 mediante los experimentos de Alfred Hershey y Martha Chase, en los cuales comprobaron que el fago T2 transmitía su información genética en su ADN, pero no en su proteína^[9] (véase también experimento de Hershey y Chase).

Erwin Chargaff, científico que estableció la equimolecularidad de las bases en el ADN.

Rosalind Elsie Franklin (1920 – 1958), química y cristalógrafa inglesa que hizo importantes contribuciones en la comprensión de la estructura fina del ADN, los virus, el carbón y el grafito.

En cuanto a la caracterización química de la molécula, en 1940 Chargaff realizó algunos experimentos que le sirvieron para establecer las proporciones de las bases nitrogenadas en el ADN. Descubrió que las proporciones de purinas eran idénticas a las de pirimidinas; la "equimolecularidad" de las bases ([A]=[T], [G]=[C]) y que la cantidad de G+C en una determinada molécula de ADN no siempre es igual a la cantidad de A+T y puede variar desde el 36% al 70% del contenido total.^[5] Con esta información y junto con los datos de difracción de rayos X proporcionados por Rosalind Franklin; James Watson y Francis Crick propusieron en 1953 el modelo de la doble hélice de ADN para representar la estructura tridimensional del polímero.^[10] En una serie de cinco artículos en el mismo número de Nature se publicó la evidencia experimental que apoyaba el modelo de Watson y Crick.^[11] De éstos, el artículo de Franklin y Raymond Gosling fue la primera publicación con datos de difracción de rayos X que apoyaba el modelo de Watson y Crick,^[12] ^[13] y en dicho número de Nature también aparecía un artículo sobre la estructura del ADN de Maurice Wilkins y sus colaboradores.^[14]

En 1962, después de la muerte de Franklin, los científicos Watson, Crick y Wilkins recibieron conjuntamente el Premio Nobel en Fisiología o Medicina.^[15] Sin embargo, el debate continúa sobre quién debería recibir crédito por el descubrimiento.^[16]

Propiedades físicas y químicas [editar]

Estructura química del ADN: dos cadenas de nucleótidos conectadas mediante puentes de hidrógeno, que aparecen como líneas punteadas.

El ADN es un largo polímero formado por unidades repetitivas, los nucleótidos.^[17] ^[18] Una doble cadena de ADN mide de 22 a 26 Ångströms (2,2 a 2,6 nanómetros) de ancho, y una unidad (un nucleótido) mide 3,3 Å (0,33 nm) de largo.^[19] Aunque cada unidad individual que se repite es muy pequeña, los polímeros de ADN pueden ser moléculas enormes que contienen millones de nucleótidos. Por ejemplo, el cromosoma humano más largo, el cromosoma número 1, tiene aproximadamente 220 millones de pares de bases.^[20]

En los organismos vivos, el ADN no suele existir como una molécula individual, sino como una pareja de moléculas estrechamente asociadas. Las dos cadenas de ADN se enroscan sobre sí mismas formando una especie de escalera de caracol, denominada doble hélice. El modelo de estructura en doble hélice fue propuesto en 1953 por James Watson y Francis Crick (el artículo Molecular Structure of Nucleic Acids: A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid fue publicado el 25 de abril de 1953 en Nature).^[21] El éxito de éste modelo radicaba en su consistencia con las propiedades físicas y químicas del ADN. El estudio mostraba además que la complementariedad de bases podía ser relevante en su replicación, y también la importancia de la secuencia de bases como portador de información genética.^[22] ^[23] ^[24] Cada unidad que se repite, el nucleótido, contiene un segmento de la estructura de soporte (azúcar + fosfato), que mantiene la cadena unida, y una base, que interacciona con la otra cadena de ADN en la hélice. En general, una base ligada a un azúcar se denomina nucleósido y una base ligada a un azúcar y a uno o más grupos fosfatos recibe el nombre de nucleótido. Cuando muchos nucleótidos se encuentran unidos, como ocurre en el ADN, el polímero resultante se denomina polinucleótido.^[25]

Componentes [editar]

Estructura de soporte: La estructura de soporte de una hebra de ADN está formada por unidades alternas de grupos fosfato y azúcar.^[26] El azúcar en el ADN es una pentosa, concretamente, la desoxirribosa.

Ácido fosfórico:

Enlace fosfodiéster. El grupo fosfato une el carbono 5' del azúcar de un nucleósido con el carbono 3' del siguiente.

Su fórmula química es H₃PO₄. Cada nucleótido puede contener uno (monofosfato: AMP), dos (difosfato: ADP) o tres (trifosfato: ATP) grupos de ácido fosfórico, aunque como monómeros constituyentes de los ácidos nucléicos sólo aparecen en forma de nucleósidos monofosfato.

Desoxirribosa:

Es un monosacárido de 5 átomos de carbono (una pentosa) derivado de la ribosa, que forma parte de la estructura de nucleótidos del ADN. Su fórmula es C₅H₁₀O₄. Una de las principales diferencias entre el ADN y el ARN es el azúcar, pues en el ARN la 2-desoxirribosa del ADN es reemplazada por una pentosa alternativa, la ribosa.^[24]

Las moléculas de azúcar se unen entre sí a través de grupos fosfato, que forman enlaces fosfodiéster entre los átomos de carbono tercero (3′, «tres prima») y quinto (5′, «cinco prima») de dos anillos adyacentes de azúcar. La formación de enlaces asimétricos implica que cada hebra de ADN tiene una dirección. En una doble hélice, la dirección de los nucleótidos en una hebra (3′ → 5′) es opuesta a la dirección en la otra hebra (5′ → 3′). Esta organización de las hebras de ADN se denomina antiparalela; son cadenas paralelas, pero con direcciones opuestas. De la misma manera, los extremos asimétricos de las hebras de ADN se denominan extremo 5′ («cinco prima») y extremo 3′ («tres prima») respectivamente.

Bases nitrogenadas:

Las cuatro bases nitrogenadas mayoritarias que se encuentran en el ADN son la adenina (abreviado A), citosina (C), guanina (G) y timina (T). Cada una de estas cuatro bases está unida al armazón de azúcar-fosfato a través del azúcar para formar el nucleótido completo (base-azúcar-fosfato). Las bases son compuestos heterocíclicos y aromáticos con dos o más átomos de nitrógeno, y, dentro de las bases mayoritarias, se clasifican en dos grupos: las bases púricas o purinas (adenina y guanina), derivadas de la purina y formadas por dos anillos unidos entre sí, y las bases pirimidínicas o pirimidinas (citosina y timina), derivadas de la pirimidina y con un solo anillo.^[24] En los ácidos nucléicos existe una quinta base pirimidínica, denominada uracilo (U), que normalmente ocupa el lugar de la timina en el ARN y difiere de ésta en que carece de un grupo metilo en su anillo. El uracilo no se encuentra habitualmente en el ADN, sólo aparece raramente como un producto residual de la degradación de la citosina por procesos de desaminación oxidativa.

Timina: 2, 4-dioxo, 5-metilpirimidina.

Timina:

En el código genético se representa con la letra T. Es un derivado pirimidínico con un grupo oxo en las posiciones 2 y 4, y un grupo metil en la posición 5. Forma el nucleósido timidina (siempre desoxitimidina ya que sólo aparece en el ADN) y el nucleótido timidilato o timidina monofosfato (dTMP). En el ADN, la timina siempre se empareja con la adenina de la cadena complementaria mediante 2 puentes de hidrógeno, T=A. Su fórmula química es C₅H₆N₂O₂ y su nomenclatura 2, 4-dioxo, 5-metilpirimidina.

Citosina: 2-oxo, 4-aminopirimidina.

Citosina:

En el código genético se representa con la letra C. Es un derivado pirimidínico, con un grupo amino en posición 4 y un grupo oxo en posición 2. Forma el nucleósido citidina (desoxicitidina en el ADN) y el nucleótido citidilato o (desoxi)citidina monofosfato (dCMP en el ADN, CMP en el ARN). La citosina siempre se empareja en el ADN con la guanina de la cadena complementaria mediante un triple enlace, C≡G. Su fórmula química es C₄H₅N₃O y su nomenclatura 2-oxo, 4 aminopirimidina. Su masa molecular es de 111,10 unidades de masa atómica. La citosina fue descubierta en 1894 cuando fue aislada en tejido del timo de carnero.

Adenina: 6-aminopurina.

Adenina:

En el código genético se representa con la letra A. Es un derivado de la purina con un grupo amino en la posición 6. Forma el nucleósido adenosina (desoxiadenosina en el ADN) y el nucleótido adenilato o (desoxi)adenosina monofosfato (dAMP, AMP). En el ADN siempre se empareja con la timina de la cadena complementaria mediante 2 puentes de hidrógeno, A=T. Su fórmula química es C₅H₅N₅ y su nomenclatura 6-aminopurina. La adenina, junto con la timina, fue descubierta en 1885 por el médico alemán Albrecht Kossel.

Guanina: 6-oxo, 2-aminopurina.

Guanina:

En el código genético se representa con la letra G. Es un derivado púrico con un grupo oxo en la posición 6 y un grupo amino en la posición 2. Forma el nucleósido (desoxi)guanosina y el nucleótido guanilato o (desoxi)guanosina monofosfato (dGMP, GMP). La guanina siempre se empareja en el ADN con la citosina de la cadena complementaria mediante tres enlaces de hidrógeno, G≡C. Su fórmula química es C₅H₅N₅O y su nomenclatura 6-oxo, 2-aminopurina.

También existen otras bases nitrogenadas (las llamadas bases nitrogenadas minoritarias), derivadas de forma natural o sintética de alguna otra base mayoritaria. Lo son por ejemplo la hipoxantina, relativamente abundante en el tRNA, o la cafeína, ambas derivadas de la adenina; otras, como el aciclovir, derivadas de la guanina, son análogos sintéticos usados en terapia antiviral; otras, como una de las derivadas del uracilo, son antitumorales.

Las bases nitrogenadas tienen una serie de características que les confieren unas propiedades determinadas. Una característica importante es su carácter aromático, consecuencia de la presencia en el anillo de dobles enlaces en posición conjugada. Ello les confiere la capacidad de absorber luz en la zona ultravioleta del espectro en torno a los 260 nm, lo cual puede ser aprovechado para determinar el coeficiente de extinción del ADN y hallar la concentración existente de los ácidos nucléicos. Otra de sus características es que presentan tautomería o isomería de grupos funcionales debido a que un átomo de hidrógeno unido a otro átomo puede migrar a una posición vecina; en las bases nitrogenadas se dan dos tipos de tautomerías: tautomería lactama-lactima, donde el hidrógeno migra del nitrógeno al oxígeno del grupo oxo (forma lactama) y viceversa (forma lactima), y tautomería imina-amina primaria, donde el hidrógeno puede estar formando el grupo amina (forma amina primaria) o migrar al nitrógeno adyacente (forma imina). La adenina sólo puede presentar tautomería amina imina, la timina y el uracilo muestran tautomería doble lactama-lactima, y la guanina y citosina pueden presentar ambas. Por otro lado, y aunque se trate de moléculas apolares, las bases nitrogenadas presentan suficiente carácter polar como para establecer puentes de hidrógeno, ya que tienen átomos muy electronegativos (nitrógeno y oxígeno) presentando carga parcial negativa, y átomos de hidrógeno con carga parcial positiva, de manera que se forman dipolos que permiten que se formen estos enlaces débiles.

Se estima que el genoma humano haploide tiene alrededor de 3.000 millones de pares de bases. Para indicar el tamaño de las moléculas de ADN se indica el número de pares de bases, y como derivados hay dos unidades de medida muy utilizadas, la kilobase (kb), que equivale a 1.000 pares de bases, y la megabase (Mb), que equivale a un millón de pares de bases.

Apareamiento de bases [editar]

Véase también: Par de bases

Un par de bases C≡G con tres puentes de hidrógeno.

Un par A=T con dos puentes de hidrógeno. Los puentes de hidrógeno se muestran como líneas discontinuas.

La dóble hélice de ADN se mantiene estable mediante la formación de puentes de hidrógeno entre las bases asociadas a cada una de las dos hebras. Para la formación de un enlace de hidrógeno una de las bases debe presentar un "donador" de hidrógenos con un átomo de hidrógeno con carga parcial positiva (-NH₂ o -NH) y la otra base debe presentar un grupo "aceptor" de hidrógenos con un átomo cargado electronegativamente (C=O o N). Los puentes de hidrógeno son uniones más débiles que los típicos enlaces químicos covalentes, como los que conectan los átomos en cada hebra de ADN, pero más fuertes que interacciones hidrófobas individuales, enlaces de Van der Waals, etc. Como los puentes de hidrógeno no son enlaces covalentes, pueden romperse y formarse de nuevo de forma relativamente sencilla. Por esta razón, las dos hebras de la doble hélice pueden separarse como una cremallera, bien por fuerza mecánica o por alta temperatura.^[27] La doble hélice se estabiliza además por el efecto hidrofóbico y el apilamiento, que no están influenciados por la secuencia de bases del ADN.^[28]

Cada tipo de base en una hebra forma un enlace únicamente con un tipo de base en la otra hebra, lo que se denomina "complementariedad de las bases". Según esto, las purinas forman enlaces con las pirimidinas, de forma que A se enlaza sólo con T, y C sólo con G. La organización de dos nucleótidos apareados a lo largo de la doble hélice se denomina apareamiento de bases. Este emparejamiento corresponde a la observación ya realizada por Erwin Chargaff (1905-2002),^[29] que mostró que la cantidad de adenina era muy similar a la cantidad de timina, y que la cantidad de citosina era igual a la cantidad de guanina en el ADN. Como resultado de esta complementariedad, toda la información contenida en la secuencia de doble hebra de la hélice de ADN está duplicada en cada hebra, lo cual es fundamental durante el proceso de replicación del ADN. En efecto, esta interacción reversible y específica entre pares de bases complementarias es crítica para todas las funciones del ADN en los organismos vivos.^[17]

Como se ha indicado anteriormente, los dos tipos de pares de bases forman un número diferente de enlaces de hidrógeno: A=T forman dos puentes de hidrógeno, y C≡G forman tres puentes de hidrógeno (ver imágenes). El par de bases GC es por tanto más fuerte que el par de bases AT. Como consecuencia, tanto el porcentaje de pares de bases GC como la longitud total de la doble hélice de ADN determinan la fuerza de la asociación entre las dos hebras de ADN. Las dobles hélices largas de ADN con alto contenido en GC tienen hebras que interaccionan más fuertemente que las dobles hélices cortas con alto contenido en AT.^[30] Por esta razón, las zonas de la doble hélice de ADN que necesitan separarse fácilmente tienden a tener un alto contenido en AT, como por ejemplo la secuencia TATAAT de la Caja de Pribnow de algunos promotores.^[31] En el laboratorio, la fuerza de esta interacción puede medirse buscando la temperatura requerida para romper los puentes de hidrógeno, la temperatura de fusión (también denominado valor T_m, del inglés melting temperature). Cuando todas las pares de bases en una doble hélice se funden, las hebras se separan en solución en dos hebras completamente independientes. Estas moléculas de ADN de hebra simple no tienen una única forma común, sino que algunas conformaciones son más estables que otras.^[32]

Otros tipos de pares de bases [editar]

Par de bases A=T de tipo Watson-Crick. En azul el donador de hidrógenos y en rojo el aceptor.

Par de bases A=T de tipo Watson-Crick reverso. En azul el donador de hidrógenos y en rojo el aceptor. Nótese que la pirimidina ha sufrido un giro de 180º sobre el eje del carbono 6.

Existen diferentes tipos de pares de bases que se pueden formar según cómo se forman los puentes de hidrógeno. Los que encontramos en la doble hélice de ADN son los llamados pares de bases Watson-Crick, pero también existen otros posibles pares de bases, como los denominados Hoogsteen y Wobble u oscilante, que pueden aparecer en circunstancias particulares. Además, para cada tipo existe a su vez el mismo par reverso, es decir, el que se da si se gira la base pirimidínica 180º sobre su eje.

Watson-Crick (pares de bases de la doble hélice): los grupos de la base púrica que intervienen en el enlace de hidrógeno son los que corresponden a las posiciones 1 y 6 (N aceptor y -NH₂ donador si la purina es una A) y los grupos de la base pirimidínica los que se encuentran en las posiciones 3 y 4 (-NH donador y C=O aceptor si la pirimidina es una T). En el par de bases Watson-Crick reverso participarían los grupos de las posiciones 2 y 3 de la base pirimidínica (ver imágenes).

Hoogsteen: en este caso cambian los grupos de la base púrica, que ofrece una cara diferente (posiciones 6 y 7) y que forman enlaces con los grupos de las pirimidinas de las posiciones 3 y 4 (como en Watson-Crick). También puede haber Hoogsteen reversos. Con este tipo de enlace pueden unirse A=U (Hoogsteen y Hoogsteen reverso) y A=C (Hoogsteen reverso).

Wobble u oscilante: este tipo de enlace permite que se unan guanina y citosina con un doble enlace (G=T). La base púrica (G) forma enlace con los grupos de las posiciones 1 y 6 (como en Watson-Crick) y la pirimidina (T) con los grupos de las posiciones 2 y 3. Este tipo de enlace no funcionaría con A=C, ya que quedarían enfrentados los 2 aceptores y los 2 donadores, y sólo se podría dar en el caso inverso. Encontramos pares de bases de tipo oscilante en el ARN, durante el apareamiento de codón y anticodón. Con este tipo de enlace pueden unirse G=U (oscilante y oscilante reverso) y A=C (oscilante reverso).

En total, en su forma tautomérica mayoritaria, existen 28 posibles pares de bases nitrogenadas: 10 posibles pares de bases purina-pirimidina (2 pares Watson-Crick y 2 Watson Crick reverso, 1 par Hoogsteen y 2 pares Hoogsteen reverso, 1 par oscilante y 2 pares oscilante reverso), 7 pares homo purina-purina (A=A, G=G), 4 pares A=G y 7 pares pirimidina-pirimidina. Esto sin contar con los pares de bases que pueden formarse si también tenemos en cuenta las otras formas tautoméricas minoritarias de las bases nitrogenadas; éstos, además, pueden ser responsables de mutaciones puntuales por sustitución de tipo transición.

Estructura [editar]

El ADN es una molécula bicatenaria, es decir, está formada por dos cadenas dispuestas de forma antiparalela y con las bases nitrogenadas enfrentadas. En su estructura tridimensional, se distinguen distintos niveles:^[33] ^[34]

Estructura primaria:
- Secuencia de nucleótidos encadenados. Es en estas cadenas donde se encuentra la información genética, y dado que el esqueleto es el mismo para todos, la diferencia de la información radica en la distinta secuencia de bases nitrogenadas. Esta secuencia presenta un código, que determina una información u otra, según el orden de las bases.
Estructura secundaria:
- Es una estructura en doble hélice. Permite explicar el almacenamiento de la información genética y el mecanismo de duplicación del ADN. Fue postulada por Watson y Crick, basándose en la difracción de rayos X que habían realizado Franklin y Wilkins, y en la equivalencia de bases de Chargaff, según la cual, la suma de adeninas más guaninas es igual a la suma de timinas más citosinas.
- Es una cadena doble, dextrógira o levógira, según el tipo de ADN. Ambas cadenas son complementarias, pues la adenina y la guanina de una cadena se unen, respectivamente, a la timina y la citosina de la otra. Ambas cadenas son antiparalelas, pues el extremo 3´ de una se enfrenta al extremo 5´ de la homóloga.
- Existen tres modelos de ADN. El ADN de tipo B es el más abundante y es el descubierto por Watson y Crick.
Estructura terciaria:
- Se refiere a cómo se almacena el ADN en un espacio reducido, para formar los cromosomas. Varía según se trate de organismos procariotas o eucariotas:
1. En procariotas el ADN se pliega como una súper-hélice, generalmente en forma circular y asociada a una pequeña cantidad de proteínas. Lo mismo ocurre en organelos celulares como las mitocondrias y en los cloroplastos.
2. En eucariotas, dado que la cantidad de ADN de cada cromosoma es muy grande, el empaquetamiento ha de ser más complejo y compacto; para ello se necesita la presencia de proteínas, como las histonas y otras proteínas de naturaleza no histónica (en los espermatozoides estas proteínas son las protaminas).^[33]

Estructuras en doble hélice [editar]

De izquierda a derecha, las estructuras de ADN A, B y Z.

El ADN existe en muchas conformaciones.^[26] Sin embargo, en organismos vivos sólo se han observado las conformaciones ADN-A, ADN-B y ADN-Z. La conformación que adopta el ADN depende de su secuencia, la cantidad y dirección de superenrrollamiento que presenta, la presencia de modificaciones químicas en las bases y las condiciones de la solución, tales como la concentración de iones de metales y poliaminas.^[35] De las tres conformaciones, la forma "B" es la más común en las condiciones existentes en las células.^[36] Las dos dobles hélices alternativas del ADN difieren en su geometría y dimensiones.

La forma "A" es una espiral que gira hacia la derecha más amplia que la "B", con una hendidura menor superficial y más amplia, y una hendidura mayor más estrecha y profunda. La forma "A" ocurre en condiciones no fisiológicas en formas deshidratadas de ADN, mientras que en la célula puede producirse en apareamientos híbridos de hebras ADN-ARN, además de en complejos enzima-ADN.^[37] ^[38]

Segmentos de ADN en los que las bases han sido modificadas por metilación pueden sufrir cambios conformacionales mayores y adoptar la forma "Z". En este caso, las hebras giran alrededor del eje de la hélice en una espiral que gira a mano izquierda, lo opuesto a la forma "B" más frecuente.^[39] Estas estructuras poco frecuentes pueden ser reconocidas por proteínas específicas que se unen a ADN-Z y pueden estar implicadas en la regulación de la transcripción.^[40]

Estructuras en cuádruplex [editar]

Estructura de un ADN en cuádruplex formada por repeticiones en los telómeros. La conformación de la estructura de soporte del ADN difiere significativamente de la típica estructura en hélice.^[41]

En los extremos de los cromosomas lineales existen regiones especializadas de ADN denominadas telómeros. La función principal de estas regiones es permitir a la célula replicar los extremos cromosómicos utilizando la enzima telomerasa, puesto que las enzimas que replican el resto del ADN no pueden copiar los extremos 3' de los cromosomas.^[42] Estas terminaciones cromosómicas especializadas también protegen los extremos del ADN, y previenen que los sistemas de reparación del ADN en la célula los procesen como ADN dañado que debe ser corregido.^[43] En las células humanas, los telómeros son largas zonas de ADN de hebra sencilla que contienen algunos miles de repeticiones de una única secuencia TTAGGG.^[44]

Estas secuencias ricas en guanina pueden estabilizar los extremos cromosómicos mediante la formación de estructuras de juegos apilados de unidades de cuatro bases, en lugar de los pares de bases encontrados normalmente en otras estructuras de ADN. En este caso, cuatro bases guanina forman unidades con superficie plana que se apilan una sobre otra, para formar una estructura cuádruplex-G estable.^[45] Estas estructuras se estabilizan formando puentes de hidrógeno entre los extremos de las bases y la quelatación de un metal iónico en el centro de cada unidad de cuatro bases.^[46] También se pueden formar otras estructuras, con el juego central de cuatro bases procedente, o bien de una hebra sencilla plegada alrededor de las bases, o bien de varias hebras paralelas diferentes, de forma que cada una contribuye una base a la estructura central.

Además de estas estructuras apiladas, los telómeros también forman largas estructuras en lazo, denominadas lazos teloméricos o lazos-T (T-loops en inglés). En este caso, las hebras simples de ADN se enroscan sobre sí mismas en un amplio círculo estabilizado por proteínas que se unen a telómeros.^[47] En el extremo del lazo-T, el ADN telomérico de hebra sencilla se sujeta a una región de ADN de doble hebra porque la hebra de ADN telomérico altera la doble hélice y se aparea a una de las dos hebras. Esta estructura de triple hebra se denomina lazo de desplazamiento o lazo-D (D-loop).^[45]

Hendiduras mayor y menor [editar]

Animación de la estructura de una sección de ADN. Las bases se encuentran horizontalmente entre las dos hebras en espiral. Versión ampliada^[48]

Doble hélice: a) Dextrógira, b) Levógira

La doble hélice es una espiral dextrógira, esto es, cada una de las cadenas de nucleótidos gira a derechas; esto puede verificarse si nos fijamos, yendo de abajo a arriba, en la dirección que siguen los segmentos de las hebras que quedan en primer plano. Si las dos hebras giran a derechas se dice que la doble hélice es dextrógira, y si giran a izquierdas, levógira (esta forma puede aparecer en hélices alternativas debido a cambios conformacionales en el ADN). Pero en la conformación más común que adopta el ADN, la doble hélice es dextrógira, girando cada par de bases respecto al anterior unos 36º.^[49]

Cuando las dos hebras de ADN se enrollan una sobre la otra (sea a derechas o a izquierdas), se forman huecos o hendiduras entre una hebra y la otra, dejando expuestos los laterales de las bases nitrogenadas del interior (ver la animación). En la conformación más común que adopta el ADN aparecen, como consecuencia de los ángulos formados entre los azúcares de ambas cadenas de cada par de bases nitrogenadas, dos tipos de hendiduras alrededor de la superfície de la doble hélice: una de ellas, la hendidura o surco mayor, que mide 22 Å (2,2 nm) de ancho, y la otra, la hendidura o surco menor, que mide 12 Å (1,2 nm) de ancho.^[50] Cada vuelta de hélice, que es cuando ésta ha realizado un giro de 360º o lo que es lo mismo, de principio de hendidura mayor a final de hendidura menor, medirá por tanto 34 Å, y en cada una de esas vueltas hay unos 10,5 pb.

Hendiduras mayor y menor de la doble hélice.

La anchura de la hendidura mayor implica que los extremos de las bases son más accesibles en ésta, de forma que la cantidad de grupos químicos expuestos también es mayor lo cual facilita la diferenciación entre los pares de bases A-T, T-A, C-G, G-C. Como consecuencia de ello, también se verá facilitado el reconocimiento de secuencias de ADN por parte de diferentes proteínas sin la necesidad de abrir la doble hélice. Así, proteínas como los factores de transcripción que pueden unirse a secuencias específicas, frecuentemente contactan con los laterales de las bases expuestos en la hendidura mayor.^[51] Por el contrario, los grupos químicos que quedan expuestos en la hendidura menor son similares, de forma que el reconocimiento de los pares de bases es más difícil; por ello se dice que la hendidura mayor contiene más información que la hendidura menor.^[49]

Sentido y antisentido [editar]

Artículo principal: Antisentido

Una secuencia de ADN se denomina "sentido" (en inglés, sense) si su secuencia es la misma que la secuencia de un ARN mensajero que se traduce en una proteína. La secuencia de la hebra de ADN complementaria se denomina "antisentido" (antisense). En ambas hebras de ADN de la doble hélice pueden existir tanto secuencias sentido, que codifican ARNm, como antisentido, que no lo codifican. Es decir, las secuencias que codifican ARNm no están todas presentes en una sola de las hebras, sino repartidas entre las dos hebras. Tanto en procariotas como en eucariotas se producen ARNs con secuencias antisentido, pero la función de esos ARNs no está completamente clara.^[52] Se ha propuesto que los ARNs antisentido están implicados en la regulación de la expresión génica mediante apareamiento ARN-ARN: los ARNs antisentido se aparearían con los ARNm complementarios, bloqueando de esta forma su traducción.^[53]

En unas pocas secuencias de ADN en procariotas y eucariotas (este hecho es más frecuente en plásmidos y virus), la distinción entre hebras sentido y antisentido es más difusa, debido a que presentan genes superpuestos.^[54] En estos casos, algunas secuencias de ADN tienen una función doble, codificando una proteína cuando se lee a lo largo de una hebra, y una segunda proteína cuando se lee en la dirección contraria a lo largo de la otra hebra. En bacterias, esta superposición puede estar involucrada en la regulación de la transcripción del gen,^[55] mientras que en virus los genes superpuestos aumentan la cantidad de información que puede codificarse en sus diminutos genomas.^[56]

Superenrollamiento [editar]

Estructura de moléculas de ADN lineales con los extremos fijos y superenrolladas. Por claridad, se ha omitido la estructura en hélice del ADN.

El ADN puede retorcerse como una cuerda en un proceso que se denomina superenrollamiento del ADN («supercoiling», en inglés). Cuando el ADN está en un estado "relajado", una hebra normalmente gira alrededor del eje de la doble hélice una vez cada 10,4 pares de bases, pero si el ADN está retorcido las hebras pueden estar unidas más estrechamente o más relajadamente.^[57] Si el ADN está retorcido en la dirección de la hélice, se dice que el superenrollamiento es positivo, y las bases se mantienen juntas de forma más estrecha. Si el ADN se retuerce en la dirección opuesta, el superenrollamiento se llama negativo, y las bases se alejan. En la naturaleza, la mayor parte del ADN tiene un ligero superenrollamiento negativo que es producido por enzimas denominadas topoisomerasas.^[58] Estas enzimas también son necesarias para liberar las fuerzas de torsión introducidas en las hebras de ADN durante procesos como la transcripción y la replicación.^[59]

Modificaciones químicas [editar]


citosina	5-metil-citosina	timina

Estructura de la citosina con y sin el grupo metilo. Tras la desaminación, la 5-metil-citosina tiene la misma estructura que la timina.

Modificaciones de bases [editar]

Véase también: Metilación

La expresión de los genes está influenciada por la forma en la que el ADN está empaquetado en cromosomas, en una estructura denominada cromatina. Las modificaciones de bases pueden estar implicadas en el empaquetamiento del ADN: las regiones que presentan una expresión génica baja o nula normalmente contienen niveles altos de metilación de las bases citosina. Por ejemplo, la metilación de citosina produce 5-metil-citosina, que es importante para la inactivación del cromosoma X.^[60] El nivel medio de metilación varía entre organismos: el gusano Caenorhabditis elegans carece de metilación de citosina, mientras que los vertebrados presentan un nivel alto - hasta 1% de su ADN contiene 5-metil-citosina.^[61] A pesar de la importancia de la 5-metil-citosina, ésta puede desaminarse para generar una base timina. Las citosinas metiladas son por tanto particularmente sensibles a mutaciones.^[62] Otras modificaciones de bases incluyen la metilación de adenina en bacterias y la glicosilación de uracilo para producir la "base-J" en kinetoplastos.^[63] ^[64]

Daño del ADN [editar]

Véase también: Mutación

Benzopireno, el mayor mutágeno del tabaco, unido al ADN.^[65]

El ADN puede resultar dañado por muchos tipos de mutágenos, que cambian la secuencia del ADN: agentes alquilantes, además de radiación electromagnética de alta energía, como luz ultravioleta y rayos X. El tipo de daño producido en el ADN depende del tipo de mutágeno. Por ejemplo, la luz UV puede dañar al ADN produciendo dímeros de timina, que se forman por ligamiento cruzado entre bases pirimidínicas.^[66] Por otro lado, oxidantes tales como radicales libres o el peróxido de hidrógeno producen múltiples daños, incluyendo modificaciones de bases, sobre todo guanina, y roturas de doble hebra (double-strand breaks).^[67] En una célula humana cualquiera, alrededor de 500 bases sufren daño oxidativo cada día.^[68] ^[69] De estas lesiones oxidativas, las más peligrosas son las roturas de doble hebra, ya que son difíciles de reparar y pueden producir mutaciones puntuales, inserciones y deleciones de la secuencia de ADN, así como translocaciones cromosómicas.^[70]

Muchos mutágenos se posicionan entre dos pares de bases adyacentes, por lo que se denominan agentes intercalantes. La mayoría de los agentes intercalantes son moléculas aromáticas y planas, como el bromuro de etidio, la daunomicina, la doxorubicina y la talidomida. Para que un agente intercalante pueda integrarse entre dos pares de bases, éstas deben separarse, distorsionando las hebras de ADN y abriendo la doble hélice. Esto inhibe la transcripción y la replicación del ADN, causando toxicidad y mutaciones. Por ello, los agentes intercalantes del ADN son a menudo carcinógenos: el benzopireno, las acridinas, la aflatoxina y el bromuro de etidio son ejemplos bien conocidos.^[71] ^[72] ^[73] Sin embargo, debido a su capacidad para inhibir la replicación y la transcripción del ADN, estas toxinas también se utilizan en quimioterapia para inhibir el rápido crecimiento de las células cancerosas.^[74]

El daño en el ADN inicia una respuesta que activa diferentes mecanismos de reparación que reconocen lesiones específicas en el ADN, que son reparadas en el momento para recuperar la secuencia original del ADN. Asimismo, el daño en el ADN provoca una parada en el ciclo celular, que conlleva la alteración de numerosos procesos fisiológicos, que a su vez implica síntesis, transporte y degradación de proteínas (véase también Checkpoint de daños en el ADN). Alternativamente, si el daño genómico es demasiado grande para que pueda ser reparado, los mecanismos de control inducirán la activación de una serie de rutas celulares que culminarán en la muerte celular.

Funciones biológicas [editar]

Las funciones biológicas del ADN incluyen el almacenamiento de información (genes y genoma), la codificación de proteínas (transcripción y traducción) y su autoduplicación (replicación del ADN) para asegurar la transmisión de la información a las células hijas durante la división celular.

Genes y genoma [editar]

Véase también: Núcleo celular, Cromatina, Cromosoma, y Genoma

El ADN se puede considerar como un almacén cuyo contenido es la información (mensaje) necesaria para construir y sostener el organismo en el que reside, la cual se transmite de generación en generación. El conjunto de información que cumple esta función en un organismo dado se denomina genoma, y el ADN que lo constituye, ADN genómico.

El ADN genómico (que se organiza en moléculas de cromatina que a su vez se ensamblan en cromosomas) se encuentra en el núcleo celular de los eucariotas, además de pequeñas cantidades en las mitocondrias y cloroplastos. En procariotas, el ADN se encuentra en un cuerpo de forma irregular denominado nucleoide.^[75]

El ADN codificante [editar]

ARN polimerasa T7 (azul) produciendo un ARNm (verde) a partir de un molde de ADN (naranja).^[76]

Véase también: Gen

La información genética de un genoma está contenida en los genes, y al conjunto de toda la información que corresponde a un organismo se le denomina su genotipo. Un gen es una unidad de herencia y es una región de ADN que influye en una característica particular de un organismo (como el color de los ojos, por ejemplo). Los genes contienen un "marco de lectura abierto" (open reading frame) que puede transcribirse, además de secuencias reguladoras, tales como promotores y enhancers, que controlan la transcripción del marco de lectura abierto.

Desde este punto de vista, las obreras de este mecanismo son las proteínas. Estas pueden ser estructurales, como las proteínas de los músculos, cartílagos, pelo, etc., o funcionales, como la hemoglobina o las innumerables enzimas del organismo. La función principal de la herencia es la especificación de las proteínas, siendo el ADN una especie de plano o receta para producirlas. La mayor parte de las veces la modificación del ADN provocará una disfunción proteica que dará lugar a la aparición de alguna enfermedad. Pero en determinadas ocasiones, las modificaciones podrán provocar cambios beneficiosos que darán lugar a individuos mejor adaptados a su entorno.

Las aproximadamente treinta mil proteínas diferentes en el cuerpo humano están constituidas por veinte aminoácidos diferentes, y una molécula de ADN debe especificar la secuencia en que se unen dichos aminoácidos.

En el proceso de elaborar una proteína, el ADN de un gen se lee y se transcribe a ARN. Este ARN sirve como mensajero entre el ADN y la maquinaria que elaborará las proteínas y por eso recibe el nombre de ARN mensajero o ARNm. El ARN mensajero sirve de molde a la maquinaria que elabora las proteínas, para que ensamble los aminoácidos en el orden preciso para armar la proteína.

El dogma central de la biología molecular establecía que el flujo de actividad y de información era: ADN → ARN → proteína. No obstante, en la actualidad ha quedado demostrado que este "dogma" debe ser ampliado, pues se han encontrado otros flujos de información: en algunos organismos (virus de ARN) la información fluye de ARN a ADN; este proceso se conoce como "transcripción inversa o reversa", también llamada "retrotranscripción". Además, se sabe que existen secuencias de ADN que se transcriben a ARN y son funcionales como tales, sin llegar a traducirse nunca a proteína: son los ARN no codificantes, como es el caso de los ARN interferentes.^[33] ^[34]

El ADN no codificante ("ADN basura") [editar]

El ADN del genoma de un organismo puede dividirse conceptualmente en dos: el que codifica las proteínas (los genes) y el que no codifica. En muchas especies, sólo una pequeña fracción del genoma codifica proteínas. Por ejemplo, sólo alrededor del 1,5% del genoma humano consiste en exones que codifican proteínas (20.000 a 25.000 genes), mientras que más del 90% consiste en ADN no codificante.^[77]

El ADN no codificante (también denominado ADN basura o junk DNA) corresponde a secuencias del genoma que no generan una proteína (procedentes de transposiciones, duplicaciones, translocaciones y recombinaciones de virus, etc.), incluyendo los intrones. Hasta hace poco tiempo se pensaba que el ADN no codificante no tenía utilidad alguna, pero estudios recientes indican que eso es inexacto. Entre otras funciones, se postula que el llamado "ADN basura" regula la expresión diferencial de los genes.^[78] Por ejemplo, algunas secuencias tienen afinidad hacia proteínas especiales que tienen la capacidad de unirse al ADN (como los homeodominios, los complejos receptores de hormonas esteroides, etc.), con un papel importante en el control de los mecanismos de trascripción y replicación. Estas secuencias se llaman frecuentemente "secuencias reguladoras", y los investigadores suponen que sólo se ha identificado una pequeña fracción de las que realmente existen. La presencia de tanto ADN no codificante en genomas eucarióticos y las diferencias en tamaño del genoma entre especies representan un misterio que es conocido como el "enigma del valor de C".^[79] Recientemente, un grupo de investigadores de la Universidad de Yale ha descubierto una secuencia de ADN no codificante que sería la responsable de que los seres humanos hayan desarrollado la capacidad de agarrar y/o manipular objetos o herramientas.^[80]

Por otro lado, algunas secuencias de ADN desempeñan un papel estructural en los cromosomas: los telómeros y centrómeros contienen pocos o ningún gen codificante de proteínas, pero son importantes para estabilizar la estructura de los cromosomas. Algunos genes no codifican proteínas, pero sí se transcriben en ARN: ARN ribosómico, ARN de transferencia y ARN de interferencia (ARNi, que son ARN que bloquean la expresión de genes específicos). La estructura de intrones y exones de algunos genes (como los de inmunoglobulinas y protocadherinas) son importantes por permitir los cortes y empalmes alternativos del pre-ARN mensajero que hacen posible la síntesis de diferentes proteínas a partir de un mismo gen (sin esta capacidad no existiría el sistema inmune, por ejemplo). Algunas secuencias de ADN no codificante representan pseudogenes que tienen valor evolutivo, ya que permiten la creación de nuevos genes con nuevas funciones.^[34] Otros ADN no codificantes proceden de la duplicación de pequeñas regiones del ADN; esto tiene mucha utilidad, ya que el rastreo de estas secuencias repetitivas permite estudios sobre el linaje humano.

Transcripción y traducción [editar]

Artículos principales: Transcripción (genética) y Traducción (genética)

En un gen, la secuencia de nucleótidos a lo largo de una hebra de ADN se transcribe a un ARN mensajero (ARNm) y esta secuencia a su vez se traduce a una proteína que un organismo es capaz de sintetizar o "expresar" en uno o varios momentos de su vida, usando la información de dicha secuencia.

La relación entre la secuencia de nucleótidos y la secuencia de aminoácidos de la proteína viene determinada por el código genético, que se utiliza durante el proceso de traducción o síntesis de proteínas. La unidad codificadora del código genético es un grupo de tres nucleótidos (triplete), representado por las tres letras iniciales de las bases nitrogenadas (por ej., ACT, CAG, TTT). Los tripletes del ADN se transcriben en sus bases complementarias en el ARN mensajero, y en este caso los tripletes se denominan codones (para el ejemplo anterior, UGA, GUC, AAA). En el ribosoma cada codón del ARN mensajero interacciona con una molécula de ARN de transferencia (ARNt o tRNA) que contenga el triplete complementario, denominado anticodón. Cada ARNt porta el aminoácido correspondiente al codón de acuerdo con el código genético, de modo que el ribosoma va uniendo los aminoácidos para formar una nueva proteína de acuerdo con las "instrucciones" de la secuencia del ARNm. Existen 64 codones posibles, por lo cual corresponde más de uno para cada aminoácido; algunos codones indican la terminación de la síntesis, el fin de la secuencia codificante; estos codones de terminación o codones de parada son UAA, UGA y UAG (en inglés, nonsense codons o stop codons).^[33]

Replicación del ADN [editar]

Esquema representativo de la replicación del ADN.

Artículo principal: Replicación de ADN

La replicación del ADN es el proceso por el cual se obtienen copias o réplicas idénticas de una molécula de ADN. La replicación es fundamental para la transferencia de la información genética de una generación a la siguiente y, por ende, es la base de la herencia. El mecanismo consiste esencialmente en la separación de las dos hebras de la doble hélice, las cuales sirven de molde para la posterior síntesis de cadenas complementarias a cada una de ellas. El resultado final son dos moléculas idénticas a la original. Este tipo de replicación se denomina semiconservativa debido a que cada una de las dos moléculas resultantes de la duplicación presenta una cadena procedente de la molécula madre y otra recién sintetizada.

Interacciones ADN-proteínas [editar]

Todas las funciones del ADN dependen de sus interacciones con proteínas. Estas interacciones pueden ser no-específicas, o bien la proteína puede unirse de forma específica a una única secuencia de ADN. También pueden unirse enzimas, entre las cuales son particularmente importantes las polimerasas, que copian las secuencia de bases del ADN durante la transcripción y la replicación.

Proteínas de unión a ADN [editar]

Interacciones no-específicas [editar]

Interacción de ADN con histonas (en blanco, arriba). Los aminoácidos básicos de estas proteínas (abajo a la izquierda, en azul) se unen a los grupos ácidos de los fosfatos del ADN (abajo a la derecha, en rojo).

Las proteínas estructurales que se unen al ADN son ejemplos bien conocidos de interacciones no-específicas ADN-proteínas. En los cromosomas, el ADN se encuentra formando complejos con proteínas estructurales. Estas proteínas organizan el ADN en una estructura compacta denominada cromatina. En eucariotas esta estructura implica la unión del ADN a un complejo formado por pequeñas proteínas básicas denominadas histonas, mientras que en procariotas están involucradas una gran variedad de proteínas.^[81] ^[82] Las histonas forman un complejo en forma de disco denominado nucleosoma, que contiene dos vueltas completas de ADN de doble hélice enrolladas alrededor de su superficie. Estas interacciones no-específicas quedan determinadas por la existencia de residuos básicos en las histonas, los cuales forman enlaces iónicos con el esqueleto de azúcar-fosfato del ADN y, por tanto, son en gran parte independientes de la secuencia de bases.^[83] Las modificaciones químicas de estos aminoácidos básicos incluyen metilación, fosforilación y acetilación.^[84] Estos cambios químicos alteran la fuerza de la interacción entre el ADN y las histonas, haciendo al ADN más o menos accesible a los factores de transcripción y por tanto modificando la tasa de transcripción.^[85]

Otras proteínas que se unen a ADN de manera no-específica en la cromatina incluyen las proteínas del grupo de alta movilidad (HMG, High-Mobility Group) que se unen a ADN plegado o distorsionado.^[86] Estas proteínas son importantes durante el plegamiento de los nucleosomas, organizándolos en estructuras más complejas para constituir los cromosomas^[87] durante el proceso de condensación cromosómica. Se ha propuesto que en este proceso también intervendrían otras proteínas, formando una especie de "andamio" sobre el cual se organiza la cromatina; los principales componentes de esta estructura serían la enzima topoisomerasa II α (topoIIalpha) y la condensina 13S.^[88] Sin embargo, el papel estructural de la topoIIalpha en la organización de los cromosomas aún es discutido, ya que otros grupos argumentan que esta enzima se intercambia rápidamente tanto en los brazos cromosómicos como en los cinetocoros durante la mitosis.^[89]

Interacciones específicas [editar]

Un grupo bien definido de proteínas de unión a ADN es el conformado por las proteínas que se unen específicamente a ADN de hebra simple (ssDNA). En humanos, la proteína A de replicación es la mejor conocida de su familia y se utiliza en procesos en los que la doble hélice se separa, como la replicación del ADN, la recombinación o la reparación del ADN.^[90] Estas proteínas parecen estabilizar el ADN de hebra simple, protegiéndolo para evitar que formen estructuras de tallo-lazo (stem-loop) o que sea degradado por nucleasas.

El factor de transcripción represor del fago lambda unido a su ADN diana mediante un motivo hélice-giro-hélice (helix-turn-helix).^[91]

Sin embargo, otras proteínas han evolucionado para unirse específicamente a secuencias particulares de ADN. La especificidad de la interacción de las proteínas con el ADN procede de los múltiples contactos con los extremos de las bases de ADN, lo que les permite "leer" la secuencia del ADN. La mayoría de esas interacciones con las bases ocurre en la hendidura mayor, donde las bases son más accesibles.^[92]

Las proteínas específicas estudiadas con mayor detalle son las encargadas de regular la transcripción, denominadas por ello factores de transcripción. Cada factor de transcripción se une a una secuencia concreta de ADN y activa o inhibe la transcripción de los genes que presentan estas secuencias próximas a sus promotores. Los factores de transcripción pueden efectuar esto de dos formas:

En primer lugar, pueden unirse a la polimerasa de ARN responsable de la transcripción, bien directamente o a través de otras proteínas mediadoras. De esta forma. se estabiliza la unión entre la ARN polimerasa y el promotor, lo que permite el inicio de la transcripción.^[93]
En segundo lugar, los factores de transcripción pueden unirse a enzimas que modifican las histonas del promotor, lo que altera la accesibilidad del molde de ADN a la ARN polimerasa.^[94]

Como los ADN diana pueden encontrarse por todo el genoma del organismo, los cambios en la actividad de un tipo de factor de transcripción pueden afectar a miles de genes.^[95] En consecuencia, estas proteínas son frecuentemente las dianas de los procesos de transducción de señales que controlan las respuestas a cambios ambientales o diferenciación y desarrollo celular.

La enzima de restricción EcoRV (verde) formando un complejo con su ADN diana.^[96]

Enzimas que modifican el ADN [editar]

Nucleasas y ligasas [editar]

Las nucleasas son enzimas que cortan las hebras de ADN mediante la catálisis de la hidrólisis de los enlaces fosfodiéster. Las nucleasas que hidrolizan nucleótidos a partir de los extremos de las hebras de ADN se denominan exonucleasas, mientras que las endonucleasas cortan en el interior de las hebras. Las nucleasas que se utilizan con mayor frecuencia en biología molecular son las enzimas de restricción, endonucleasas que cortan el ADN por determinadas secuencias específicas. Por ejemplo, la enzima EcoRV, que se muestra a la izquierda, reconoce la secuencia de 6 bases 5′-GAT|ATC-3′, y hace un corte en ambas hebras en la línea vertical indicada, generando dos moléculas de ADN con los extremos romos. Otras enzimas de restricción generan sin embargo extremos cohesivos, ya que cortan de forma diferente las dos hebras de ADN. En la naturaleza, estas enzimas protegen a las bacterias contra las infecciones de fagos, al digerir el ADN de dicho fago cuando entra a través de la pared bacteriana, actuando como un mecanismo de defensa.^[97] En biotecnología, estas nucleasas específicas de la secuencias de ADN se utilizan en ingeniería genética para clonar fragmentos de ADN y en la técnica de huella genética.

Las enzimas denominadas ADN ligasas pueden reunir hebras de ADN cortadas o rotas.^[98] Las ligasas son particularmente importantes en la replicación de la hebra que sufre replicación discontinua en el ADN, ya que unen los fragmentos cortos de ADN generados en la horquilla de replicación para formar una copia completa del molde de ADN. También se utilizan en la reparación del ADN y en procesos de recombinación genética.^[98]

Topoisomerasas y helicasas [editar]

Las topoisomerasas son enzimas que poseen a la vez actividad nucleasa y ligasa. Estas proteínas varían la cantidad de ADN superenrollado. Algunas de estas enzimas funcionan cortando la hélice de ADN y permitiendo que una sección rote, de manera que reducen el grado de superenrollamiento. Una vez hecho esto, la enzima vuelve a unir los fragmentos de ADN.^[58] Otros tipos de enzimas son capaces de cortar una hélice de ADN y luego pasar la segunda hebra de ADN a través de la rotura, antes de reunir las hélices.^[99] Las topoisomerasas son necesarias para muchos procesos en los que interviene el ADN, como la replicación del ADN y la transcripción.^[59]

Las helicasas son unas proteínas que pertenecen al grupo de los motores moleculares. Utilizan energía química almacenada en los nucleósidos trifosfatos, fundamentalmente ATP, para romper puentes de hidrógeno entre bases y separar la doble hélice de ADN en hebras simples.^[100] Estas enzimas son esenciales para la mayoría de los procesos en los que las enzimas necesitan acceder a las bases del ADN.

Polimerasas [editar]

Las polimerasas son enzimas que sintetizan cadenas de nucleótidos a partir de nucleósidos trifosfatos. La secuencia de sus productos son copias de cadenas de polinucleótidos existentes, que se denominan moldes. Estas enzimas funcionan añadiendo nucleótidos al grupo hidroxilo en 3' del nucleótido previo en una hebra de ADN. En consecuencia, todas las polimerasas funcionan en dirección 5′ --> 3′.^[101] En los sitios activos de estas enzimas, el nucleósido trifosfato que se incorpora aparea su base con la correspondiente en el molde: esto permite que la polimerasa sintentice de forma precisa la hebra complementaria al molde.

Las polimerasas se clasifican de acuerdo al tipo de molde que utilizan:

En la replicación del ADN, una ADN polimerasa dependiente de ADN realiza una copia de ADN a partir de una secuencia de ADN. La precisión es vital en este proceso, por lo que muchas de estas polimerasas tienen una actividad de verificación de la lectura (proofreading). Mediante esta actividad, la polimerasa reconoce errores ocasionales en la reacción de síntesis, debido a la falta de apareamiente entre el nucleótido erróneo y el molde, lo que genera un desacoplamiento (mismatch). Si se detecta un desacoplamiento, se activa una actividad exonucleasa en dirección 3′ --> 5′ y la base incorrecta se elimina.^[102] En la mayoría de los organismos las ADN polimerasas funcionan en un gran complejo denominado replisoma, que contiene múltiples unidades accesorias, como helicasas.^[103]

Las ADN polimerasas dependientes de ARN son una clase especializada de polimerasas que copian la secuencia de una hebra de ARN en ADN. Incluyen la transcriptasa inversa, que es una enzima viral implicada en la infección de células por retrovirus, y la telomerasa, que es necesaria para la replicación de los telómeros.^[104] ^[42] La telomerasa es una polimerasa inusual, porque contiene su propio molde de ARN como parte de su estructura.^[43]

La transcripción se lleva a cabo por una ARN polimerasa dependiente de ADN que copia la secuencia de una de las hebras de ADN en ARN. Para empezar a transcribir un gen, la ARN polimerasa se une a una secuencia del ADN denominada promotor, y separa las hebras del ADN. Entonces copia la secuencia del gen en un tránscrito de ARN mensajero hasta que alcanza una región de ADN denomimada terminador, donde se detiene y se separa del ADN. Como ocurre con las ADN polimerasas dependientes de ADN en humanos, la ARN polimerasa II (la enzima que transcribe la mayoría de los genes del genoma humano) funciona como un gran complejo multiproteico que contiene múltiples subunidades reguladoras y accesorias.^[105]

Recombinación genética [editar]

Estructura de un intermedio en unión de Holliday en la recombinación genética. Las cuatro hebras de ADN separadas están coloreadas en rojo, azul, verde y amarillo.^[106]

Artículo principal: Recombinación genética

La recombinación implica la rotura y reunión de dos cromosomas homólogos (M y F) para producir dos cromosomas nuevos reorganizados (C1 y C2).

Una hélice de ADN normalmente no interacciona con otros segmentos de ADN, y en las células humanas los diferentes cromosomas incluso ocupan áreas separadas en el núcleo celular denominadas “territorios cromosómicos”.^[107] La separación física de los diferentes cromosomas es importante para que el ADN mantenga su capacidad de funcionar como un almacén estable de información. Uno de los pocos momentos en los que los cromosomas interaccionan es durante el sobrecruzamiento cromosómico (chromosomal crossover), durante el cual se recombinan. El sobrecruzamiento cromosómico ocurre cuando dos hélices de ADN se rompen, se intercambian y se unen de nuevo.

La recombinación permite a los cromosomas intercambiar información genética y produce nuevas combinaciones de genes, lo que aumenta la eficiencia de la selección natural y puede ser importante en la evolución rápida de nuevas proteínas.^[108] Durante la profase I de la meiosis, una vez que los cromosomas homólogos están perfectamente apareados formando estructuras llamadas bivalentes, se produce el fenómeno de sobrecruzamiento o entrecruzamiento (crossing-over), en el cual las cromátidas homólogas no hermanas (procedentes del padre y de la madre) intercambian material genético. La recombinación genética resultante hace aumentar en gran medida la variación genética entre la descendencia de progenitores que se reproducen por vía sexual. La recombinación genética también puede estar implicada en la reparación del ADN, en particular en la respuesta celular a las roturas de doble hebra (double-strand breaks).^[109]

La forma más frecuente de sobrecruzamiento cromosómico es la recombinación homóloga, en la que los dos cromosomas implicados comparten secuencias muy similares. La recombinación no-homóloga puede ser dañina para las células, ya que puede producir translocaciones cromosómicas y anomalías genéticas. La reacción de recombinación está catalizada por enzimas conocidas como recombinasas, tales como RAD51.^[110] El primer paso en el proceso de recombinación es una rotura de doble hebra, causada bien por una endonucleasa o por daño en el ADN.^[111] Posteriormente, una serie de pasos catalizados en parte por la recombinasa, conducen a la unión de las dos hélices formando al menos una unión de Holliday, en la que un segmento de una hebra simple es anillado con la hebra complementaria en la otra hélice. La unión de Holliday es una estructura de unión tetrahédrica que puede moverse a lo largo del par de cromosomas, intercambiando una hebra por otra. La reacción de recombinación se detiene por el corte de la unión y la reunión de los segmentos de ADN liberados.^[112]

Evolución del metabolismo de ADN [editar]

Véase también: Hipótesis del mundo de ARN

El ADN contiene la información genética que permite a la mayoría de los organismos vivientes funcionar, crecer y reproducirse. Sin embargo, no está claro durante cuánto tiempo ha ejercido esta función en los ~3000 millones de años de la historia de la vida, ya que se ha propuesto que las formas de vida más tempranas podrían haber utilizado ARN como material genético.^[101] ^[113] El ARN podría haber funcionado como la parte central de un metabolismo primigenio, ya que puede transmitir información genética y simultáneamente actuar como catalizador formando parte de las ribozimas.^[114] Este antiguo Mundo de ARN donde los ácidos nucléicos funcionarían como catalizadores y como almacenes de información genética podría haber influido en la evolución del código genético actual, basado en cuatro nucleótidos. Esto se debería a que el número de bases únicas en un organismo es un compromiso entre un número pequeño de bases (lo que aumentaría la precisión de la replicación) y un número grande de bases (que a su vez aumentaría la eficiencia catalítica de las ribozimas).^[115]

Desgraciadamente, no disponemos de evidencia directa de los sistemas genéticos ancestrales porque la recuperación del ADN a partir de la mayor parte de los fósiles es imposible. Esto se debe a que el ADN es capaz de sobrevivir en el medio ambiente durante menos de un millón de años, y luego empieza a degradarse lentamente en fragmentos de menor tamaño en solución.^[116] Algunas investigaciones pretenden que se ha obtenido ADN más antiguo, por ejemplo un informe sobre el aislamiento de una bacteria viable a partir de un cristal salino de 250 millones de años de antigüedad,^[117] pero estos datos son controvertidos.^[118] ^[119]

Sin embargo, pueden utilizarse herramientas de evolución molecular para inferir los genomas de organismos ancestrales a partir de organismos contemporáneos.^[120] ^[121] En muchos casos, estas inferencias son suficientemente fiables, de manera que una biomolécula codificada en un genoma ancestral puede resucitarse en el laboratorio para ser estudiada hoy.^[122] ^[123] Una vez que la biomolécula ancestral se ha resucitado, sus propiedades pueden ofrecer inferencias sobre ambientes y estilos de vida primigenios. Este proceso se relaciona con el campo emergente de la paleogenética experimental.^[124]

A pesar de todo, el proceso de trabajo hacia atrás desde el presente tiene limitaciones inherentes, razón por la cual otros investigadores tratan de elucidar el mecanismo evolutivo trabajando desde el origen de la Tierra en adelante. Dada suficiente información sobre la química en el cosmos, la manera en la que las sustancias cósmicas podrían haberse depositado en la Tierra, y las transformaciones que podrían haber tenido lugar en la superficie terrestre primigenia, tal vez podríamos ser capaces de aprender sobre los orígenes para desarrollar modelos de evolución ulterior de la información genética^[125] (véase también el artículo sobre el origen de la vida).

Técnicas comunes [editar]

El conocimiento de la estructura del ADN ha permitido el desarrollo de multitud de herramientas tecnológicas que explotan sus propiedades fisicoquímicas para analizar su implicación en problemas concretos: por ejemplo, desde análisis filogeńeticos para detectar similitudes entre diferentes taxones, a la caracterización de la variabilidad individual de un paciente en su respuesta a un determinado fármaco, pasando por un enfoque global, a nivel genómico, de cualquier característica específica en un grupo de individuos de interés. ^[126]

Podemos clasificar las metodologías de análisis del ADN en aquellas que buscan su multiplicación, ya in vivo, como la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), ya in vitro, como la clonación, y aquellas que explotan las propiedades específicas de elementos concretos, o de genomas adecuadamente clonados. Es el caso de la secuenciación de ADN y de la hibridación con sondas específicas ("southern blot" y chips de ADN).

Tecnología del ADN recombinante [editar]

Artículo principal: ADN recombinante

La tecnología del ADN recombinante, piedra angular de la ingeniería genética, permite propagar grandes cantidades de un fragmento de ADN de interés, el cual se dice que ha sido clonado. Para ello, debe introducirse dicho fragmento en otro elemento de ADN, generalmente un plásmido, que posee en su secuencia los elementos necesarios para que la maquinaria celular de un hospedador, normalmente Escherichia coli, lo replique. De este modo, una vez transformada la cepa bacteriana, el fragmento de ADN clonado se reproduce cada vez que aquella se divide.^[127]

Para clonar la secuencia de ADN de interés, se emplean enzimas como herramientas de corte y empalme del fragmento y del vector (el plásmido). Dichas enzimas corresponden a dos grupos: en primer lugar, las enzimas de restricción, que poseen la capacidad de reconocer y cortar secuencias específicas; en segundo lugar, la ADN ligasa, que establece un enlace covalente entre extremos de ADN compatibles^[126] (ver sección Nucleasas y ligasas).

Secuenciación [editar]

Artículo principal: Secuenciación de ADN

La secuenciación del ADN consiste en dilucidar el orden de los nucleótidos de un polímero de ADN de cualquier longitud, si bien suele dirigirse hacia la determinación de genomas completos, debido a que las técnicas actuales permiten realizar esta secuenciación a gran velocidad, lo cual ha sido de gran importancia para proyectos de secuenciación a gran escala como el Proyecto Genoma Humano. Otros proyectos relacionados, en ocasiones fruto de la colaboración de científicos a escala mundial, han establecido la secuencia completa del ADN de muchos genomas de animales, plantas y microorganismos.

El método de secuenciación de Sanger ha sido el más empleado durante el siglo XX. Se basa en la síntesis de ADN en presencia de didesoxinucleósidos, compuestos que, a diferencia de los desoxinucleósidos normales (dNTPs), carecen de un grupo hidroxilo en su extremo 3'. Aunque los didesoxinucleótidos trifosfatados (ddNTPs) pueden incorporarse a la cadena en síntesis, la carencia de un extremo 3'-OH imposibilita la generación de un nuevo enlace fosfodiéster con el nucleósido siguiente; por tanto, provocan la terminación de la síntesis. Por esta razón, el método de secuenciación también se denomina «de terminación de cadena». La reacción se realiza usualmente preparando un tubo con el ADN molde, la polimerasa, un cebador, dNTPs convencionales y una pequeña cantidad de ddNTPs marcados fluorescentemente en su base nitrogenada. De este modo, el ddTTP puede ir marcado en azul, el ddATP en rojo, etc. Durante la polimerización, se van truncando las cadenas crecientes, al azar, en distintas posiciones. Por tanto, se produce una serie de productos de distinto tamaño, coincidiendo la posición de la terminación debido a la incorporación del ddNTP correspondiente. Una vez terminada la reacción, es posible correr la mezcla en una electroforesis capilar (que resuelve todos los fragmentos según su longitud) en la cual se lee la fluorescencia para cada posición del polímero. En nuestro ejemplo, la lectura azul-rojo-azul-azul se traduciría como TATT..^[128] ^[129]

Reacción en cadena de la polimerasa (PCR) [editar]

Artículo principal: Reacción en cadena de la polimerasa

La reacción en cadena de la polimerasa, habitualmente conocida como PCR por sus siglas en inglés, es una técnica de biología molecular descrita en 1986 por Kary Mullis,^[130] cuyo objetivo es obtener un gran número de copias de un fragmento de ADN dado, partiendo de una escasa cantidad de aquél. Para ello, se emplea una ADN polimerasa termoestable que, en presencia de una mezcla de los cuatro desoxinucleótidos, un tampón de la fuerza iónica adecuada y los cationes precisos para la actividad de la enzima, dos oligonucleótidos (denominados cebadores) complementarios a parte de la secuencia (situados a distancia suficiente y en sentido antiparalelo) y bajo unas condiciones de temperatura adecuadas, moduladas por un aparato denominado termociclador, genera exponencialmente nuevos fragmentos de ADN semejantes al original y acotados por los dos cebadores.^[127]

La PCR puede efectuarse como una técnica de punto final, esto es, como una herramienta de generación del ADN deseado, o como un método continuo, en el que se evalúe dicha polimerización a tiempo real. Esta última variante es común en la PCR cuantitativa.^[126]

Southern blot [editar]

Artículo principal: Southern blot

El método de «hibridación Southern» o «Southern blot» (el nombre original en el idioma inglés) permite la detección de una secuencia de ADN en una muestra compleja o no del ácido nucleico. Para ello, combina una separación mediante masa y carga (efectuada mediante una electroforesis en gel) con una hibridación con una sonda de ácido nucleico marcada de algún modo (ya sea con radiactividad o con un compuesto químico) que, tras varias reacciones, dé lugar a la aparición de una señal de color o fluorescencia. Dicha hibridación se realiza tras la transferencia del ADN separado mediante la electroforesis a una membrana de filtro. Una técnica semejante, pero en la cual no se produce la mencionada separación electroforética se denomina dot blot.

El método recibe su nombre en honor a su inventor, el biólogo inglés Edwin Southern.^[131] Por analogía al método Southern, se han desarrollado técnicas semejantes que permiten la detección de secuencias dadas de ARN (método Northern, que emplea sondas de ARN o ADN marcadas)^[132] o de proteínas específicas (técnica Western, basada en el uso de anticuerpos).^[133]

Chips de ADN [editar]

Artículo principal: Chip de ADN

Microarray con 37.500 oligonucleótidos específicos. Arriba a la izquierda se puede apreciar una región ampliada del chip.

Los chips de ADN son colecciones de oligonucleótidos de ADN complementario dispuestos en hileras fijadas sobre un soporte, frecuentemente de cristal. Se utilizan para el estudio de mutaciones de genes conocidos o para monitorizar la expresión génica de una preparación de ARN.

Aplicaciones [editar]

Ingeniería genética [editar]

Véase también: Ingeniería genética y biología molecular

La investigación sobre el ADN tiene un impacto significativo, especialmente en el ámbito de la medicina, pero también en agricultura y ganadería (donde los objetivos son los mismos que con las técnicas tradicionales que el hombre lleva utilizando desde hace milenios - la domesticación, la selección y los cruces dirigidos - para obtener variedades de animales y plantas más productivos). La moderna biología y bioquímica hacen uso intensivo de la tecnología del ADN recombinante, introduciendo genes de interés en organismos, con el objetivo de expresar una proteína recombinante concreta, que puede ser:

aislada para su uso posterior: por ejemplo, se pueden transformar microorganismos para convertirlos en auténticas fábricas que producen grandes cantidades de sustancias útiles, como insulina o vacunas, que posteriormente se aislan y se utilizan terapéuticamente.^[134] ^[135] ^[136]

necesaria para reemplazar la expresión de un gen endógeno dañado que ha dado lugar a una patología, lo que permitiría el restablecimiento de la actividad de la proteína perdida y eventualmente la recuperación del estado fisiológico normal, no patológico. Este es el objetivo de la terapia génica, uno de los campos en los que se está trabajando activamente en medicina, analizando ventajas e inconvenientes de diferentes sistemas de administración del gen (virales y no virales) y los mecanismos de selección del punto de integración de los elementos genéticos (distintos para los virus y los transposones) en el genoma diana.^[137] En este caso, antes de plantearse la posibilidad de realizar una terapia génica en una determinada patología, es fundamental comprender el impacto del gen de interés en el desarrollo de dicha patología, para lo cual es necesario el desarrollo de un modelo animal, eliminando o modificando dicho gen en un animal de laboratorio, mediante la técnica ‘’knockout’’.^[138] Sólo en el caso de que los resultados en el modelo animal sean satisfactorios se procedería a analizar la posibilidad de restablecer el gen dañado mediante terapia génica.

utilizada para enriquecer un alimento: por ejemplo, la composición de la leche (una importante fuente de proteínas para el consumo humano y animal) puede modificarse mediante transgénesis, añadiendo genes exógenos y desactivando genes endógenos para mejorar su valor nutricional, reducir infecciones en las glándulas mamarias, proporcionar a los consumidores proteínas antipatógenas y preparar proteínas recombinantes para su uso farmacéutico.^[139] ^[140]

útil para mejorar la resistencia del organismo transformado: por ejemplo en plantas se pueden introducir genes que confieren resistencia a patógenos (virus, insectos, hongos…), así como a agentes estresantes abióticos (salinidad, sequedad, metales pesados…).^[141] ^[142] ^[143]

Medicina forense [editar]

Véase también: Huella genética

Los médicos forenses pueden utilizar el ADN presente en la sangre, el semen, la piel, la saliva o el pelo en la escena de un crimen para identificar al responsable. Esta técnica se denomina huella genética, o también "perfil de ADN". Al realizar la huella genética, se compara la longitud de secciones altamente variables de ADN repetitivo, como los microsatélites, entre personas diferentes. Este método es frecuentemente muy fiable para identificar a un criminal.^[144] Sin embargo, la identificación puede complicarse si la escena está contaminada con ADN de personas diferentes.^[145] La técnica de la huella genética fue desarrollada en 1984 por el genetista británico Sir Alec Jeffreys,^[146] y fue utilizada por primera vez en medicina forense para condenar a Colin Pitchfork en los asesinatos de Narborough (UK) en 1983 y 1986.^[147] Se puede requerir a las personas acusadas de ciertos tipos de crímenes que proporcionen una muestra de ADN para introducirlos en una base de datos. Esto ha facilitado la labor de los investigadores en la resolución de casos antiguos, donde sólo se obtuvo una muestra de ADN de la escena del crimen, en algunos casos permitiendo exonerar a un convicto. La huella genética también puede utilizarse para identificar víctimas de accidentes en masa,^[148] o para realizar pruebas de consanguinidad.^[149]

Bioinformática [editar]

Véase también: Bioinformática

La bioinformática implica la manipulación, búsqueda y extracción de información de los datos de la secuencia del ADN. El desarrollo de las técnicas para almacenar y buscar secuencias de ADN ha generado avances en el desarrollo de software de los ordenadores, para muchas aplicaciones, especialmente algoritmos de búsqueda de frases, aprendizaje automático y teorías de bases de datos.^[150] La búsqueda de frases o algoritmos de coincidencias, que buscan la ocurrencia de una secuencia de letras dentro de una secuencia de letras mayor, se desarrolló para buscar secuencias específicas de nucleótidos.^[151] En otras aplicaciones como editores de textos, incluso algoritmos simples pueden funcionar, pero las secuencias de ADN pueden generar que estos algoritmos presenten un comportamiento de casi-el-peor-caso, debido al bajo número de caracteres. El problema relacionado del alineamiento de secuencias persigue identificar secuencias homólogas y localizar mutaciones específicas que las diferencian. Estas técnicas, fundamentalmente el alineamiento múltiple de secuencias, se utilizan al estudiar las relaciones filogenéticas y la función de las proteínas.^[152] Las colecciones de datos que representan secuencias de ADN del tamaño de un genoma, tales como las producidas por el Proyecto Genoma Humano, son difíciles de usar sin anotaciones, que marcan la localización de los genes y los elementos reguladores en cada cromosoma. Las regiones de ADN que tienen patrones asociados con genes que codifican proteínas – o ARN – pueden identificarse por algoritmos de localización de genes, lo que permite a los investigadores predecir la presencia de productos génicos específicos en un organismo incluso antes de que haya sido aislado experimentalmente.^[153]

Nanotecnología de ADN [editar]

La estructura de ADN de la izquierda (mostrada de forma esquemática) se auto-ensambla en la estructura visualizada por microscopía de fuerza atómica a la derecha. La nanotecnología de ADN es el campo que busca diseñar estructuras a nanoescala utilizando las propiedades de reconocimiento molecular de las moléculas de ADN. Imagen de Strong, 2004. Plantilla:Doi-inline

Véase también: Nanotecnología

La nanotecnología de ADN utiliza las propiedades únicas de reconocimiento molecular del ADN y otros ácidos nucleicos para crear complejos ramificados auto-ensamblados con propiedades útiles. En este caso, el ADN se utiliza como un material estructural, más que como un portador de información biológica.^[154] Esto ha conducido a la creación de láminas periódicas de dos dimensiones (ambas basadas en azulejos, así como usando el método de ADN origami^[155] ), además de estructuras en tres dimensiones con forma de poliedros.

Historia y antropología [editar]

Véase también: Filogenia y Genealogía molecular

A lo largo del tiempo, el ADN almacena mutaciones que se heredan y, por tanto, contiene información histórica, de manera que comparando secuencias de ADN, los genetistas pueden inferir la historia evolutiva de los organismos, su filogenia.^[156] La investigación filogenética es una herramienta fundamental en biología evolutiva. Si se comparan las secuencias de ADN dentro de una especie, los genetistas de poblaciones pueden conocer la historia de poblaciones particulares. Esto se puede utilizar en una amplia variedad de estudios, desde ecología hasta antropología, como ilustra el análisis de ADN llevado a cabo para identificar las Diez Tribus Perdidas de Israel.^[157] ^[158] Por otro lado, el ADN también se utiliza para estudiar relaciones familiares recientes.